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corretivas das retrações fibrotendíneas e da deformidade da coluna. O uso do corticóide é
capaz de provocar uma modificação no curso natural da doença, melhorando a força
muscular, retardando em 1 à 3 anos a época do confinamento do paciente à cadeira de
ifoescoliose.(1,3,24,25,26,27) Pode ser ainda encarado como uma
rma de
mática fetal, o nível de CPK fetal. Atualmente, o
ode ainda ser
eita a análise imuno-histoquímica da distrofina nas vilosidades coriônicas. Todos esses
r em doenças neuromusculares. (6,28,29,30)
Distrofia Muscular de Duchenne
O reconhecim nto precoce dos sintomas resulta na realização da triagem e
encami
planeja
motivo ssitando de estudos que possam
e a divulgação das manifestações clínicas e exames
omplem
rodas e a progressão da c
fo “ comprar tempo” para o doente à espera de uma eventual terapia eficaz.(1,6)
E por se tratar de uma doença, ainda sem cura, muitas famílias questionam sobre o
diagnóstico pré-natal. Antigamente várias técnicas foram utilizadas, tais como biópsia
muscular fetal e vários marcadores bioquímicos, entre eles: a estimação do cálcio intra-
celular, o nível de anidrase carbônica plas
diagnóstico se faz através da pesquisa de deleção de DNA no sangue fetal, p
f
procedimentos necessitam de um planejamento preciso envolvendo a gestante, o obstetra e
o centro de diagnóstico molecula
CONCLUSÃO
Por ser a doença neuromuscular mais freqüente na faixa etária pediátrica, a
, necessita ser reconhecida precocemente pelos pediatras.
e
nhamento adequado, proporcionando à estas crianças e sua família um
mento mais realístico de vida, permitindo ainda o aconselhamento genético.
A literatura médica nos mostra que existe demora no diagnóstico de DMD, os
s para esta demora não estão elucidados, nece
apontá-los, porém acreditamos qu
c entares necessários para o diagnóstico possam abreviar o intervalo de tempo entre
os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo.