( PDF ) Características da fenomenologia ictal e eletrencefalográfica das epilepsias do tipo ausência: análise de uma coorte pelo período de 5 anos

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO

CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM NEUROLOGIA

MESTRADO EM NEUROLOGIA

MARIA FATIMA BENTO DE SOUZA CARDOSO

CARACTERÍSTICAS DA FENOMENOLOGIA ICTAL E

ELETRENCEFALOGRÁFICA DAS EPILEPSIAS DO TIPO AUSÊNCIA: ANÁLISE

DE UMA COORTE PELO PERÍODO DE 5 ANOS

RIO DE JANEIRO

2008

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MARIA FATIMA BENTO DE SOUZA CARDOSO

CARACTERÍSTICAS DA FENOMENOLOGIA ICTAL E

ELETRENCEFALOGRÁFICA DAS EPILEPSIAS DO TIPO AUSÊNCIA: ANÁLISE

DE UMA COORTE PELO PERÍODO DE 5 ANOS

Dissertação apresentada ao Programa de

Pós-Graduação em Neurologia do Centro

de Ciências Biológicas e da Saúde da

Universidade Federal do Estado do Rio de

Janeiro, como requisito parcial para a

obtenção do título de Mestre em

Neurologia, área de concentração

Neurociências.

Orientadora: Profa. Dra. Soniza Vieira

Alves Leon

RIO DE JANEIRO

2008

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616.853 Cardoso, Maria Fatima Bento de Souza,

C268c Características da fenomenologia ictal e

eletrencefalográfica das epilepsias do tipo ausência:

Análise de uma coorte pelo período de 5 anos. / Maria

Fátima Bento de Souza Cardoso - Rio de Janeiro, 2008.

141 f.

Orientador: Profª. Drª. Soniza Vieira Alves Leon.

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal do Estado

do Rio de Janeiro, Centro de Ciências Biológicas e da

Saúde, Mestrado em Neurologia, 2008.

1. Fenomenologia ictal, 2. Epilepsia ausência, 3. Epilepsia

generalizada. I. Leon, Soniza Vieira Alves. II. Universidade

Federal do Estado do Rio de Janeiro. III. Título.

MARIA FATIMA BENTO DE SOUZA CARDOSO

CARACTERÍSTICAS DA FENOMENOLOGIA ICTAL E

ELETRENCEFALOGRÁFICA DAS EPILEPSIAS DO TIPO AUSÊNCIA: ANÁLISE

DE UMA COORTE PELO PERÍODO DE 5 ANOS

Dissertação apresentada ao Programa de

Pós-Graduação em Neurologia do Centro

de Ciências Biológicas e da Saúde da

Universidade Federal do Estado do Rio de

Janeiro, como requisito parcial para a

obtenção do título de Mestre em

Neurologia, área de concentração

Neurociências.

Aprovado em: ___/___/_____.

BANCA EXAMINADORA

______________________________________________

Profª. Drª. Soniza Vieira Alves Leon

Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

______________________________________________

Prof. Dr. Sérgio Augusto Pereira Novis

Universidade Federal do Rio de Janeiro

______________________________________________

Profª. Drª. Isabela D’Andrea Meira

Universidade Federal do Rio de Janeiro

DEDICATÓRIA

Ao Carlos, meu filho, que antes de qualquer outro, soube compreender e incentivar

meu sonho apesar das mudanças que acarretaram em nossas vidas.

Aos meus pais, que foram os grandes incentivadores desde o início, se

transformando em ajuda constante.

AGRADECIMENTOS

À Profa. Soniza Vieira Alves Leon, minha orientadora, agradeço seu acolhimento

inicial, seguido pelo incentivo constante e incansável dedicação que vieram

associados à amizade e confiança que deposita em todos que têm o privilégio de sua

orientação. Agradeço pelo exemplo forte de profissional ética e competente, que

acredita e tem paixão pelo que faz.

Ao Prof. Sérgio Augusto Pereira Novis, que não só me acolheu para trabalhar junto à

sua equipe na Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro, onde possibilitou que

eu pudesse aprender com sua sabedoria, experiência e ética, mas também me

incentivou e encorajou no aperfeiçoamento, possibilitando minha entrada no mundo

acadêmico.

À Profa. Maria Lúcia Verllutini Pimentel que, na Chefia de Clínica da 24ª e 25ª

Enfermaria de Neurologia da Santa Casa da Misericórdia do RJ, ao me apresentar à

Profa. Soniza Vieira Alves Leon, tornou possível meu ideal em participar de um

Programa de Epilepsias e mais tarde, cedeu sem dificuldades as horas necessárias

para o cumprimento das tarefas do Mestrado, meu agradecimento.

Ao Dr. Luís Cláudio Santos Thuler, que sempre incentivou seus alunos, agradeço os

ensinamentos e todo o apoio a mim dispensado desde o início do Mestrado.

À Dra. Maria Emília Cosenza Andraus, minha amiga que com sua tranqüilidade e

carinho dedica conhecimentos tanto científicos como humanos e morais a todos

aqueles que partilham de seu convívio.

À Dra. Isabella D’Andrea Meira que durante meu período de Mestrado se mostrou

capaz de receber, apoiar e auxiliar seus colegas no Programa de Epilepsias do

HUCFF/UFRJ, dedicando-nos seu conhecimento, sua experiência e capacidade de

lutar pelo que acredita e ama.

À Dra. Váléria Santa Rita Coelho, pela sua dedicação, disponibilidade e colaboração

fundamental na realização do vídeo-EEG.

Às técnicas do setor de vídeo-EEG do Programa de Epilepsias do HUCFF/UFRJ,

Catarina, Mirian, Adalgisa e Jane, sem as quais esse trabalho não teria ocorrido de

forma tão tranqüila, agradeço por sua dedicação, entusiasmo e cooperação.

Aos pacientes do Ambulatório de Epilepsias do HUCFF/UFRJ e da Santa casa da

Misericórdia do RJ, agradeço a confiança e o exemplo de luta e esperança. Meu

agradecimento especial àqueles que colaboraram participando deste trabalho.

Ao secretário do Programa de Pós-Graduação em Neurologia do Centro de Ciências

Biológicas e da Saúde da UNIRIO, Luiz Eduardo, por sua competência, cooperação

e paciência.

Aos Serviços de Neurologia da Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro e do

Hospital Universitário Graffrée Guinle que tão gentilmente nos permitiram adicionar

seus pacientes a este estudo.

À memória do Dr. Benedito Mettre, meu primeiro Mestre em Neurologia, de quem eu

gostaria de ter a sabedoria não só médica, mas também de vida.

"O valor das coisas não está no tempo em que

elas duram, mas na intensidade com que

acontecem. Por isso existem momentos

inesquecíveis, coisas inexplicáveis e pessoas

incomparáveis”.

(Fernando Pessoa)

RESUMO

Introdução: Nas crises de ausência, encontramos características clínicas e

semiológicas com padrões específicos, assim como eletrencefalograma (EEG) com

características únicas. Os esforços empreendidos pela International League Against

Epilepsy (ILAE) em relação à classificação das epilepsias nas últimas décadas têm

trazido recursos para a melhor compreensão e clarificação de conceitos e

classificações das epilepsias em geral. A monitorização por vídeo-eletrencefalografia

(vídeo-EEG) fornece a possibilidade de correlacionar os achados

eletrencefalográficos com a fenomenologia apresentada pelo paciente, por meio da

análise simultânea do EEG e de imagens captadas em vídeo levando a um

diagnóstico sindrômico específico e tratamento adequado em pacientes inicialmente

referidos ao ambulatório de epilepsias como portadores de epilepsia fármaco-

resistente (EFR). Objetivos: Correlacionar a fenomenologia ictal registrada por vídeo-

eletrencefalografia de pacientes com as crises de ausência encontradas em uma

coorte de pacientes com epilepsia farmaco-resistente. Estabelecer o diagnóstico

eletro-clínico das crises de ausência desta população. Investigar a freqüência dos

diferentes tipos de ausência com base classificação da ILAE de 2006 e comparar os

resultados com os critérios específicos propostos por Panayiotopoulos. Mostrar a

resposta especifica as drogas antiepilépticas (DAE) e a evolução a partir do

diagnóstico eletro-clínico. Metodologia: Estudo de corte transversal bidirecional

entre os anos de 2005 e 2008, que incluiu 21 pacientes do Ambulatório de

Epilepsias e do setor de Vídeo-EEG do Hospital Universitário Clementino Fraga

Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (HUCFF/UFRJ), com critérios

clínicos e eletrencefalográficos ictais de crises de ausência, submetidos a

monitorização por vídeo-EEG, que variou de duas horas a dois dias. Foi realizada

classificação sindrômica destes pacientes de acordo com os critérios da ILAE e

comparados com os diagnósticos quando aplicados os critérios diagnósticos

propostos por Panyiotopoulos nos pacientes com ausências típicas. Resultados: O

diagnóstico sindrômico dos pacientes com ausências típicas foi obtido em nove dos

pacientes com a utilização dos critérios da ILAE e em 10 pacientes ao se aplicar os

critérios propostos por Panayiotopoulos. Após realização da monitorização por

vídeo-EEG e estabelecimento diagnóstico nos pacientes referidos como portadores

de epilepsia fármaco-resistente (EFR), nove (42,85%) pacientes ficaram livres de

crises, sete(33,32%) pacientes prosseguiram com crises raras e quatro (19,04%)

pacientes ficaram com diagnóstico de EFR. Um (4,76%) paciente não aderiu a

mudança terapêutica. Conclusões: A monitorização por vídeo-EEG estabeleceu o

diagnóstico de pacientes com crises de ausência típica ou atípica ajudando a

correlacionar a fenomenologia ictal muitas vezes com características focais aos

achados eletrencfalográficos de epilepsia generalizada do tipo das ausências. Estes

pacientes após correção diagnóstica e adequação da terapêutica, mostraram

melhora de prognóstico por meio do maior controle de suas crises.

Palavras-chave: fenomenologia ictal; epilepsia ausência; epilepsia generalizada;

síndromes epilépticas; classificação.

ABSTRACT

Introduction: In absence seizures, clinical and semiologic characteristics with specific

patterns and distinctive electroencephalographic (EEG) characteristics are present.

The efforts of the International League Against Epilepsy (ILAE) in classifying the

different types of the disease have contributed towards improving understanding and

clarifying the concepts and classification of the different forms of generalized

epilepsy. Video-electroencephalography (video-EEG) monitoring permits a correlation

to be established between electroencephalographic findings and the phenomenology

presented by the patient. This is achieved through the simultaneous analysis of EEG

and video-captured images, leading to a syndrome-specific diagnosis that assures

implementation of adequate treatment for outpatients initially referred with drug-

resistant epilepsy (DRE). Objectives: To correlate ictal phenomenology recorded

during video-electroencephalographic evaluation in patients with absence seizures

identified from a cohort of patients with drug-resistant epilepsy; to establish the

electroclinical diagnosis of absence seizures in this population; to investigate the

frequency of the different types of absence seizures based on the ILAE 2006

classification and to compare the results with the syndrome-specific criteria proposed

by Panayiotopoulos; and to demonstrate the antiepileptic drug (AED)-specific

response and clinical course of patients after electroclinical diagnosis. Methodology:

A dual cross-sectional study was carried out between 2005 and 2008 in 21 patients

attending the epilepsy outpatient clinic and the video-EEG department of the

Clementino Fraga Filho Teaching Hospital of the Federal University of Rio de Janeiro

(HUCFF/UFRJ) with clinical and electroencephalographic ictal characteristics

suggestive of absence seizures, who were submitted to video-EEG monitoring for

periods ranging from two hours to two days. Syndromic classification of these

patients was made in accordance with ILAE criteria and compared with the diagnoses

reached when the diagnostic criteria proposed by Panayiotopoulos were applied to

patients with typical absence seizures. Results: Syndromic diagnosis was obtained in

9 of the patients with typical absence seizures in accordance with the ILAE criteria

and in 10 patients according to the Panayiotopoulos criteria. Following video-EEG

monitoring and establishment of diagnosis in the patients referred with DRE, 9 of

these patients (42.85%) had no further seizures, 7 patients (33.32%) went on to have

only rare seizures and in 4 patients (19.04%) the diagnosis of DRE was confirmed.

One patient (4.76%) failed to comply with the modified therapy. Conclusions: Video-

EEG monitoring succeeded in establishing diagnoses in patients with typical or

atypical absence seizures, permitting a correlation to be made between ictal

phenomenology, frequently presenting with focal characteristics, and

electroencephalographic findings that were, on the contrary, characteristic of

generalized absence epilepsy. Following accurate diagnosis and subsequent

alterations in therapy, the prognosis of these patients improved, as shown by the

improved control of their seizures.

Key words: ictal phenomenology; absence epilepsy; generalized epilepsy; epileptic

seizures; classification.

LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS

AT Ausência típica

AVP Acido valpróico

AMP Ausência com mioclônia palpebral

AMPO Ausência com mioclonias periorais

CBZ Carbamazepina

CEOL Complexo espícula onda lenta

CE e PEOL Complexo de espícula e poliespícula onda lenta

CLB Clobazan

CLN Clonazepan

CPEO Complexo poliespícula onda

CTCG Crise tônico clônica generalizada

DAE Droga anti-epiléptica

DAV Divalproato

EA Estado de ausência

EAA Epilepsia ausência do adulto

EAI Epilepsia ausência da infância

EAIP Epilepsia ausência de início precoce

EAJ Epilepsia ausência juvenil

EAM Epilepsia ausência mioclônica

EAMP Epilepsia ausência com mioclonias palpebrais

ECG Eletrocardiograma

ETCA Epilepsia tônico-clônica do adulto

EEG Eletrencefalograma

EENC Estado epiléptico não convulsivo

EFR Epilepsia fármaco-resistente

EGI Epilepsia generalizada idiopática

EGP Epilepsia generalizada primária

EMA Epilepsia mioclônica do adulto

EMJ Epilepsia mioclônica juvenil

EO Espícula onda

ETX Etosuximida

EUA Estados Unidos da América

FE Foto estímulo

FNB Fenobarbital

FNT Fenitoína

HUCFF/UF

Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da Universidade

Federal do Rio de Janeiro

HV Hiperventilação

Hz Hertz

IED

Intermitent epileptiform discharges

ILAE

International League Against Epilepsy

LMT Lamotrigina

MMII Membros inferiores

MMSS Membros superiores

MS Milisegundos

OAOL Onda aguda e onda lenta

OLOAI Onda lenta onda aguda intermitente

OIRDA Occipital intermittent rhythmic delta activit

OXC Oxcarbazepina

PET

Pósitrons emission tomography

REM

Rapid eyes movement

RM Ressonância magnética de crânio

SEEGCN

International Federation of Societes for electroencephalography

and Clinical Neurophysiology

TAG Tiagabina

TCC Tomografia computadorizada de crânio

TPM Topiramato

VGB Vigabatrina

Vídeo-EEG Vídeo-eletrencefalograma

LISTA DE TABELAS

Tabela 1 Características dos pacientes submetidos a monitorização

prolongada por vídeo-EEG...........................................................

Tabela 2 Medicações iniciais e finais e resposta a alteração terapêutica........ 74

Tabela 3 Fenomenologia ictal das crises de ausência e diferentes tipos de

crises encontradas em outros momentos nos mesmos pacientes....

Tabela 4 Resultados do vídeo-EEG ictal e interictal......................................... 80

Tabela 5 Resultados de diagnóstico clínico...................................................... 82

LISTA DE ILUSTRAÇÕES

Figura 1 Colocação de eletrodos........................................................... 51

Gráfico 1 Distribuição de DAE no grupo de 20 pacientes avaliados....... 73

Gráfico 2 Resultado da resposta à alteração terapêutica........................ 75

Gráfico 3 Distribuição dos diferentes tipos de crises............................... 76

Gráfico 4 Diferentes tipos de crises por pacientes.................................. 76

Fluxograma 1 Distribuição das diferentes síndromes epilépticas................... 82

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO............................................................................................... 14

2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA......................................................................... 19

2.1 ASPECTOS HISTÓRICOS............................................................................ 19

2.2 EPILEPSIA – DEFINIÇÕES........................................................................... 21

2.2.1 Epilepsia generalizada e ausências .......................................................... 21

2.2.2 Epilepsia fármaco-resistente (EFR) ........................................................... 23

2.2.3 Estado de ausência..................................................................................... 24

2.3 CRISES DE AUSÊNCIA................................................................................ 25

2.3.1 Síndromes de epilepsia generalizada com crises de ausência .............. 30

2.3.2 Alterações eletrencefalográficas................................................................ 36

2.3.3

Aplicação dos critérios propostos para classificação das ausências

por Panayiotopoulos (PANAYIOTOPOULOS, 1997 b)..............................

2.3.4 Terapêutica................................................................................................... 43

2.4 MONITORIZAÇÃO POR VÍDEO-EEG........................................................... 45

2.4.1 Técnica de exame........................................................................................ 47

2.5 ESTUDO DE CASOS.................................................................................... 52

2.5.1 Ausências com mioclonias periorais......................................................... 60

2.5.2 Phanton absences....................................................................................... 61

2.5.3 Ausência de início precoce ........................................................................ 62

3 OBJETIVOS................................................................................................... 65

3.1 OBJETIVOS ESPECÍFICOS.......................................................................... 65

4 METODOLOGIA DA PESQUISA.................................................................. 66

4.1 APROVAÇÃO PELO COMITÊ DE ÉTICA..................................................... 66

4.2 DESENHO DO ESTUDO............................................................................... 66

4.3 TERMINOLOGIA............................................................................................ 66

4.4 SELEÇÃO DE PACIENTES........................................................................... 67

4.4.1 Critérios de inclusão................................................................................... 67

4.4.2 Critérios de exclusão................................................................................... 68

4.5 MONITORIZAÇÃO POR VÍDEO-EEG........................................................... 68

4.6 ANÁLISE ESTATÍSTICA................................................................................ 70

5 RESULTADOS............................................................................................... 71

6 DISCUSSÃO.................................................................................................. 84

7 CONCLUSÕES.............................................................................................. 93

REFERÊNCIAS.............................................................................................. 94

APÊNDICE A - RELATO DOS CASOS.......................................................... 106

ANEXO A - TERMO DE CONCENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO....... 138

ANEXO B - APROVAÇÃO DO CEP HUCFF................................................. 141

1 INTRODUÇÃO

Epilepsia é definida como uma desordem cerebral caracterizada pela

predisposição de gerar crises epilépticas e pelas conseqüências neurobiológicas,

cognitivas, psicológicas e sociais dessa condição; o diagnóstico de epilepsia requer a

ocorrência de pelo menos uma crise epiléptica (FISHER et al., 2005). Segundo

recente definição da Liga Internacional Contra Epilepsia (League Against Epilepsy –

ILAE), crise epiléptica é a ocorrência de sinais e/ou sintomas transitórios decorrentes

da atividade dos neurônios cerebrais que ocorrem de forma anormal e excessiva

(FISHER et al., 2005). Existem vários tipos de crises epilépticas. Um tipo específico

de crise, que represente diagnóstico etiológico único é definido com base em uma

fisiopatogenia e substrato anatômico distinto (ENGEL, 2006a).

As crises de ausência são classificadas no grupo das epilepsias generalizadas

sendo diferentes de qualquer outro tipo de crise epiléptica. Nas crises de ausência,

encontramos características clínicas e semiológicas com padrões específicos, assim

como eletrencefalograma (EEG) com características únicas que levam ao

diagnóstico (PANAYIOTOPOULOS, 1997, 1999; ENGEL, 2006a). Recentemente a

nova proposta de classificação da ILAE inclui a existência de substrato anatômico

nas epilepsias do tipo ausência, envolvendo o tronco cerebral, mecanismos pré-

frontais e gânglio basal (ENGEL et al., 2006).

Os esforços empreendidos pela ILAE em relação à classificação das epilepsias

nas últimas décadas têm trazido recursos para a melhor compreensão e clarificação

de conceitos e classificações das epilepsias em geral. Na classificação da ILAE de

1981, as crises de ausência eram referidas como epilepsias generalizadas e tinham

como foco sua semiologia clínica. Foram subdivididas de acordo com o

comprometimento da consciência, presença de componentes clônicos leves,

componentes atônicos, componentes tônicos e automatismos (COMMISSION ON

CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1981). Em 1989 a ILAE

implementou nova classificação, e as crises de ausências foram então classificadas

em síndromes, subdivididas por faixa etária e quando idiopáticas em: epilepsia

ausência da infância, epilepsia ausência juvenil e epilepsia mioclônica juvenil; ou

segundo seu caráter criptogênico, podendo ser classificada como epilepsia com

ausência mioclônica (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY

OF THE ILAE, 1989). Em 2001, a proposta da ILAE passou a considerar a

fenomenologia ictal como elemento diagnóstico, não contemplando as epilepsias do

tipo ausência como anteriormente (BLUME-CHAIR et al., 2001).

Em 2006, surgiu nova proposta, com a divisão das crises de ausências em

típicas (epilepsia ausência da infância, epilepsia ausência juvenil), atípicas e com

mioclonias, além de iniciarem estudos para classificação da síndrome de ausência

fantasma (phantom absences) e síndromes ainda não classificadas pela ILAE até

então (ENGEL, 2006b). Segundo diversos estudos, e mesmo com reconhecimento

da ILAE, de acordo com Engel, estas classificações ainda estão longe da

classificação ideal (PANAYIOTOPOULOS, 1997; GUILHOTO, MANREZA &

YACUBIAN, 2003; ENGEL, 2006a).

As epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) compreendem pelo menos 40%

de todas as epilepsias nos Estados Unidos da América (EUA), 20% no México e 8%

no restante América Central. Nos EUA, a EGI apresenta percentagem maior quando

comparada com as causadas por fatores que levam a epilepsia sintomática

(DURÓN, 2005). Epilepsias com crises de ausência típica são certamente formas

comuns de EGI, e tais crises podem ocorrer em pacientes com epilepsia ausência

da infância (EAI), epilepsia ausência juvenil (EAJ) e ausência com mioclonia

palpebral (AMP). As EAI somam 2-10% das crianças com epilepsias, a EAJ constitui

10% de todas as EGI enquanto a AMP contribui com 2% de todas as epilepsias e

11% das EGI. É difícil estimar as contribuições das síndromes raras (DURÓN, 2005).

Ambulatorialmente, os pacientes com crises de ausência são investigados a

partir de sua anamnese. São considerados os dados referentes às características

semiológicas com o máximo de riqueza possível, cronologia de início das crises,

respostas terapêuticas prévias, antecedentes de parto e desenvolvimento, história

pregressa de convulsões febris na infância, assim como a história familiar de

epilepsia e/ou convulsões febris na família, exame físico e neurológico, EEG

interictal e neuroimagem. A tomografia computadorizada de crânio (TCC) e a

ressonância magnética do crânio (RM) devem ser realizadas para investigar

possíveis alterações anatômicas, coleções e/ou lesões intracranianas. A

classificação das epilepsias em focais e generalizadas cumpre caráter mais didático

do que propriamente localizatório, considerando que vários autores questionam o

início essencialmente bilateral das epilepsias generalizadas, acreditando que todas

tenham um começo focal (LOMBROSO,1997; HOLMES; BROWN; TUCHER, 2004;

GROSSO et al., 2005; CRAIU; MAGUREANU; BOAS, 2006).

Baseado nesse conceito, a investigação de possível caráter focal inicial das

crises de ausência, classificadas até o momento como EGI, vem usando diferentes

métodos de neuroimagem. Estudos com a tomografia com emissão de pósitrons

(pósitrons emission tomography – PET) (MILLAN et al., 2001), o estudo de possíveis

disfunções dos neurônios talâmicos pela RM com espectroscopia dos núcleos

talâmicos (BETTING et al., 2006b; FOJTIKOVÁ et al., 2006) e o estudo do aumento

do volume anterior do tálamo pela RM em pacientes com ausência (BETTING et al.,

2006b) são alguns desses.

A realização do EEG interictal na investigação de pacientes com epilepsia tem

como objetivos principais comprovar o diagnóstico de epilepsia, auxiliar a

classificação da desordem epiléptica e fornecer informações prognósticas

(ANDRAUS, 2004; PILLAI; SPERLING, 2006). Algumas vezes, o EEG interictal pode

levar ao diagnóstico incorreto do tipo de crise e/ou síndrome epiléptica, com

subseqüente falha terapêutica (LOMBROSO, 1997; BETTING et al., 2006b;

GUILHOTO; MANREZA; YACUBIAN, 2006b). Esta divergência entre os achados

eletrencefalográficos e o tipo de crise e/ou síndrome epiléptica pode ocorrer por

vários fatores, entre eles a curta duração do exame, as condições de sua realização

(que não permitem mudanças no esquema terapêutico com segurança) ou mesmo o

uso de drogas anti-epilépticas (DAE), dificultando o registro de grafoelementos

epileptiformes (ANDRAUS, 2004; BETTING et al., 2006a).

A utilização de monitorização por vídeo-eletrencefalografia (vídeo-EEG)

fornece a possibilidade de correlacionar os achados eletrencefalográficos com a

fenomenologia apresentada pelo paciente, por meio da análise simultânea do EEG e

de imagens captadas em vídeo. Essa investigação tem como objetivos principais

confirmar ou afastar uma desordem epiléptica, classificar os diversos tipos de crises

e síndromes epilépticas, estabelecer a freqüência das crises, seus fatores

precipitantes, assim como proporcionar melhor adequação terapêutica (ANDRAUS,

2004). Parâmetros fisiológicos adicionais podem ser utilizados durante a

monitorização, incluindo eletrocardiograma (ECG), monitorização da pressão arterial,

eletroneuromiograma e estudo da função respiratória, que poderão ser úteis na

classificação de eventos não-epilépticos, associados a eventos clínicos paroxísticos

(ANDRAUS, 2004).

Nas epilepsias generalizadas, principalmente nas ausências, o diagnóstico

correto é de fundamental importância para o melhor prognóstico, considerando que

o uso de determinadas DAE pode piorar o quadro clínico das ausências

(LIPORACE; SPERLING; DICTHER, 1994; MORY et al., 2002; THOMAS; VALTON;

GENTON, 2006). A EAI geralmente possui bom prognóstico, com possibilidade de

remissão completa das crises em aproximadamente 80% dos casos (SOFIJANOV,

1982), ocorrendo em torno dos 10,5 anos (HERTOFT, 1963). Em 1976, Sato e

colaboradores (1976) identificaram sinais que levam a um melhor prognóstico nas

crises de ausência típicas, como ausência de história familiar de epilepsia, EEG com

traçado de base normal e inteligência normal. Aproximadamente 90% das crianças

com estas características alcançaram remissão das crises de ausência. Em algumas

síndromes de EGI as crises de ausência típica podem estar associadas a outros

tipos de crises, sendo que cada síndrome de EGI tem diferente prognóstico. A EAJ

pode, ocasionalmente, persistir com crises na idade adulta. Pacientes com epilepsia

mioclônica juvenil (EMJ) raramente apresentam remissão das crises e necessitam

do uso de DAE por toda a vida. Como regra, o início de crises tônico-clônicas

generalizadas (CTCG) após as crises de ausência leva a um prognóstico mais

reservado, contrariando as expectativas iniciais (GROSSO et al., 2005).

No Ambulatório de epilepsias do Programa de Epilepsias do Serviço de

Neurologia Professor Sérgio Novis do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

da Universidade Federal do Rio de Janeiro (HUCFF/UFRJ), muitos pacientes são

referidos para tratamento de epilepsia fármaco-resistente (EFR) ou para possível

inclusão em programa de cirurgia da epilepsia, apresentando diagnóstico inicial de

epilepsia de início focal. Estes pacientes, depois de reavaliados no Programa de

Epilepsias, por meio de anamnese, exame físico e realização de monitorização por

vídeo-EEG, muitas vezes têm seu diagnóstico modificado para EGI. Essa mudança

de diagnóstico, na grande maioria das vezes torna possível o tratamento com drogas

anti-epilépticas adequadas ao tipo de epilepsia que o paciente apresenta e, não raro,

ocorre controle das crises e conseqüente mudanças no em seu prognóstico e na

inicial e qualidade de vida desses pacientes.

Estudos epidemiológicos mostram que a freqüência de epilepsias

generalizadas idiopáticas em crianças e adultos é estimada em 15-20%.

Diferenças extremas podem ocorrer entre diferentes estudos quando

considerada a faixa etária da coorte, o grau de desenvolvimento do país, e o maior

ou menor uso do EEG como meio diagnóstico fundamental (JALLON; LATOUR,

2005). As epilepsias com crises de ausência possuem nítida relação idade

dependente, e sua distribuição irá variar se considerarmos coortes de crianças

isoladas ou coortes com associação de crianças e adultos (JALLON et al., 2005;

MULLINS et al., 2007). Uma variação na freqüência de EAI em torno de 1,5% a

12,1% (JALLON et al., 2005) e 2 a 10% (DURÓN et al., 2005) nas freqüências da

EAI em grandes coortes estudadas foi explicada pelo modo e tipo de classificação

de cada estudo. A EAJ não possui estudos epidemiológicos de grande escala, fato

atribuído ao provável sub-diagnóstico de muitos casos, principalmente pelo fato de

que em muitos pacientes só as CTCG são reconhecidas e as ausências

negligenciadas (JALLON et al., 2005), porém em alguns estudos observou-se a

freqüência de aproximadamente 10% nas EGI (DURÓN et al., 2005) e 10% das

crises idade dependentes com ausências (HIRSCH; THOMAS;

PANAYIOTOPOULOS, 2007; VALENTIN et al., 2007). As crises de mioclonias

palpebrais com ausências correspondem ao total de 2% de todas as epilepsias e à

11% das EGI (GIANNAKODIMOS; PANAYIOTOPOULOS, 1996).

Vários estudos indicam discreto predomínio na freqüência de pacientes do

sexo masculino. Entre pacientes com EGI, o sexo feminino tem discreta

preponderância, principalmente nas epilepsias generalizadas (CHRISTENSEN,

2005; MULLINS et al., 2007), e na epilepsia com ausências mioclônicas (EAM) há

preponderância do sexo masculino (STEFAN; SNEAD 3 rd; EEG – OLOFSSON,

2007).

A presença de história familiar de epilepsia nas crises de ausência típica

ocorre entre 15% a 40%. Como a concordância em gêmeos monozigóticos não

chega a 100%, fatores adquiridos provavelmente fazem parte da causa deste tipo de

epilepsia (STEFAN et al., 2007).

O presente estudo avaliou pacientes com diagnóstico inicial de EFR referidos

ao setor de vídeo-EEG do HUCFF/UFRJ, encaminhados pelo Ambulatório de

epilepsias do Programa ou por Serviços de Neurologia externos ao HUCFF/UFRJ.

Parte destes pacientes avaliados apresentou diagnóstico final de epilepsia

generalizada com crises de ausências típicas (AT) ou ausências atípicas (AA), e

foram descritas as características da fenomenologia ictal e dos padrões

eletrencefalográficos ictais registrados durante a monitorização vídeo-

eletrencefalográfica.

2 REVISÃO DA LITERATURA

2.1 ASPECTOS HISTÓRICOS

Poupard foi o primeiro a descrever as crises de ausência em 1705 (POUPARD,

1705 apud PANAYIOTOPOULOS,1997). Entretanto, a descrição de Tissot de petits

accès ou petits em 1770 é a mais conhecida: ele descreve uma menina com

ausências “avec um très léger movement dans le yeux” e CTCG freqüentes

(TISSOT, 1770 apud PANNAYATOPOULOUS, 1997). Em 1815, Esquirol usou o

termo “petit mal”, e pouco tempo depois, em 1824, Cameil em sua tese de

doutorado, foi o primeiro a chamá-las “epileptic absences” (ESQUIROL, 1824 apud

PANAYIOTOPOULOS, 1997). Gowers, em 1881, chegou à descrição mais pontual

das crises de ausência “without conspicuous convulsions” e Hughlings Jackson , em

1879, discursou sobre as diferenças entre ausências e crises parciais complexas

(GOWERS, 1881 apud PANAYIOTOPOULOS, 1997). Friedmann, em 1906,

descreveu com exatidão a semiologia das crises de ausência, sem o registro

eletrencefalográfico, embora não acreditasse que fizessem parte do grupo das

epilepsias, chamando a atenção para um prognóstico favorável em longo prazo

(FRIEDMANN, 1906 apud PANAYIOTOPOULOS, 1997; HIRSCH et al., 2007). A

freqüência das crises de AT é grande e Sauer cunhou o termo “pyknolepsy” (do

Grego “pyknos” refindo-se a denso, agregado) (apud HIRSCH et al., 2007). A

hiperventilação (HV) como recurso para desencadear as crises de ausência foi

inicialmente descrita por Adie em 1924. No mesmo artigo, Adie descreveu a

picnolepsia baseado em suas próprias observações, e apoiado nas observações de

Friedman de 1906, Heilbronner e Stier de 1907, como uma epilepsia que incidia em

crianças e que apresentava bom prognóstico. Em sua definição escreveu:

[...] uma doença com início explosivo entre os quatro e os doze

anos de idade, de baixa freqüência, muito leve, crise epileptiforme

monótona de menor gravidade, uniforme, que recorre diariamente até

semanas, meses ou anos, não é influenciada por medicamentos, não

impede desenvolvimento físico normal, e finalmente cessa

espontaneamente para nunca mais voltar. Na maioria das vezes os olhos

podem virar para cima, as pálpebras podem tremular, os braços podem se

ergue de forma delicada por um espasmo tônico. Movimentos clônicos,

embora sutis, distúrbios vasomotores óbvios, palpitações e lassidão ou

confusão mental após os ataques são sintomas suspeitos e fortemente

sugestivos de uma evolução para epilepsia grave, e no presente elas

podem ser consideradas como condição para uma doença mais favorável

(ADIE, 1924, tradução nossa).

Gibbs, Davis e Lennox em 1937, descreveram as características clínico-

eletrencefalográficas das ausências mostrando que as crises de pequeno mal

estavam associadas a uma descarga rítmica a 3 Hertz (Hz) de complexos espícula-

onda regulares no EEG (GIBBS, DAVIS E LENNOX, 1937 apud

PANAYOTOPOULOS, 1997). Segundo a Comissão da ILAE, a descrição do petit

mal de Lennox, feita em 1945, foi compreendida de forma equivocada, e sua revisão

mostrou a necessidade da diferenciação das ausências em ausências típicas e

ausências atípicas (AA) (LENNOX, 1945 apud PANAYIOTOPOULOS, 1997).

As crises de epilepsia com ausências mioclônicas foram inicialmente descritas

por Tassinari e colaboradores datam de 1969 e 1971(TASSINARI et al., 1969,1971

apud BUREAU, 2004).

Em 1977, Jeavons descreveu a síndrome de mioclonias palpebrais com

ausência caracterizada por mioclonias palpebrais associadas a ausências e

fotossensibilidade (JEAVONS, 1977 apud GIANNAKODIMOS, PANAYIOTOPULOS

1996; apud PANAYIOTOPOULOS, 1997).

A análise por meio de Vídeo-EEG permitiu uma correlação precisa clínico-

eletrencefalográfica das crises de AT (PENRY; PORTER; DREIFUSS, 1975).

A Comissão para Classificação e Terminologia da ILAE fez importantes

progressos com meticulosa definição e diferenciação entre AT (como epilepsias

primárias idiopáticas generalizadas) e as AA (criptogênicas ou sintomáticas)

(COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1981).

Em 1989, a Comissão da ILAE reconhece a heterogeneidade entre as

epilepsias do tipo ausência classificando-as entre as síndromes de EGI (EAI e EAJ).

Nesta mesma classificação reconhece as crises de ausência na EAM dentro do

grupo das epilepsias generalizadas criptogênicas ou sintomáticas (COMMISSION

ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989).

Panayiotopoulos (1989), caracterizou as diferentes crises de ausência por

meio do vídeo-EEG e descreveu síndromes específicas (PANAYIOTOPOULOS;

OBEID; WAHEED, 1989).

Os pacientes com epilepsias do tipo AT, também denominados “petit mal”,

são hoje classificados no grupo de crises e epilepsias com substrato neuronal

específico, EEG com padrão de espícula-onda de 3 ciclos por segundo, e resposta

específica a DAE (ENGEL, 2006).

2.2 EPILEPSIA - DEFINIÇÕES

2.2.1 Epilepsia generalizada e ausências

A definição de epilepsia generalizada, proposta em 1981 pela comissão da

ILAE descrevia crises iniciadas com perda da consciência e características clínicas

de envolvimento dos dois hemisférios cerebrais, com alterações motoras bilaterais e

EEG ictal com atividade bilateral e simétrica (COMMISSION ON CLASSIFICATION

AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1981). Em 1989 as síndromes epilépticas

foram revistas, e foi mantido o conceito inicial de epilepsia e crises generalizadas

(COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989).

Tal definição vinha recebendo críticas e novas propostas de reclassificação ocorrem

há pelo menos 20 anos. Padrões focais no EEG interictal, maior atividade

envolvendo as estruturas de projeção frontal anterior e a falta de perda total de

consciência observada em algumas crises generalizadas pertencentes ao grupo das

ausências foi motivo de vários estudos (HOLMES; BROWN; TUCKER, 2004;

LOMBROSO, 1997; SADLEIR et al.,1997; BETTING, 2006a; BARE; GLAUSER;

STRAWSBURG, 1998; GUILHOTO; MANREZA; YACUBIAN, 2006; CRAIU et al.,

2006). A coexistência de epilepsia focal e generalizada, embora incomum, tem sido

verificada em alguns pacientes com características clínicas ora focais ora

generalizadas comprovadas por EEG, e casos de epilepsia generalizada em

pacientes com cirurgia prévia para epilepsia focal foram relatados (DIEHL et al.,

1998; KOUTROUMANIDIS, et al., 1999; NICOLSON; CHADWICK; SMITH, 2004;

GROSSO et al., 2005).

A última revisão da ILAE (ENGEL, 2006a) considera como substrato neuronal

das EGI, as estruturas do tronco cerebral e as regiões frontais anteriores . Embora a

dicotomia entre crise focal (parcial) versus generalizada seja motivo de críticas, o

comitê da ILAE concluiu que por motivos didáticos manteria essa denominação, com

o adendo de que as epilepsias generalizadas não necessariamente deixariam de

apresentar padrões focais (ENGEL, 2006a).

O termo “focal” e “generalizado” foi mantido na recente revisão de 2006, com

o entendimento de que as crises generalizadas podem implicar em zona

epileptogênica limitada a uma região pequena e circunscrita ou em um total

envolvimento hemisférico no inicio do processo epileptogênico.

As crises generalizadas de ausência típica podem ser definidas como

paroxismos de perda da consciência com início e final abruptos associados a surtos

bilaterais e sincrônicos de descargas de espícula e onda lenta registradas no EEG

(PANAYIOTOPOULOS, 1997; YACUBIAN; GARZON, 2003; STEFAN et al., 2007).

Semiologicamente, as crises de ausência são caracterizadas por um súbito

“obscurecimento” da consciência, usualmente associado a uma reação de parada e

interrupção das atividades em curso. O início e o final são abruptos, sem presença

de aura ou sintomas pós ictais. Apesar do obscurecimento da consciência, sintomas

motores leves e automatismos podem ocorrer. Ausências breves podem só ser

detectadas por testes cognitivos específicos durante a ocorrência das crises

(PANAYIOTOPOULOS, 1997b; YACUBIAN et al., 2003; STEFAN et al., 2007).

As síndromes epilépticas foram classificadas como idiopáticas, sintomáticas

ou criptogênicas pelos critérios da ILAE na sua classificação de epilepsias e

síndromes epilépticas (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY

OF THE ILAE, 1989). Nas epilepsias idiopáticas, presume-se uma origem genética e

seu diagnóstico é feito por meio da clínica e do registro eletrencefalográfico. Nelas

encontram-se três tipos de crises, as tônico-clônicas generalizadas, ausências e

mioclonias que podem ocorrer de formas isoladas ou associadas entre si. O perfil

epiléptico destes pacientes pode ser diferente no que se refere à apresentação de

crises, porém a presença de CTCG nestes casos é a forma de se reconhecer de

maneira mais clara o caráter familiar do quadro (WINAWER et al., 2005; STEFAN et

al., 2007). Os pacientes portadores de EGI em geral apresentam exame neurológico

normal no período interictal. Nas epilepsias criptogênicas, presume-se uma

anormalidade que, embora implícita, é indeterminada. Já as epilepsias sintomáticas

são consideradas secundárias a uma lesão estrutural conhecida como uma displasia

cortical ou tumor (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF

THE ILAE, 1989).

2.2.2 Epilepsia fármaco-resistente (EFR)

O objetivo primário do tratamento da epilepsia é o controle total das crises

tendo como resultado uma qualidade de vida aceitável. Na grande maioria das

epilepsias focais e generalizadas este objetivo é alcançado (ENGEL, 2006a), porém

20% a 30 % dos pacientes com epilepsia podem evoluir com EFR (DEVINSKY, 1999;

ENGEL, 2001a; GRONICH; FIORE; VALENTE, 2002; BRODIE, 2005). Alguns

pacientes fracassam na resposta terapêutica porque seus eventos paroxísticos não

são epilépticos, por um diagnóstico incorreto de seu tipo de crise, pela informação

errônea sobre uma terapêutica apropriada ou pela não adesão ao tratamento

(DEVINSKY, 1999; ENGEL, 2001; PEDLEY; HIRANO, 2003). Ainda assim, um

número significativo de pacientes, mantém suas crises sem controle por falta de

resposta ao uso de DAE apropriadas (ENGEL, 2001a). Essas crises são definidas

como refratárias, intratáveis, crises de difícil controle ou epilepsia fármaco-resistente

(EFR) (GRONICH et al., 2002). Esta resistência à DAE em sido justificada por vários

fatores como anormalidades estruturais e dos circuitos neuronais, alteração de

receptores, fatores genéticos, canalopatias e alterações de transportadores por

variações genômicas e, certamente, têm sua base múltiplos fatores (PEDLEY,

HIRANO, 2003; PITKÄNEN; SUTULA, 2002; BRODIE, 2005). A definição de EFR

inclui recorrência de crises epilépticas apesar do uso adequado de DAE de primeira

escolha para aquele tipo de epilepsia, em monoterapia ou combinadas, em seus

níveis máximos tolerados, com adesão comprovada ao tratamento (PALMINI et al.,

2000). Como critérios usados no reconhecimento desta condição estão a alta

freqüência de crises (definida como mais de um evento epiléptico a cada dois meses

em tratamento com duração de um a dois anos) e a presença de fatores de risco

para fármaco-resistência (como crises focais, lesão estrutural cerebral, espasmos

infantis e crises de início precoce, isto é, antes de dois anos de idade) (ARROYO,

2000). Fato é que estes 20% a 30% de pacientes sem controle clinico das crises

representam um desafio maior aos especialistas. Estes pacientes já chegam aos

centros de referência em epilepsia com uma longa história de fracassos terapêuticos.

Para estes, o controle das crises, quando e se for alcançado, somente o será à custa

de algumas privações. A principal delas é ter de conviver com as conseqüências

diretas como crises parcialmente controladas e as indiretas como as restrições

sociais e os efeitos colaterais causados pelo uso das DAE (GRONICH et al., 2002;

DEVINSKY, 1999).

2.2.3 Estado de ausência

Estado de ausência (EA) é uma condição na qual as crises epilépticas se

mantêm contínuas ou se repetem de forma que a consciência não é recobrada em

período de 30 minutos ou mais (BAYKAN et al., 2002; SHORVON; WALKER, 2005) e

podem ocorrer em diversas circunstâncias (GENTON; FERLAZZO; THOMAS, 2008).

Os eletrencefalografistas da década de 50 descreveram um estado

persistente de diminuição da consciência na presença de complexos de espícula e

onda lenta no EEG que tinham duração de meia hora até dois ou três dias sendo

então nomeados como EA (“absence”, “petit mal” ou “spike-wave stupor”) (DALY,

1990). Durante o EA, a consciência ou o contato com o meio pode estar alterado

variando desde um prejuízo subjetivo até um estupor profundo, podendo os

pacientes permanecerem confusos ou desorientados, apresentar comportamentos

inapropriados alternados com amnésia (DALY, 1990; GENTON et al., 2008). A

presença de CTCG é infreqüente nesta situação e estas podem ocorrer no início,

interromper ou mesmo finalizar o EA (DALY, 1990). A denominação de estado

epiléptico não convulsivo (EENC) foi cunhada pelos especialistas para descrever os

estados epilépticos de crises parciais complexas ou de ausências que também

podem se diferenciar em estados de ausências típicas ou atípicas. A distinção entre

os diferentes EENC se faz necessária principalmente para a introdução de

terapêutica apropriada (BAYAKAN et al., 2001; SHORVON et al., 2005; GENTON et

al., 2008). O EA com AT pode ocorrer em pacientes com EGI com ausências típicas

assim como em outras síndromes ainda não reconhecidas pela ILAE sem outras

alterações neurológicas ou intelectuais contrastando com EA de AA que

invariavelmente ocorre em pacientes com dificuldades no aprendizado ou outros

prejuízos neurológicos com epilepsias sintomáticas ou possivelmente com epilepsia

generalizada sintomática (GENTON et al., 2008). Os achados clínicos ictais

coincidem fazendo com que semiologicamente a diferenciação não venha a ser

possível em determinados casos. Estes pacientes diferem na resposta a terapêutica

e o EEG irá diferenciar estas categorias. Nas ausências típicas, o EA é encontrado

com maior freqüência em adultos com síndrome de mioclônia perioral com ausência

e nos casos de phantom absences (SHORVON et al., 2005). Embora danos

cerebrais tenham sido atribuídos a estado mal em diversos trabalhos, o estudo

específico de danos neuronais em pacientes que apresentaram EA raramente é

discutido, e parece improvável que EA no conjunto clínico cause algum dano cerebral

significante ou permanente (BAYKAN et al., 2001; SHORVON et al., 2005;

SHIRASAKA, 2002).

2.3 CRISES DE AUSÊNCIA

O termo ausência se refere às crises, não à epilepsia; todavia, muitas

epilepsias ou síndromes epilépticas incorporam as crises de ausência como sua

principal característica e são comumente referidas como epilepsia ausência

(STEFAN, et al., 2007). As crises de ausência podem ser “típicas” ou “atípicas”. As

crises de ausência típica são as mais comuns e são caracterizadas por episódios de

comprometimento da consciência acompanhados de descargas generalizadas de

espícula e onda lenta de 2,5 a 4 Hz com início e final abruptos. A alteração da

consciência pode ocorrer de forma muito leve, necessitando por vezes de testes

especiais para que seja detectada, ou grave, podendo estar associada a outras

manifestações clínicas como automatismos e/ou mioclonias que podem ser difusas

ou localizadas com características rítmicas ou fortuitas, assim como distúrbios

autonômicos (PANAYIOTOPOULOS, 1997; YACUBIAN et al., 2003; STEFAN et al.,

2007).

O termo “ausência típica” não se refere a um sintoma estereotipado, mas a

um grupo de manifestações que podem ser correlacionadas a uma determinada

síndrome devendo-se levar em consideração que as manifestações clínicas e

eletrencefalográficas são tão amplas que nem sempre seguem os padrões da

epilepsia ausência da infância (PANAYIOTOPOULOS, 1997; PANAYIOTOPOULOS,

2005; NORDLI, 2005). Em contrário, as crises de ausência atípica que são menos

comuns, possuem uma resposta pobre a mediação e são associadas a

comprometimento neurológico grave (HOLMES, 1999; STEFAN et al., 2007).

Automatismos, mioclonias palpebrais e automatismos labiais são mais freqüentes

nas ausências típicas, enquanto as alterações no tônus muscular para mais ou para

menos ocorrem de forma mais freqüente em pacientes com ausências atípicas

(HOLMES; MCKEEVER; ADAMSON, 1987).

A diferenciação clínica entre as crises de ausência típicas e atípicas é feita pela

ocorrência de maior alteração no tônus muscular e pelo início e final gradual nas

crises atípicas quando comparadas com crises de ausência típica. Como

característica eletrencefalográfica, as crises de ausência atípica apresentam

padrões complexos de espícula e onda lenta entre 1-2,5 Hz contrastando com o

ritmo de 2,5 – 4 Hz das crises de ausência típica (COMMISSION ON

CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1981). As crises de

ausência atípicas se iniciam usualmente antes dos cinco anos de idade podendo

persistir até a idade adulta. Nas crises de ausência típica, não há ocorrência de

auras nem de sintomas pós-ictais (HOLMES, 1999; YACUBIAN et al., 2003). Nas

crises de ausência atípicas observa-se que as crianças podem reter alguma

habilidade em desenvolver atividades, ou mesmo a fala, com certo grau de

comprometimento que pode ser maior ou menor, fato esse que também leva à

dificuldade no reconhecimento da crise (HOLMES, 1999; YACUBIAN et al., 2003;

STEFAN et al., 2007).

O circuito neuronal envolvido na descarga espícula e onda lenta parece ter

origem diferente nas crises de ausência típica e nas crises de ausência atípica. . Nas

crises de ausência típica, a atividade epileptiforme é restrita ao circuito

talamocortical (BANERJEE; HIRSCH; SNEAD 3 rd, 1993; KOSTOPOULOS, 2001).

Em contraste, existem evidências experimentais (CORTEZ; McKERLIE; SNEAD 3

rd, 2001), clínicas (HOLMES et al., 1987; NOLAN et al., 2005), comportamentais

(CHAN et al., 2004) e de neuroimagem para o envolvimento talamocortical e límbico

nas crises de ausência atípicas.

Crianças com crises de ausência típica geralmente apresentam um bom

rendimento e estão livres de maiores déficits cognitivos, podendo este fato ser

atribuído à restrição das descargas de espículas e ondas ao circuito talamocortical.

Em um contraste, as crises de ausência atípica estão associadas a evolução mais

grave, anormalidades cognitivas e comprometimento do desenvolvimento

neurológico. (HOLMES, 1999; CORTEZ, et al., 2001; NOLAN et al., 2005).

A proposta de 1981 da ILAE classifica as crises epilépticas baseada nos achados

da fenomenologia clínica e eletrencefalográfica ictais, sem levar em consideração a

conotação anatômica e a fisiopatológica (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND

TERMINOLOGY, 1981). Nesta classificação as crises de ausência são inseridas

entre as epilepsias generalizadas e têm como marca registrada crises com início e

final súbitos associadas à interrupção das atividades em curso, reação de parada e

possibilidade de uma breve rotação dos olhos para cima. Se o paciente está falando,

sua fala é interrompida ou torna-se lenta: se o paciente está caminhando, pára

estático: se está se alimentando, o alimento ficará parado no seu trajeto até a boca.

Usualmente, o paciente permanecerá irresponsivo se for solicitado. Algumas crises

são abortadas, se o paciente é solicitado a falar. As crises duram de poucos

segundos a meio minuto e terminam de forma tão rápida como se iniciaram. As

crises de ausência típica podem ser subdivididas em sete subtipos reconhecidos por

esta classificação da ILAE:

• Ausência apenas com perda da consciência

Esta descrição encerra a ausência simples onde outras atividades não

ocorrem durante a crise.

• Ausência com componentes clônicos leves

O início da crise é indistinguível da crise anterior, porém, movimentos clônicos

podem ocorrer nas pálpebras, no ângulo da boca ou em outro grupo muscular. Os

movimentos podem ser imperceptíveis ou o paciente pode apresentar abalos

mioclônicos apendiculares quando objetos podem cair das mãos.

• Ausência com componentes atônicos

Neste caso pode ocorrer uma diminuição no tônus muscular que sustenta a

postura dos membros levando a queda da cabeça, ocasionalmente ao rebaixamento

do tronco, queda dos braços e diminuição da força das mãos. Raramente a

diminuição do tônus é tal que cause queda do paciente ao solo.

• Ausência com componentes tônicos

Aqui, durante as crises pode ocorrer contratura muscular, ocasionada por

aumento do tônus muscular que pode afetar tanto a musculatura flexora como a

extensora de forma simétrica ou assimétrica. Se o paciente mantiver a cabeça

estendida, poderá forçá-la para trás até arquear o tronco, levando a retropulsão. A

cabeça, quando sob aumento do tônus muscular, pode virar-se para um lado ou

outro.

• Ausência com automatismos

Os movimentos que ocorrem sabidamente em uma crise de ausência, são

freqüentes e podem evoluir de lamber os lábios e engolir a desarrumar as roupas ou

mesmo andar sem propósito. Caso falem com o paciente, ele poderá emitir som ou

virar-se para a origem do som e quando tocado ou estimulado por meio de cócegas,

podem coçar o local. Os automatismos são completamente elaborados e podem

consistir em combinações dos descritos anteriormente ou podem ser simples a

ponto de passarem despercebidos em uma observação casual. Formas mistas de

ausência freqüentemente ocorrem.

• Ausência com fenômenos autonômicos

Palidez perioral, dilatação pupilar, rubor, taquicardia, piloereção, salivação,

incontinência urinária e desconforto epigátrisco podem ocorrer concomitante com a

crise de ausência.

• Formas mistas

Nas formas mistas ocorreriam associações das formas descritas acima.

Segundo a proposta para revisão das epilepsias e síndromes epilépticas,

realizada em 1989 pela comissão em classificação e terminologia da ILAE, as crises

de ausência ocorrem em síndromes que estão dentro do grupo das epilepsias

generalizadas (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY, 1989).

Nestas síndromes, as ausências ocorrem de forma isolada ou em associação com

outros tipos de crises e são agrupadas de acordo com a idade de início e por sua

etiologia que pode ser idiopática ou criptogênica. As epilepsias idiopáticas são

definidas por serem idade-dependentes, características clínicas e

eletrencefalográficas distintas e possível etiologia genética. As epilepsias

criptogênicas são presumidas como secundárias, porém a etiologia é desconhecida,

são igualmente idade-dependentes e não possuem características eletroclínicas

definidas. No grupo das epilepsias generalizadas idiopáticas, as ausências estão

presentes na EAI, a EAJ a EMJ e na epilepsia com CTCG durante o despertar. No

grupo das epilepsias criptogênicas, as crises de ausência podem ser observadas na

síndrome de Lennox-Gastaut, na epilepsia com crises mioclônico-astáticas e

epilepsia com ausências mioclônicas.

Em 2001, foi publicada nova proposta para a classificação das pessoas com

crises epilépticas e epilepsias (ENGEL , 2001). Nesta nova proposta, as crises e

síndromes epilépticas devem se descritas e categorizadas de acordo com um

sistema que utilize terminologia padronizada (BLUME et al., 2001) e que seja

flexível para levar em consideração aspectos práticos no diagnóstico da epilepsia

como: o fato de não se conseguir um diagnóstico sindrômico para alguns pacientes,

a mudança do diagnóstico que pode vir a ocorrer quando novas informações são

obtidas, a descrição da fenomenologia ictal de forma completa e detalhada nem

sempre ser necessária e talvez pela necessidade de diferentes esquemas de

classificação serem desenvolvidos para propósitos específicos (aprendizado,

ensaios terapêuticos, pesquisa básica, seleção de candidatos cirúrgicos e

caracterizações genéticas). Foram propostos cinco eixos (ENGEL , 2001) que levam

a aproximação de um diagnóstico clínico pertinente e das hipóteses necessárias

para se alcançar esse diagnóstico e a estratégia terapêutica individual.

Eixo 1: consiste na descrição da semiologia ictal uniformizando e definindo os

termos a serem utilizados quando aplicados a descrição dos diferentes tipos de

crises epilépticas;

Eixo 2: compreende a classificação do tipo ou tipos de crises epilépticas que

representam entidades diagnósticas. Se pertinente, a localização cerebral da crise,

assim como fatores precipitantes da crise que devem ser especificados;

Eixo 3: propõe a classificação em síndromes epilépticas, levando em consideração

que nem sempre é possível um diagnóstico sindrômico;

Eixo 4: propõe a classificação etiológica das doenças freqüentemente associadas às

síndromes epilépticas;

Eixo 5: propõe a classificação do grau de comprometimento psicossocial das

pessoas com epilepsias.

Em 2006 surge nova revisão da ILAE (ENGEL, 2006) utilizando conceitos

básicos e determinando as conclusões preliminares traçadas. Esta nova proposta

levou em consideração a definição de que a crise epiléptica é a ocorrência transitória

de sinais e/ou sintomas derivados de uma atividade anormal excessiva ou sincrônica

do cérebro (FISHER et al., 2005). Desta forma, um determinado tipo de crise

epiléptica representa o diagnóstico de uma entidade única e obrigatoriamente deve

ser definida com base em substrato patofisiológico e anatômico único, resposta

seletiva a DAE específica, padrões ictais eletrencfalográficos, padrões de

propagação, achados pós ictais assim como sua falta e síndromes epilépticas

associadas a determinado tipo de crises.

Nesta proposta, as ausências ficam incluídas no grupo das epilepsias auto

limitadas e com início generalizado, sendo subdivididas em ausências típicas,

ausências atípicas e ausências com mioclonias. A EAI, com maior número diário e

longa duração das crises de ausência difere da EAJ por um provável processo de

maturação cerebral, embora ocorra em ambas o mesmo mecanismo de ação. O

mesmo raciocínio é aplicado para as “phantom absence”. As ausências atípicas,

com sua variedade de manifestações ictais, algumas envolvendo hipotonia e atonia,

ainda se encontram em fase de análise no grupo das crises atônicas como possíveis

variantes das crises de ausências ou como mioclonias negativas. As mioclonias

com ausências onde os componentes mioclonicos destas crises são rítmicos, mais

clônicos que mioclônicos, com componente tônico, poderiam ter outro nome, mas

nenhum consenso ocorreu até o presente momento.

2.3.1 Síndromes de epilepsia generalizada com crises de ausências

O termo ausência conforme mencionado anteriormente, se refere a um tipo de

crise e não a um tipo específico de epilepsia: todavia diferentes epilepsias ou

síndromes epilépticas possuem crises de ausência como uma característica principal

sendo comumente referidas como “epilepsia ausência” (STEFAN et al., 2007). A

heterogeneidade das epilepsias com crises de ausência tem sido reconhecida pela

ILAE que descreve quatro síndromes epilépticas com ausências típicas: EAI, EAJ,

EMJ e EAM (COMMISSION ON CLASSIFICATION OF EPILEPSIES AND

EPILEPTIC SYNDROMES, 1989; NORDLI, 2005; STEFAN et al., 2007). A esta lista

foi acrescentada a ausência com mioclonias palpebrais, ausência com mioclonias

periorais, ausência com mioclonias arrítmicas isoladas; EA de início tardio com

phantom absences, ausências reflexas, ausências típicas generalizadas

sintomáticas ou secundárias (PANAYIOTOPOULOS, 2005; STEFAN et al., 2007) e

ausência de início precoce (PANAYIOTOPOULOS, 2005). As ausências atípicas

são aquelas que possuem manifestações variáveis durante o evento crítico, como

atonia e hipotonia e critérios mais precisos estão sendo observados por outro grupo

de estudos, onde o foco principal são as crises atônicas. Nesta nova classificação

encontram-se, no grupo das mioclonias, as mioclonias palpebrais que se

acompanham ou não de ausência, reconhecidas como crises epilépticas (ENGEL,

2006a, 2006b).

• Epilepsia ausência da infância (EAI) ou picnolepsia

A EAI ocorre em crianças na idade escolar, com pico de início em torno dos

sete anos de idade, com forte predisposição genética em crianças normais

(COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989;

NORDLI, 2005). Ocorre com maior freqüência em meninas e é caracterizada por

crises de ausência que ocorrem com elevada freqüência durante o dia

(COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989;

GROSSO, 2005). Estas crises são caracterizadas clinicamente por uma reação de

parada permanecendo a criança irresponsiva durante a crise. Nas ausências

simples, podem ocorrer automatismos com um leve desvio dos olhos para cima,

mioclônia palpebral com contraturas rítmicas dos deltóides. Nas ausências

complexas, achados motores mais grosseiros podem ocorrer (NORDLI, 2005;

HIRSCH et al., 2007). Durante a adolescência, CTCG podem se desenvolver. Por

outro lado, as crises de ausência podem remitir, ou mais raramente, persistir como

único tipo de crise (HIRSCH et al., 2007).

• Epilepsia ausência juvenil (EAJ)

As ausências da EAJ são semelhantes as da EAI, porém ausências com

movimentos de retropulsão são menos comuns. Seu início ocorre perto da

adolescência, entre os nove e treze anos de idade, porém mais recentemente tem

sido observado o início em adultos (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND

TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989; NORDLI, 2005). Embora ocorram várias

crises ao dia, a freqüência das crises é menor quando comparada a EAI e há uma

maior associação com CTCG, que podem preceder a instalação das crises de

ausência nesta síndrome, ocorrendo principalmente durante o despertar. Com certa

freqüência, os pacientes também experimentam crises mioclônicas. A distribuição

entre os sexos é igual. A resposta, à terapêutica é boa (COMMISSION ON

CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989; NORDLI, 2005).

• Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ)

É uma forma de EGI com marcada resposta ao tratamento, podendo requerer

tratamento durante toda a vida. Parece ser uma forma comum de síndrome

epiléptica e algumas crianças com diagnóstico de EAI podem evoluir para esta forma

de epilepsia (NORDLI, 2005). A sua principal marca é a ocorrência de crises

mioclônicas durante a adolescência (KOBAYASHI et al., 2007) e a

fotossensibilidade. As crises são caracterizadas por abalos mioclônicos isolados,

rápidos, envolvendo principalmente os membros superiores especialmente curtos

durante o despertar. A maior parte dos pacientes desenvolve CTCG e um terço dos

pacientes apresenta crises de ausência (NORDLI, 2005; KOBAYASHI et al., 2007).

Há uma forte correlação das crises com a privação do sono, a fadiga e uso de

bebidas alcoólicas. Seu início está relacionado à adolescência, porém pode ter início

aos 20 anos. A procura ao médico ocorre na maioria dos casos após as CTCG, e as

mioclonias são descritas durante a anamnese (KOBAYASHI et al., 2007).

• Epilepsia com ausência mioclônica (EAM)

A síndrome de EAM é caracterizada clinicamente pela ocorrência de crises de

ausência acompanhada de abalos clônicos intensos, bilaterais e assimétricos

associados à contração tônica dos membros que pode ser mais evidente na região

proximal dos braços resultando em discreta elevação dos mesmos (NORDLI, 2005).

As crises ocorrem diversas vezes ao dia, com comprometimento da consciência e

tem duração de oito a sessenta segundos. A associação com outros tipos de crises

é rara, e CTCG ou atônicas são incomuns. A idade de início varia desde o primeiro

ano de vida até a adolescência tardia (NORDLI, 2005; BUREAU; TASSINARI, 2005),

com freqüência maior em torno dos sete anos (COMMISSION ON CLASSIFICATION

AND TERMINOLOGY OF THE ILAE, 1989) e com predomínio entre os meninos. O

prognóstico é mais reservado quando comparado com EAI em relação à resistência

as DAE, ocorrência de deterioração mental e possibilidade de evolução para outras

síndromes como SLG.

• EGI com ausências na infância precoce

É uma síndrome incomum de EGI onde ocorrem crises de ausência típica

que se iniciam em uma fase precoce da infância, entre os primeiros meses de vida e

cinco anos de idade, são por vezes associadas à CTCG e possíveis abalos

mioclônicos (CHAIX et al., 2003; PANAYIOTOPOULOS, 2005). As crises ocorrem

em crianças com evolução normal até então. Nestes casos as crises de ausência se

apresentam de forma diferente, sendo menos graves e menos freqüentes. Abalos

mioclônicos e crises mioclônico-astáticas estão presentes em até 40% dos pacientes

que desenvolvem estado de mal não convulsivo e podem ser precedidas de declínio

cognitivo (PANAYIOTOPOULOS, 2005). Em alguns casos a existência de

predisposição genética parece ser uma regra (TITOMANLIO et al., 2007;

FERNÁNDEZ-TORRE et al., 2006). O prognóstico é desfavorável em alguns

pacientes que evoluem com dificuldades no desenvolvimento neurológico e epilepsia

refratária (CHAIX, 2003; FERNÁNDEZ-TORRE et al., 2006). Uma maior destreza no

acompanhamento destes pacientes por meio de aplicação de critérios de inclusão

específicos (crises de ausências típicas e CTCG) e de exclusão (diagnóstico de

epilepsia ausência da infância mais precoce ou a possibilidade de casos

sintomáticos) levará ao diagnóstico clínico e eletrográfico preciso, estabelecendo

assim seu prognóstico e levando a clarificação desta síndrome rara (CHAIX, 2003;

PANAYIOTOPOULOS, 2005; FERNÁNDEZ-TORRE et al., 2006).

• Mioclonia perioral com ausências

Síndrome caracterizada por crises de ausência típica associada à mioclonia

perioral, as mioclonias consistem em contraturas rítmicas do músculo orbicular oral

causando protrusão dos lábios, contração do depressor do ângulo da boca que

resulta em “tremor” no ângulo da boca ou mais raramente um envolvimento maior,

incluindo os músculos da mastigação com deslocamento da mandíbula

(PANAYIOTOPOULOS, 2005; BAYKAN; NOACHTAR, 2005; BILGIC, 2001). O

comprometimento da consciência pode ser de leve a grave e a maioria dos

pacientes pode não se dar conta dos movimentos periorais. A duração das

ausências com mioclonias periorais são em torno de quatro segundos e as crises

podem ter freqüência de várias vezes ao dia, duas vezes na semana ou serem raras

(PANAYIOTOPOULOS, 2005). Quando isolada, a mioclônia perioral não faz parte

desta síndrome, na qual encontramos com freqüência combinação de outros

achados clínicos e eletrencefalográficos que constituem a síndrome de EGI. Outras

manifestações incluem CTCG, que podem ter início precedendo as ausências ou

serem concomitantes a elas. PANAYIOTOPOULOS, 2005; BAYKAN et al., 2005;

BILGIC, 2001; AGATHONIKOU, 1998). A idade de início fica entre os dois e os treze

anos de idade, com maior freqüência em meninas (PANAYIOTOPOULUS, 2005). É

uma síndrome incomum em crianças, e pela característica de não remitir, é

relativamente comum em adultos (PANAYIOTOPOULOS, 2005; BAYKAN et al.,

2005).

• Phantom absences

Esta síndrome é caracterizada por uma tríade composta por ausências com

comprometimento mínimo da cognição, CTCG e EA. As crises são imperceptíveis e

quase nunca observadas até o início de CTCG, que ocorrem como manifestação

inicial e usualmente começam na idade adulta. Os EA podem ocorrer em parte dos

pacientes (PANAYIOTOPOULOS, 2005; AGATHONIKOU et al., 1998; BAYKAN et

al., 2002; WIEST et al., 2001). Os pacientes não possuem consciência destas crises,

mesmo quando dirigem ou exercem suas profissões (PANAYIOTOPOULOS, 2005;

FERNER; PANAYIOTOPOULOS, 1993). Os pacientes podem admitir

retrospectivamente falta de concentração ou esquecimento, que em sua opinião não

possuem significância prática (PANAYIOTOPUOLUS, 1997; PANAYIOTOPUOLUS

et al., 1997; PANAYIOTOPOULOS, 2005; VUILLEUMIER et al., 2000; FERNER et

al., 1993). Tais ausências são tão leves que passam despercebidas pelo paciente e

também não chegam a ser verificadas pelo espectador. São crises simples e breves,

com duração usualmente de dois a quatro segundos, causando apenas leve

comprometimento cognitivo que pode ser demonstrado por erros e descontinuação

em contagens da respiração no exame de vídeo-EEG (GIANNAKODIMOS;

PANAYIOTOPULOS, 1996; PANAYIOTOPUOLUS, 1997; PANAYIOTOPUOLUS et

al., 1997; PANAYIOTOPOULOS, 2005; YALÇIN; FORTA; KILIÇ, 2006). Acredita-se

que seja geneticamente determinada (MARINI et al., 2003; PANAYIOTOPOULOS,

2005).

• Mioclônia palpebral com ausências ou Síndrome de Jeavons (SJ)

Também denominada síndrome de Jeavons, é caracterizada por uma tríade

composta por mioclonias palpebrais com ou sem ausências, crises ou paroxismos no

EEG induzidos pelo fechamento dos olhos ou ambos e fotossensibilidade. A

síndrome de Jeavons não foi reconhecida pela ILAE, embora um novo tipo de crises,

a mioclônia palpebral com ou sem ausências, tenha sido aceita

(PANAYIOTOPOULOS, 2005; MASAO, et al., 2005). Seu início ocorre de forma

típica na infância, entre os dois e 14 anos de idade, com um pico entre os seis e oito

anos. Observa-se o dobro de casos no sexo feminino. A prevalência é de 3% entre

pacientes jovens com desordens epilépticas e 13% entre as EGI

(PANAYIOTOPOULOS, 2005). A marca desta síndrome são as mioclonias

palpebrais e não as ausências. As mioclonias palpebrais são abalos palpebrais

marcados geralmente associados a abalos dos globos oculares com desvio para

cima e retropulsão da cabeça (mioclônia palpebral sem ausências)

(PANAYIOPTPOULOS, 2005; MASAO et al., 2005). Estas mioclonias palpebrais

podem ocorrer em associação ou serem seguidas por um leve prejuízo da

consciência (mioclônia palpebral com ausências) (GIANNAKODIMOS et al., 1996;

PANAYIOTOPOULOS, 2005;). As crises são breves, durando entre três e seis

segundos e ocorrem principalmente após o fechamento ocular e várias vezes ao dia.

Todos os pacientes são fotossensíveis (PANAYIOTOPOULOS, 2005; OGURA;

YOSHIHIRO; KOEDA, 2005; JOSHI; PATRICK, 2007). As CTCG ocorrem

inevitavelmente ao longo do tempo espontaneamente ou provocadas pela claridade

e são particularmente provocadas por fatores precipitantes como privação de sono,

ingestão alcoólica assim como DAE inapropriadas (GIANNAKODIMOS et al., 1996;

PANAYIOTOPOULOS, 2005). Abalos mioclônicos dos membros podem ocorrer,

porém são infreqüentes e fortuitos. Status epilepticus de mioclonias palpebrais

podem ocorrer em um quinto dos pacientes de forma espontânea, principalmente

durante o despertar ou induzido por estímulos fóticos, e consiste em episódios de

mioclonias palpebrais com ausências leves.

2.3.2 Alterações eletrencefalográficas

O traçado interictal de pacientes com crises de ausência típica geralmente

encontra-se normal embora algum grau de lentificação nos ritmos de base possa

ocorrer (HOLMES et al., 1987). Paroxismos rítmicos de ondas lentas, sem espículas

em freqüência de 2,5 a 3,5 Hz podem ocorrer de modo generalizado ou podem ser

restritos as projeções occipitais. Estes breves surtos de atividade delta rítmica que

ocorre de forma intermitente são denominados na literatura de OIRDA (occipital

intermittent rhythmic delta activit) (GUILHOTO; MANREZA; YACUBIAN, 2006b). Esta

atividade lenta ocorre de forma simétrica e usualmente é bloqueada pela abertura

ocular, aumenta com a hiperventilação e pode persistir mesmo após o término das

crises de ausência, podendo ocorrer de forma isolada ou associar-se a surtos

generalizados de espícula-onda (NIEDERMEYER, 1998; SAKAMOTO; GARZON;

FERNANDES, 2000). A ocorrência de surtos breves bilaterais, sincrônicos e

simétricos de atividade espícula e onda lenta a 3 Hz que tem predomínio fronto-

central em alguns pacientes, ficam restritos ou são de maior expressão em regiões

occipitais. A freqüência destes complexos de espícula e onda lenta (CEOL) pode

variar de forma sutil durante os surtos com os complexos iniciais ocorrendo em

freqüências de 3,5 a 4 Hz com posterior alentecimento até 2,5 Hz (NIEDERMEYER,

1998). Assim que cessa o CEOL a 3 Hz, o traçado de base retorna ao seu padrão

sem ocorrer depressão ou o alentecimento descrito anteriormente (NIEDERMEYER,

1998). O EEG interictal revela descargas generalizadas do tipo espícula e onda

lenta, geralmente predominante em regiões frontais. A atividade de espícula e onda

lenta se torna mais freqüente com a hiperventilação (HV) e também pode ser

induzida pela foto-estimulação (FE) (WOLF; GOOSSES, 1986; NIDERMAYER,

1998; SAKAMOTO et al., 2000).

Durante as crises de ausência típica, observamos no EEG surtos de CEOL

generalizados a 3 Hz cuja duração geralmente não ultrapassa 30 segundos. Embora

em surtos com duração inferior a 2,5 segundos seja difícil detectar as alterações

clinicas de ausência, sabe-se que quando utilizados testes específicos, pode-se

mostrar que estes fragmentos levam a prejuízo na performance (HRACHOVY;

FROST, 2006).

Nos pacientes com crises de ausência atípica, o EEG ictal é mais

heterogêneo, demonstrando descargas epilépticas lentas de CEOL com freqüência

entre 1,5 a 2,5 Hz que podem ser irregulares e assimétricos. O EEG interictal destes

pacientes usualmente é anormal, com lentificação da atividade elétrica cerebral e

achados epileptiformes focais (HOLMES, 1999).

• Epilepsia ausência da infância

O EEG interictal é normal ou pode mostrar ondas delta posteriores rítmicas

(OIRDA) e ocasionalmente podem-se observar espículas de localização

centrotemporal ou mesmo occipitais (PANAYIOTOPUOLUS,1997;

PANAYIOTOPUOLUS et al., 1997; DURÓN et al., 2005; SADLEIR et al., 2006)

assim como fragmentos de CEOL generalizados que ocorrem de forma mais

freqüente durante o sono (SADLEIR et al., 2006). Sadleir (2006) observou descargas

focais em 15% de seus pacientes com EAI em áreas centrais bilaterais e também

frontais, parietais e temporais assim como a presença de espículas e poliespículas

principalmente durante a sonolência e o sono. O EEG ictal da EAI caracteriza-se por

descargas rítmicas, generalizadas, e bilateralmente sincrônicas com duração em

acordo com a manifestação clínica (geralmente de 10 a 30 segundos) de CEOL a 3

Hz, podendo ocorrer duas e não mais que três espículas nos complexos de

espícula-onda. Os dois primeiros segundos do início da crise são usualmente mais

rápidos (DURÓN et al., 2005) e as descargas de espícula-onda são máximas nas

regiões frontais médias. Pode iniciar com freqüência de até 4 Hz, diminuindo de

forma rápida até 3-3,5 Hz (PANAYIOTOPUOLOS, 1997; NIEDERMEYER, 1998).

Estas descargas têm início e final abrupto e quando mais prolongadas pode-se

observar um alentecimento na freqüência de até 2,5 Hz (DELAMONICA, 1984;

PANAYOTOPOULOS, 1997; SAKAMOTO et al., 2000). Em pacientes que tendem a

evoluir com crises de grande mal, observam-se CEOL com freqüência superior a 3

Hz, podendo chegar a 4 ou 5 Hz (DALY, 1990; SAKAMOTO et al., 2000;). A

hiperventilação é em fator precipitante extremamente potente das descargas de

espícula e onda lenta, podendo ou não levar a manifestação clínica. Outros

mecanismos que podem facilitar sua presença é o sono não-REM (rapid eyes

moviment) e a hipoglicemia. Em alguns casos, a estimulação fótica intermitente é

efetiva (NIEDERMEYER, 1998). Estudos vêm mostrando descargas iniciais não

generalizadas nas crises de ausência que podem caracterizar-se por espículas

simples ou poliespículas, espículas e onda lenta focais, atípicas e irregulares ou

ondas precedendo em até 0,5 segundos a generalização. Estas descargas

geralmente são bilaterais e mais freqüentes em regiões frontais e occipitais podendo

ocorrer também com início lateralizado, ainda com predomínio frontal (LOMBROSO,

1997; HOLMES et al., 2004; GROSSO et al., 2005; CRAIU et al., 2006; SADLEIR et

al., 2006).

• Epilepsia ausência juvenil (EAJ)

O padrão eletrencefalográfico interictal encontra-se usualmente normal e com

características muito próximas da ausência da infância podendo ocorrer CEOL

(DALY, 1990; DURÓN et al., 2005). Aqui podemos observar descargas difusas de

espículas ou polispículas e onda (CE e PEOL) a 3,5-4 Hz, em uma repetição

levemente mais rápida, por vezes mais irregular e com uma duração maior quando

comparada a anterior (NORDLI, 2005; DURÓN et al., 2005). A hiperpnéia e a

privação de sono precipitam estas descargas (DELAMONICA, 1984; SAKAMOTO et

al., 2000) apresentando alta incidência de fotossensibilidade (PANAYOTOPOULOS

et al., 1997).

• Epilepsia ausência com mioclonias

O EEG interictal pode ter padrão normal ou apresentar padrão delta

sinusoidal lento em regiões posteriores que ocorrem principalmente durante o sono

(DURÓN et al, 2005) e descargas rítmicas de CEOL generalizadas (NORDLI JR,

2005) e raramente focais ou multifocais (BUREAU et al., 2004). O EEG ictal é

caracterizado por descargas de CEOL rítmicos, bilaterais, sincrônicas e simétricas a

3 Hz (idênticas as observadas na EAI) associadas no eletromiógrafo com mioclonias

repetidas de forma rítmica a 3 Hz e a um aumento do tônus muscular

(PANAYIOTOPOULOS et al., 1997; BUREAU et al., 2004; DURÓN et al., 2005). O

início e o final das descargas são abruptos, porém algumas vezes podem ocorrer

ondas delta assimétricas em regiões frontais assim como espícula-onda ou

poliespículas focais e multifocais podem também ocorrer (DURÓN et al., 2005;

BUREAU et al., 2005).

• Epilepsia mioclonica juvenil

O EEG interictal destes pacientes pode ser normal ou mostrar, em

aproximadamente 30% dos casos, descargas epilépticas interictais assim como

descargas focais, uni ou bilaterais. O EEG característico das crises de mioclonias é

composto por CE e PEOL bilaterais de 4 a 6 Hz, com predomínio anterior (DURÓN

et al., 2005; NORDLI, 2005; KOBAYASHI et al., 2007). O EEG realizado durante as

crises de ausência que acompanham a EMJ mostra paroxismos de CE e PEOL

irregulares de 3 a 4 Hz entremeado a alguns componentes que podem variar de 2 a

7 Hz (NORDLI, 2005). A fotossensibilidade pode estar presente em alguns pacientes

(KOBAYASHI et al., 2007) e em alguns pacientes as crises podem ser precipitadas

por ativação mental, como uma crise induzida pelo pensamento (MATSUOLA et al.,

2000; KOBAYASHI et al., 2007).

• EIG com ausências na infância precoce

O traçado interictal de base mostra um moderado excesso de ondas lentas.

O registro do EEG ictal apresenta descargas generalizadas CE e PEOL de 3-4 Hz,

irregulares, com término não abrupto, por vezes diminuindo progressivamente com

CEOL e os estudos desenvolvidos ainda mostram diversidade entre os achados

(CHAIX et al., 2003; PANAYIOTOPOULOS, 2005).

• Mioclônia perioral com ausências

O EEG interictal consiste em fragmentos de descargas generalizadas de

PEOL de 3-4 Hz, com freqüentes irregularidades nas descargas em termos de

número de espículas no complexo espícula-onda que são usualmente assimétricas

dando impressão de serem localizadas (PANAYIOTOPUOLUS, 1997, 2005) e

alguns casos também são acompanhados de algumas descargas interictais de

poliespículas freqüentes (BILGIC et al., 2001). O EEG ictal evidencia descargas

generalizadas de PEOL de 3-4 Hz que mantém as irregularidades das descargas

generalizadas em termos de número de espículas nos complexos de PEOL, na

flutuação da amplitude e na ocorrência de fragmentação dos complexos

(PANAYIOTOPOULOS, 2005). Estudo vídeo-eletrencefalográfico realizado em

associação com eletromiógrafo demonstrou a simultaneidade entre as crises de

mioclonia perioral com crises de ausência (BAYKAN et al., 2005).

• EGI com “phantom absences”

Nos exames eletrencefalográficos interictais, encontra-se um traçado de base

normal, sendo que 50% dos pacientes possuem alterações paroxísticas focais no

EEG constituídas de breves ondas lentas e agudas ou espículas ou mesmo ambas

que ocorrem de forma isolada ou mesmo associada com descargas generalizadas

(PANAYIOTOPOULOS, 2005). A fotossensibilidade é excepcional e a

hiperventilação é o maior fator precipitante (PANAYIOTOPOULOS, 1997.

PANAYIOTOPOULOS et al., 1997; 2005), observando-se a hesitação,

descontinuação ou erros na contagem das incursões respiratórias durante as

descargas generalizadas (PANAYOTOPOULOS, 1997). Os achados ictais

compreendem CE e PEOL na freqüência de 3-4 Hz com fragmentações ocasionais e

duração de 3-5 segundos (PANAYIOTOPOULOS, 1997; PANAYIOTOPOULOS et

al., 1997, 2005).

• Ausência com mioclonias palpebrais, Síndrome de Jeavons

O EEG interictal é normal (DURÓN et al., 2005) e o exame ictal apresenta

descargas generalizadas de PEOL na freqüência de 3 a 6 Hz, (BURNEO et al.,

2004; GIANNAKODIMOS et al.,1996). As ausências são leves e são evidenciadas

pela parada, repetição, erro ou atraso na contagem das incursões respiratórias.

Raramente o nível de consciência está prejudicado, frustrando as respostas de

questões elaboradas durante o ictus. O início das descargas ictais sempre ocorre de

forma simultânea ou precedendo as mioclonias palpebrais e não após o

estabelecimento destas (GIANNAKODIMOS et al., 1996).

O fechamento ocular em ambiente iluminado é o mais importante fator

precipitante das crises de mioclonia palpebral com ausência e, quando realizado em

ambientes escuros, elimina as anormalidades eletrencefalográficas induzidas pelo

fechamento ocular que ocorrem em ambiente iluminado. A sensibilização ao

fotoestímulo está presente (GIANNAKODIMOS et al., 1996; BURNEO et al., 2004;

DEMIRCI; SAYGI , 2006).

• Síndrome de Lennox-Gastaut

A marca registrada desta síndrome são as descargas lentas de espícula e

onda lenta superpostas ao traçado elétrico cerebral de base lentificado. As

descargas lentas de CEOL ou onda aguda e onda lenta (OAOL) ocorrem na

freqüência de 1,5 a 2,5 Hz. O grau de amplitude, a morfologia e repetição podem

variar entre os paroxismos isolados e os surtos de paroxismos de CEOL e as

assimetrias das descargas ocorrem com freqüência. A área de máxima amplitude

embora possa variar usualmente é localizada nas áreas de projeção frontal ou

temporal (HOLMES, 1999).

2.3.3 Aplicação dos critérios propostos para classificação das ausências por

Panayiotopoulos (PANAYIOTOPOULOS et al., 1997)

Em 1997, Panayiotopoulos propôs uma classificação baseada em critérios

estritos para os pacientes com crises de ausências (PANAYIOTOPOULOS, 1997)

por meio de diferenças clínicas e eletrencefalográficas entre as diferentes síndromes

com ausências típicas do grupo das EGI. Aplicando os critérios propostos por

Panayotopoulos (1997), foi possível a identificação de um maior número de casos

que até então não preenchiam outros critérios de , facilitando tanto o tratamento

quanto o prognóstico de muitos pacientes (PANAYIOTOPOULOS, 1997).

• Epilepsia ausência da infância (EAI)

A EAI é caracterizada por crises diárias freqüentes, de curta duração com

comprometimento da consciência, súbito e grave, preenchendo critérios clínicos e

eletrencefalográficos para ausência típica.

CRITÉRIOS CLÍNICOS DE EXCLUSÃO

1. Ausências com presença marcante de mioclonias periorais ou palpebrais.

2. Ausências com abalos mioclônicos marcantes e rítmicos do tronco ou

membros.

3. Ausências com abalos mioclonicos isolados dos membros, tronco ou cabeça.

4. Ausência com mínimo ou indetectável comprometimento da consciência

durante a crise.

5. Outros tipos de crises epilépticas nos estágios iniciais da ausência .

6. Ausências sensíveis a estímulos.

CRITÉRIOS ELETRENCFALOGRÁFICOS DE EXCLUSÃO

1. Fragmentação das descargas com duração menor que um segundo e

presença de poliespículas.

2. Descargas de espículas e poliespículas irregulares e arrítmicas com marcada

variação da freqüência dentro de uma mesma descarga.

3. Variações significantes entre a espícula e as poliespículas e onda lenta.

4. Predomínio de descargas breves com duração inferior a quatro segundos.

5. Traçado de base da atividade elétrica cerebral anormal, com alterações focais.

Lembrando que uma atividade lenta e rítmica posterior é aceitável e até fala a favor

desta síndrome assim como a presença de espículas centro temporais e occipitais

podem coexistir com a EAI.

• Epilepsia ausência juvenil (EAJ)

Nesta síndrome, as ausências típicas são caracterizadas por um abrupto

início e com grave comprometimento da consciência, embora de menor intensidade

e ocorrendo com freqüência diária menor quando comparada a EAI. A idade de

início ocorre entre os sete e os 16 anos de idade, com um pico entre os 10 e 12

anos. A ocorrência ocasional e infreqüente de abalos mioclônicos assim como

CTCG também infreqüentes, pode estar presente. É uma condição que pode

permanecer ao longo da vida embora com o tempo as ausências possam tornar-se

menos freqüentes e menos intensas. A presença de fragmentação das descargas

regulares e generalizadas de CEOL pode estar presente.

CRITÉRIOS CLÍNICOS DE EXCLUSÃO

1. Ausências com marcada mioclônia palpebral ou perioral, abalos mioclônicos

isolados ou rítmicos dos membros e tronco.

2. Ausências com comprometimento da consciência mínimo ou indetectável.

CRITÉRIOS ELETRENCEFALOGRÁFICOS DE EXCLUSÃO

1. Descargas de CE e PEOL irregulares e arrítmicas com marcada variação da

freqüência destas descargas em uma crise.

2. Variações significantes entre as relações das espículas ou poliespículas no

EEG.

3. Predomínio de descargas breves com duração menor de quatro segundos.

• Epilepsia com ausência mioclônica

Baseado na descrição de Tassinari e colaboradores (1995 apud

PANAYIOTOPOULOS, 1997), esta síndrome é caracterizada por crises de ausência

com comprometimento da consciência que pode variar de leve a grave intensidade

associada a abalos mioclônicos rítmicos principalmente dos ombros, braços e

pernas com contração tônica durando entre 10 e 60 segundos. As crises são

freqüentes, com características da EAI. A idade de início pode ocorrer entre os 11

meses e os 12 anos de idade com a média nos sete anos. Em dois terços dos

pacientes podem ocorrer outros tipos de crises, sendo as CTCG as mais freqüentes.

Uma característica importante destes pacientes é a presença de retardo mental que

pode ocorrer antes do início das crises (em 45%) ou se desenvolver durante o seu

curso (25%). O EEG característico é de descargas generalizadas de CE e PEOL.

• Mioclonia palpebral com ausência

De acordo com as descrições de Jeavons (1997 apud PANAYIOTOPOULOS,

1997) esta síndrome é caracterizada por crises freqüentes de mioclonias palpebrais

associadas a crises de ausência breves com desvio dos olhos para cima. A média

de idade de início é aos seis anos de idade. Todos os pacientes são fotossensíveis.

O prognóstico não é tão bom quanto a EAI, pois as crises apresentam resistência ao

do ácido valpróico (AVP), persistindo até a idade adulta, onde as CTCG podem

ocorrer. O EEG é caracterizado por breves descargas de PEOL de 3 a 6 Hz que

ocorrem durante o fechamento palpebral em ambientes iluminados e são inibidas em

ambientes de completa escuridão.

• Mioclonia perioral com ausências

Esta síndrome é caracterizada por episódios de breves ausências com

duração em torno de três a sete segundos associados a contrações rítmicas cós

músculos periorais de freqüência e comprometimento da consciência de gravidade

variável. A idade de início ocorre entre os dois e 13 anos de idade e podem persistir

por toda a vida. As CTCG são infreqüentes nestes pacientes, porém há ocorrência

freqüente de EA nestes pacientes. O EEG é caracterizado por descargas de PEOL

de 3 a 4 Hz, com freqüentes irregularidades e fragmentações destas descargas.

• “Phantom absences” com CTCG

Caracterizada por crises breves de ausências que duram de três a quatro

segundos onde o paciente apresenta mínimo comprometimento da consciência

detectado pelo vídeo-EEG. A idade de início é difícil de ser determinada, usualmente

se iniciando após os dez anos de idade. A ocorrência de CTCG não é freqüente e o

EA ocorre em aproximadamente metade dos pacientes. O EEG é caracterizado por

descargas breves de CE e PEOL de 3 a 4 Hz no EEG ictal.

2.3.4 Terapêutica

As drogas de primeira escolha para o tratamento das crises de ausência típica

são a etosuximida (ETX), o ácido valpróico (AVP) e a lamotrigina (LMT)

(PANAYIOTOPOULOS, 1999; POSNER; MOHAMED; MARSON, 2005; STEFAN et

al., 2007). A ETX e o AVP são igualmente efetivos como monoterapia no controle

das crises de ausência típica da infância em mais de 80% dos pacientes

(PANAYIOTOPOULOS, 1999). A preferência pelo AVP se deve ao fato desta DAE

atuar também em outras crises epilépticas como ausências atípicas, abalos

mioclônicos e CTCG (PANAYIOTOPOULOS, 1999; STEFAN et al., 2007). A

monoterapia não deve ser abandonada antes de ser observado o nível máximo

tolerado. Diante da possibilidade de falha na monoterapia ou efeitos adversos com

AVP ou ETX, a troca de um pelo outro é uma alternativa. A LMT a doses baixas,

quando associada à doses de ataque de AVP está relacionada a um benefício

dramático com redução das crises de ausência típica (PANAYIOTOPOULOS, 1999;

STEFAN et al., 2007). Para crises de ausência refratárias aos esquemas

terapêuticos propostos, outras drogas podem ser testadas como topiramato (TPM),

clobazan (CLB) ou zonizamida (ZNZ) (STEFAN et al., 2007).

Baseado em evidencias clínicas e experimentais, DAE como a

carbamazepina (CBZ), a oxcarbazepina (OXC), a vigabatrina (VGB), a tiagabina

(TAG) e a fenitoína (FNT) são contra-indicadas no tratamento de crises de ausência,

independente da causa ou gravidade e seu uso tem sido atribuído como causa

freqüente de piora das crises em pacientes com epilepsias generalizadas idiopáticas

(LIPORACE et al., 1994; PANAYIOTOPOULOS, 1999; GENTON, 2000; GELISSE et

al., 2004). O uso de VGB (BEN-MENACHEM; DULAC; CHIRON, 2007) e TAG

(KÄLVIÄINEN, 2007) é particularmente contra-indicado pelo seu mecanismo de

ação, pois sendo DAE agonistas do ácido gaba amino butírico (GABA), podem ser

utilizados no intuito de induzir, e não tratar, crises de ausência e EA

(PANAYIOTOPOULOS, 1999; GENTON, 2000). A FNT tem sido correlacionada

como fator de deterioração neurológica e incremento na atividade epiléptica em

pacientes com epilepsia mioclônica progressiva, porém menos agravante nas crises

de ausência (GENTON, 2000). A ocorrência do agravamento das crises não

condena estas DAE: é só a conseqüência de um efeito farmacodinâmico que ocorre

de forma inversa ao efeito esperado. Ao se tratar epilepsia, a informação do fato de

que certas DAE podem levar a piora de determinadas crises deve estar em mente

de forma permanente (GENTON, 2000).

2.4 MONITORIZAÇÃO POR VÍDEO-EEG

O registro eletrencefalográfico é imprescindível e o mais utilizado meio de

investigação neurofisiológica na avaliação de pacientes com epilepsia ou com

suspeita diagnóstica desta condição. A introdução e desenvolvimento das técnicas

de EEG em pacientes epilépticos serviram como base para classificação de crises e

das epilepsias em uso corrente e os estudos pioneiros em EEG também

acrescentaram muito na compreensão da fisiopatologia e mecanismos das crises

epilépticas (CASCINO, 2001, 2002; BERGEY; NORDLI, 2007). As limitações

técnicas do EEG de rotina nos pacientes com epilepsia foram reconhecidas desde

os estudos de sua validação como a curta duração do exame e a possibilidade de

falha na identificação das alterações paroxísticas em indivíduos com epilepsia. O

estudo de rotina geralmente capta alterações interictais que pela natureza

intermitente das crises podem frustrar a expectativa do diagnóstico. Por vezes há

necessidade do reconhecimento do padrão ictal no registro eletrencefalográfico para

confirmação de uma crise epiléptica e sua classificação. Os eletrodos de superfície

podem não ser capazes de registrar descargas epileptiformes que ocorrem em áreas

de localização mais profunda como nas amígdalas e na região mesial dos lobos

frontais. Embora a atividade epileptiforme seja satisfatória no registro

eletrencefalográfico de muitos pacientes, ela pode levar a erros diagnósticos com

conseqüente fracasso na estratégia terapêutica, pois o padrão interictal pode não

ser o indicador real das crises do paciente. Alterações paroxísticas (tanto não

específicas como potencialmente epileptiformes) podem ser identificadas em

pacientes com eventos comportamentais não epilépticos. Tanto a especificidade

como a sensibilidade de um registro ictal é uma ferramenta diagnóstica superior e

necessária no diagnóstico e classificação das epilepsias (CASCINO, 2001, 2002;

GRONIC; FIORE; VALENTE, 2002; BETTING, 2006a; VELIS et al., 2007; BERGEY

et al., 2007).

Por meio da monitorização por vídeo-EEG obtemos de forma simultânea o

padrão do EEG e as alterações no comportamento clínico de um paciente. Este é

utilizado para confirmar o diagnóstico de uma desordem epiléptica, classificar o(s)

tipo(s) de crise, avaliar sua freqüência assim como seus fatores precipitantes e para

auxiliar na localização cirúrgica (GARZON , 1999a ; CASCINO, 2001, 2002;

ANDRAUS, 2004; VELIS et al., 2007; BERGEY et al., 2007). O registro da atividade

elétrica cerebral é obtido por meio do aparelho de eletrencefalografia, podendo

utilizar eletrodos de superfície (vídeo-EEG não invasivo) ou de profundidade (vídeo-

EEG invasivo) e o comportamento clínico do paciente é captado simultaneamente

através de câmera de vídeo (BAUDAUF; BALDOCHI; BAISE-ZUNG, 2006; BERGEY

et al., 2007). O tempo de registro pode variar de horas a dias, até que as

anormalidades epileptiformes interictais e as crises sejam adequadamente

documentadas.

Com objetivo de diminuir o tempo de exame, as DAE podem ser retiradas de

forma total ou apenas reduzidas em um ambiente com segurança e pessoal

capacitado para este procedimento (GARZON, 1999a; ARGENTONI, 2002;

ANDRAUS, 2004; VELIS et al., 2007; BERGEY et al., 2007).

O exame de vídeo-EEG tem como principal objetivo avaliar a natureza da

alteração comportamental e fazer sua correlação com o registro eletrencefalográfico

obtido simultaneamente. Um comportamento ictal bizarro ou mesmo momentos sem

manifestações clinicamente aparentes podem passar desprovidas de seu

reconhecimento como crises, e o registro vídeo-eletrencefalográfico corrobora a

elucidação diagnóstica por meio da associação do comportamento, de testes

aplicados e do registro eletrencefalográfico e seus padrões (GIANNAKODIMOS et

al., 1996; AGATHONIKOU et al., 1998; GARZON, 1999a; WIEST et al., 2001;

BAYKAN et al., 2002; ANDRAUS, 2004; BURNEO et al., 2004;

PANAYIOTOPOULOS, 2005).

Na investigação da epilepsia, a monitorização vídeo-eletrencefalográfica nos

ajuda na classificação clinica e eletrencefalográfica das crises, determinando a

localização e/ou lateralização da zona epileptogênica assim como na diferenciação

de eventos não epilépticos (GARZON, 1999a ; ANDRAUS, 2004; BERGEY et al.,

2007). O registro ictal diferencia os tipos de crises que, por vezes, requerem

tratamentos específicos ou mesmo distintos. Nas ausências, o diagnóstico entre as

crises de ausência e crises parciais complexas pode ser questionável quando

apenas os dados clínicos são levados em consideração, ou mesmo a possibilidade

de em um exame de EEG interictal ocorrerem grafoelementos localizatórios levando

a uma interpretação errônea e ao tratamento incorreto (LOMBROSO, 1997;

SADLEIR et al., 1997; BARE; GLAUSER; STRAWSBURG, 1998; HOLMES et al.,

2004; WATEMBERG et al., 2005; BETTING, 2006a; CRAIU et al., 2006; GUILHOTO

et al., 2006;).

As principais indicações do vídeo-EEG são o diagnóstico, a classificação

do(s) tipo(s) de crise(s), a caracterização da fenomenologia das crises assim como

sua quantificação. O diagnóstico constitui a maior indicação para a realização do

vídeo-EEG. As alterações no comportamento podem estar relacionadas com alguns

tipos de crises epilépticas que devem ser diferenciadas assim como o diagnóstico

diferencial com eventos não epilépticos como síncopes, arritmias cardíacas, ataques

isquêmicos transitórios, distúrbios do sono, crises de origem psicogênica ou outras

patologias que levem à alterações de comportamento (GOTMAN, 1998; GARZON,

1999a ; CASCINO, 2002; ANDRAUS, 2004; VELIS et al., 2007). A monitorização de

crises espontâneas pode ser útil na diferenciação de diferentes tipos de crises que

requerem tratamento diferenciado. A classificação inicial, como crises parciais

complexas de pacientes com crises de ausência, vêm sendo observada com relativa

freqüência, logo a caracterização dos eventos epileptiformes do EEG, incluindo as

alterações interictais e principalmente as ictais são essenciais na diferenciação e

correto diagnóstico (LOMBROSO, 1997; SADLEIR et al., 1997; BARE et al., 1998;

CASCINO, 2002; HOLMES et al., 2004; BETTING et al., 2006a; CRAIU et al., 2006;

GUILHOTO et al., 2006; BERGEY et al., 2007). Em pacientes com crises

freqüentes, particularmente nos pacientes com crises de ausência ou crises com

manifestações quase imperceptíveis, o vídeo-EEG poderá quantificar a freqüência

das crises e/ou descargas interictais e classificar as mesmas evidenciando também

desta forma o grau de controle das crises ou mesmo a eficácia das DAE (GARZON,

1999b ; VUILLEMIER et al., 2000;; VELIS et al., 2005; WATEMBERG et al., 2005;

BERGEY et al., 2007).

2.4.1 Técnica de exame

Nos pacientes com EFR que dispomos atualmente, se faz importante

avaliação de suas crises por meio da documentação completa com o registro dos

padrões eletrencefalográficos interictais e ictais associados à imagem e som dos

padrões comportamentais (GARZON, 1999a; ANDRAUS, 2004; BALDAUF;

BALDOCHI; BAISE-ZUNG, 2006). O uso recente de sistemas digitais de captação

tornou viável o registro da atividade elétrica cerebral e da imagem do paciente

registrada por videocâmera, que são exibidas simultaneamente na tela de registros

por período prolongado com maior praticidade (GOTMAN, 1998; GARZON, 1999 a ;

ARGENTONI, 2002; BERGEY et al., 2007).

Em serviços de vídeo-EEG, há a possibilidade da realização deste exame

ocorrer com diferentes durações, segundo o objetivo e a indicação. Pode ser de

curta duração, ambulatorial ou prolongado onde os resultados são de modo geral

melhores (GARZON, 1999a; ARGENTONI, 2002;). A monitorização de curta duração

(short-term vídeo-EEG monitoring) a mais utilizada em nosso estudo, refere-se

aquela, onde o paciente durante uma a três horas é monitorizado e tem como

vantagens o menor custo, não sendo necessária a internação. Tem sua indicação

maior em pacientes com crises freqüentes, cujos registros com anormalidades

podem ser evidenciados durante o período da monitorização. Quando aplicado à

avaliação de crianças com crises freqüentes proporciona classificação das

síndromes epilépticas e leva ao diagnóstico dos eventos não epilépticos com

oportunidade de terapêutica apropriada (FREITAS et al, 2003; VALENTE et al.,

2003; WATEMBERG et al., 2005; BERGEY et al., 2007). Tem como limitações

identificadas no seu uso de rotina a compactação do ciclo sono vigília, o registro

apenas das alterações interictais, a interferência dos efeitos das DAE em uso, pois o

curto período de monitorização inviabiliza a retirada ou diminuição das DAE podendo

levar a um diagnóstico errôneo com conseqüente prescrição de medicações

inapropriadas (CASCINO, 2001, 2002; FLINK et al., 2002; GHOUGASSIAN et al.,

2004).

Segundo recente artigo submetido pelo subcomitê em neurofisiologia da ILAE

(VELIS et al., 2007) na definição de monitorização prolongada (long-term vídeo-EEG

monitoring), o termo “prolongada” estará na dependência do propósito pelo qual a

mesma deve ser realizada. Em epilepsia não há este tempo limite programado para

o final da monitorização, havendo sim limites operacionais que se referem

primariamente se o paciente é uma criança ou adulto, a condição do paciente, a

dificuldade do caso e logística da unidade de monitorização prolongada assim com a

disponibilidade da instituição em cobrir os altos custos que recaem e ultrapassam a

o valor a ser recebido (GHOUGASSIAN et al., 2004). A retirada de DAE aumenta a

freqüência das crises e geralmente diminui o período total de registro da

monitorização prolongada. Foi descrito aumento da freqüência das crises em

associação com a diminuição ou com a retirada das DAE (com confirmação de seus

níveis séricos), e nem todas as drogas foram relacionadas com um aumento precoce

da freqüência das crises (CASCINO, 2002; VELIS et al., 2007). As unidades com

finalidade de realizar monitorização prolongada em pacientes epilépticos devem

estar equipadas e com pessoal treinado de forma que todos os envolvidos sejam

capazes de reconhecer e tratar pacientes que evoluam com estado de mal epiléptico

e estratégias sejam organizadas de forma a facilitar a transferência destes casos

para uma unidade de terapia intensiva caso não haja resposta clínica após aplicação

de terapêutica de primeira linha adequada (VELIS et al., 2007).

A monitorização por vídeo-EEG, de curta duração ou prolongada, é o método

de registro diagnóstico mais eficiente e requer tempo para análise e interpretação

dos dados relativamente curtos (CASCINO 2001; 2002; BERGEY; NORDLI , 2007).

Há a necessidade de acomodações próprias para sua realização (BERGEY

ET AL.; 2007). A presença de familiares próximos ou mesmo pessoas amigas

familiarizadas com as crises aumenta a confiança na detecção das crises pelo

reconhecimento dos eventos epilépticos a serem investigados e alerta aos membros

da equipe quando necessário (BERGEY et al., 2007).

Uma unidade de monitorização de vídeo-EEG para epilepsia deve possuir

como componentes básicos. (GOTMAN, 1998; ANDRAUS, 2004; BERGEY, et al.,

2007)

• sala para permanência do paciente;

• equipamento para aquisição do registro eletrencefalográfico;

• câmera de vídeo para registro do comportamento clínico;

• pessoal envolvido em observar e cuidar do paciente. (GOTMAN, 1998; ANDRAUS,

2004; BERGEY et al., 2007).

As salas de permanência para os pacientes devem ser planejadas de modo a

serem confortáveis e agradáveis, visando à acomodação de pacientes que não

estão doentes de forma aguda. Na acomodação deve ser incluída uma cama para o

acompanhante, que se faz necessária não é só para fazer o paciente mais a

vontade, mas também para auxiliar na identificação dos eventos a serem estudados

e minimizar a o risco de injúrias ao paciente. O projeto da sala e do banheiro deve,

da melhor forma possível, ter de forma reduzida o número de objetos com bordas

agudas que possam ferir o paciente em uma possível queda. Como carpetes devem

ser evitados pelo risco de infecção hospitalar, assoalhos almofadados pode ser uma

alternativa. Um aparelho de televisão pode tornar a permanência do paciente mais

agradável. O desenvolvimento de excelentes câmeras com infravermelho tem

tornado aos pacientes possível dormir em um ambiente com baixa luminosidade

sem comprometer o registro da monitorização (BERGEY et al., 2007).

Atualmente, o registro eletrencefalográfico é realizado de forma contínua e o

comportamento do paciente é registrado de forma simultânea a este, de modo que o

registro da atividade elétrica cerebral e a imagem do comportamento do paciente

dividem em uma tela sua ocorrência (GOTMAN, 1998; GUERREIRO; CENDES;

GUERREIRO, 2000; BERGEY et al., 2007).

Os equipamentos utilizados para a monitorização por vídeo-EEG seja

prolongado ou de curta duração, possuem pré-amplificador que pela utilização de

cabos restringe a mobilidade do paciente. Há a possibilidade de esta monitorização

ser feita por telemetria, onde com o uso de eletrodos com fios mais curtos e pré-

amplificadores dispostos na cabeça do paciente, conferindo total liberdade de

movimentação ao paciente no interior do quarto, onde deve permanecer para

obtenção do registro do vídeo (GARZON, 1999a; GUERREIRO et al., 2000;

ANDRAUS, 2004; LEGATT; BERGEY et al., 2007 EBERSLOLE, 2007).

Com a disponibilização de equipamentos computadorizados para realização

de vídeo-EEG, a partir de um registro realizado em montagem referencial, uma

diversidade de possibilidades de reconstrução de montagens bipolares podem ser

obtidas, em várias combinações, sempre que necessárias (GARZON, 1999a;

ANDRAUS, 2004; LEGATT et al., 2007).

Quando a monitorização por vídeo- EEG é prolongada, os eletrodos a serem

utilizados costumam ser banhados a ouro e ter diâmetro entre 0,5 e 1 cm, com

orifício central, devendo ser fixados com solução de colódio pela deficiência de

fixação das pastas adesivas em registros prolongados (ANDRAUS, 2004). O sistema

de colocação de eletrodos mais utilizado é o sistema internacional 10-20,

recomendado pela International Federation of Societies for Electroencephalography

and Clinical Neurophysiology (SEEGCN) mostrado na figura 1 (DELAMONICA, 1984;

GARZON, 1999a). As distâncias entre os eletrodos no sistema acima, são derivadas

de 10 e 20% em relação a quatro pontos específicos no couro cabeludo. Pela

convenção internacional, os eletrodos colocados no lado direito do crânio recebem

números pares e, no lado esquerdo recebem números ímpares. As letras que

precedem os números se referem às regiões corticais: frontal é F, pré-frontal ou

fronto-polar é Fp, parietal é P, temporal é T, central é C e occipital é O. Os eletrodos

ao longo da linha média não têm números, e são representados pela letra Z(FZ, CZ

e PZ, sendo CZ sobre o vértex).

Figura 1: Método de medida para o encontro das posições do eletrodo na linha média, visão frontal e

visão superior: Sistema internacional 10-20 de colocação de eletrodos. As distâncias entre

os eletrodos são derivadas de 0 e 20 % em relação a quatro pontos no couro cabeludo;

eletrodos colocados à direita do crânio recebem numeração par e eletrodos colocados à

esquerda, numeração ímpar. Abreviações: F-frontal; Fp- pré-frontal ou fronto-polar; P-

parietal; T-temporal; C-central; O-occipital; FZ, CZ e PZ- eletrodos ao longo da linha média

do crânio. Fonte: Grupo Fleury Medicina e Saúde (2008)

A unidade de monitorização de vídeo-EEG deverá sempre ter médicos com

qualificação apropriada e especial treinamento em vídeo-EEG. Além dos aspectos

técnicos na elaboração, manutenção e recuperação dos dados do registro, há

necessidade de grande experiência na interpretação de EEG de rotina, pois a

complexidade na análise dos dados obtidos por vídeo-EEG envolve registros ictais e

interictais, assim como o reconhecimento de artefatos raramente vistos nos EEG de

rotina (ANDRAUS, 2004; BERGEY et al., 2007).

2.5 ESTUDOS DE CASOS

Giannakodimos e Panyiotopoulos, em 1996 fazem um estudo com 410

pacientes usando parâmetros estritos de seleção para ausências com mioclonias

palpebrais na história e anamnese assim como na monitorização por vídeo-EEG e

manobras de sensibilização. Do total, 136 (33,2%) dos pacientes chegam ao

diagnóstico de EGI. Destes, 85 (20,7% do total) foram classificados como AT e 11

(2,7% do total) tiveram diagnóstico de ausência com mioclonia palpebral EMP.

Todos os diagnósticos de EMP foram em pacientes do sexo feminino e

inteligência normal, com idade média de 30,9 anos (entre 16 e 45 anos), os exames

de imagem (TCC ou RM encefálica) não apresentavam alterações. Destas 11

pacientes, três (27,3%) tinham história familiar de epilepsia, duas eram irmãs e uma

tem irmão com diagnóstico de mioclônia. Destas 11 pacientes, em seu diagnóstico

quando referidas ao programa, apenas uma (9%) tinha diagnóstico de EMP, cinco

(45,4%) foram referidas como epilépticas e outras cinco (45,5%) como ausências

não classificadas. O EEG em todas as pacientes em várias idades revelou

descargas de ponta e poliponta-onda lenta com fotossensibilidade e quatro (36,5%)

pacientes possuíam anormalidades focais adicionais. O reconhecimento do

diagnóstico correto levou a modificação apropriada do tratamento com subseqüente

melhora das crises. Destes, dois (18,2%) pacientes optaram por não tratar com DAE,

as crises de ausência diminuíram em todos os pacientes, nenhum deles evolui com

CTCG e as mioclônias palpebrais persistem em nove (81,8%) pacientes

(GIANNAKODIMOS et al., 1996).

Guilhoto e colaboradores

em 2003 publicaram um estudo vídeo-

eletrencefalográfico de 455 crises, obtendo média de 10,5 crises por paciente,

comparando os achados obtidos em 43 pacientes com a classificação da ILAE de

1989 e aplicando-se a mesma população os critérios diagnósticos de

Panayiotopoulos (1997) para epilepsia ausência. Os critérios de Panayiotopoulos

(1997) levaram a inclusão de mais pacientes em diagnósticos específicos com maior

discrepância nesta classificação entre a EAI e EMJ. A idade de início das crises de

AT variou de cinco a 16 anos. A idade dos pacientes na data do exame variou de um

ano e cinco meses até 53 anos. O diagnóstico sindrômico foi possível de acordo

com os critérios da ILAE e com os critérios de Panayiotopoulos de classificação em

26 (60,5%) e 28 (67,4%) dos pacientes respectivamente. Segundo os critérios da

ILAE, 19 (44,2%) pacientes foram classificados como EAI, cinco (11,6%) com EAJ,

um (2,3%) como EMJ, um (2,3%) como epilepsia precipitada por fotoestimulação e

em 17 (39,5%) pacientes a classificação sindrômica não foi possível. De acordo com

os critérios de Panayiotopoulos, a classificação obedeceu à seguinte distribuição: 10

(23,2%) pacientes com EAI, 14 (32,55%) pacientes com EAJ, um (2,3%) paciente

com EMJ, três (6,9%) com epilepsia ausência mioclônica EAM, três (6,9%) com

mioclônia palpebral com ausências MPA e em 14 (32,5%) não se conseguiu um

diagnóstico sindrômico preciso. Neste estudo não foi definido a idade, sexo, idade

de início das crises (GUILHOTO et al., 2003).

Mayville, Fakhoury e Khalil (2000), apresentaram um estudo de investigação em

pacientes que foram referidas ao ambulatório de epilepsia como portadoras de

epilepsia refratária com CTCG. Destas pacientes com crises de ausência e evolução

para CTCG observou-se que durante a investigação vídeo-eletrencefalográfica, seis

mostraram quadro clínico e eletrográfico de ausência generalizada. Todas eram do

sexo feminino, com idade média de 27anos (entre 14 - 43 anos). As crises se

iniciaram em uma idade média de doze anos (entre cinco e 15 anos). A idade de

início das crises de ausência e das CTCG foi a mesma em quatro (66,6%) pacientes

com reconhecimento prévio de reação de parada. Quatro (66,6%) pacientes tinham

história familiar de epilepsia e como fatores de risco duas (33,3%) pacientes tinham

história de prematuridade e uma de traumatismo craniano. O EEG ictal em seu início

com a reação de parada ocorreu simultaneamente a descargas generalizadas de

2,5–5 Hz de espícula e onda em todas (100%) as pacientes e em duas (33,3%)

pacientes, durante a reação de parada observou-se um ritmo rápido de 10 Hz entre

as espículas e onda lentas. Duas (33,3%) pacientes tinham diagnóstico prévio de

epilepsia parcial com generalização secundária, uma (16,6%) tinha diagnóstico de

crise não epiléptica e três (50%) de epilepsia generalizada antes do estudo. Após

classificação e tratamento com DAE adequadas, das seis pacientes, apenas uma

(16,6%) teve um episódio de CTCG, e as demais se mantiveram livres de crises

após a classificação e estudo pelo vídeo-EEG (MAYVILLE et al., 2000).

Grosso e colaboradores,

em 2005, publicaram artigo que é fundamentado na

importância do correto diagnóstico sindrômico da ausência, o que irá modificar as

expectativas para sua evolução e prognóstico. Foram identificados 189 pacientes

diagnosticados com AT. Setenta (37,1%) pacientes foram excluídos pelas seguintes

razões: 26 (13,7%) por perda de seguimento; 26 (13,7%) por semiologia da crise

não foi claramente definida após o início do tratamento; sete (3,7%) por retardo

mental; cinco (2,6%) por CTCG que ocorriam após as crises de ausência; três

(1,6%) por não se saber a idade de início das crises de ausência; três (1,6%) por

estarem associadas a crises parciais. Cento e dezenove (62,9%) pacientes foram

identificados como portadores de EAI de acordo com os critérios da ILAE. Destes

119 pacientes, apenas 62 preencheram os critérios diagnósticos de Panayiotopoulos

para EAI e deram origem ao grupo 2. Os 57 restantes formaram o grupo 1. No grupo

1 com total de 57 pacientes tinha um total de 32 (56%) meninas, 15 (26%) dos

pacientes com história familiar de epilepsia, cinco (9%) dos pacientes com história

pessoal de convulsões febris, a média de idade em anos durante o estudo em anos

foi de 23,1 (entre 14 e 27 anos). Neste estudo, 40 (70%) pacientes apresentaram AT

como única forma de crises, 44 (77%) tinham suas crises de ausência controladas,

quatro (7%) apresentavam abalos mioclônicos, 17 (30%) apresentavam CTCG. A

idade média de início das CTCG foi de 14,8 anos (entre três e 21 anos) sendo que

29 (51%) dos pacientes estão sem DAE, o período médio de tratamento foi de 3,8

anos entre 2 e 5,2 anos). Em 27 (47%) pacientes houve necessidade de politerapia.

No grupo 2 composto por 62 pacientes, no total havia 40 (65%) meninas, oito (13%)

pacientes com história familiar de epilepsia, nove (15%) com história pessoal de

convulsões febris, a média de idade em anos durante o estudo em anos 21,8 (entre

14 e 25,5 anos), 57 (92%) apresentaram AT como única forma de crises, 59 (95%)

tinham suas crise de ausência controladas, nenhum paciente apresentava abalos

mioclônicos, cinco (8%) apresentavam CTCG. Neste grupo, a idade média de início

das CTCG foi de 13, 5 anos (entre 9 e 19,4 anos) sendo que 51 (82%) dos casos

estão sem DAE, o período médio de tratamento foi de 2,2 anos (entre 2 e 2,8 anos)

e em sete (11%) pacientes houve necessidade de politerapia (GROSSO et al.,

2005a).

Sadleir e colaboradores (2006) publicaram pesquisa de achados eletroclínicos

onde utilizaram base de dados eletrencefalográficos para crises de ausência da

infância. Reviram todas as gravações de pacientes. Foram selecionados para estudo

os exames eletrográficos de pacientes com menos de 18 anos, sem retardo mental,

que nunca tinham feito tratamento antes do exame e com traçado de base interictal

normal. Os achados clínicos e de EEG foram então analizados. Um total de 509

crises foi gravado em 70 crianças consecutivas (35 meninas). Deste grupo, 47

crianças tiveram o diagnóstico de EAI (29 meninas) onde 339 crises foram

analizadas. As crianças restantes tiveram diagnóstico de EAJ, EMJ, EAJ ou não

tiveram sua classificação especificada. Nas 47 crianças estudadas com EAI, a média

de idade na apresentação foi de 5,9 anos (entre 2 e 10 anos). Nove (19%) crianças

tinham história de convulsões febris. História de epilepsia em parentes de primeiro

ou segundo grau foi encontrada em 21 (45%) crianças as quais não tinham outro

tipo de crises. A hiperventilação HV induziu crises em 39 (83%) crianças, quatro

(8,5%) crianças eram muito pequenas para realizarem uma boa HV e outras quatro

(8,5%) não realizaram uma boa HV. Um sinal clínico foi visto em 97% das crises nas

quais foi executado um teste de resposta. Houve uma média de 5,8 ±3,1 crises por

criança (com limites entre 1 e 14). Trinta e seis crises foram gravadas durante o

estado de vigília (13%), 69 na sonolência (25%), 19 no sono (7%), 129 (47%)

durante a hiperventilação e 24 (9%) durante o estímulo fótico intermitente. O tempo

médio de crise de 9,4 segundos, a clínica caracterizava-se por reação de parada,

perda de contato com o meio, olhar fixo e movimentos a 3 Hz de pálpebras, com

variações individuais. Durante as crises os achados comuns eram CEOL ou CE e

PEOL com média de 3 Hz, porém variando de 2,5 a 5 Hz. A maioria das crianças

apresentou pelo menos uma crise a 3 Hz (90%) embora 21% tenha tido ao menos

uma crise com freqüência inicial de 2,5 Hz e 43% tiveram uma crise que se iniciou a

freqüência de 4 Hz ou mais. O achado pós-ictal comum era um alentecimento do

traçado. As alterações mais freqüentes do traçado interictal foram os fragmentos de

ponta-onda lenta, uma atividade delta occipital e descargas focais (SADLEIR et al.,

2006).

Mory e colaboradores (2002), publicaram um trabalho que teve como objetivo

avaliar os fatores mais freqüentes associados à dificuldade no diagnóstico diferencial

entre as crises de ausências, mioclônia e crises parciais, de 41 pacientes com

diagnóstico inicial de CPC e CSM em que se encontrava algum dado clínico ou

eletrencefalográfico para EGI., A reavaliação levou a alteração diagnóstica em 25

pacientes (60,97%). Dos pacientes que passaram ao diagnóstico de EGI, treze

(52%) eram do sexo feminino e doze (48%) do sexo masculino com média de idade

de início das crises aos 12,6 anos (entre 5 e 22 anos). Destes 25 pacientes, 22

(88%) foram classificados com EMJ sendo que 13 (52%) pacientes possuíam

antecedentes de epilepsia em familiares de 1º grau e em apenas um (4%) paciente

destes treze houve relato de convulsão febril na infância. Dos 25 pacientes, nove

(36%) pacientes tiveram suas mioclonias diagnosticadas como crises parciais

motoras e destes, dois (8%) pacientes inicialmente tiveram diagnóstico de epilepsia

benigna da infância EBI por apresentarem mioclônias periorais na infância. Um (4%)

paciente foi classificado com EAJ, um (4%) com síndrome de ausência com

mioclônias periorais AMPO e 1 (4%) com ausência com mioclônias palpebrais AMP.

O exame eletrencefalográfico de oito (32%) dos pacientes demonstrou distúrbio

epileptiforme focal associado a distúrbio epileptiforme generalizado com então

diagnóstico inicial de epilepsia focal. No total onze pacientes se submeteram a RM

encefálica, todos com resultados normais (MORY et al., 2002).

Em estudo realizado por Trinka (2005) para adultos com crises de ausência,

ele divide as ausências de acordo com seu início na infância ou adolescência e sua

permanência até a idade adulta e um segundo grupo onde há um início das crises

na idade adulta. O primeiro grupo caracterizava-se por pacientes com crises de

ausência iniciadas na infância ou adolescência que continuavam até a idade adulta,

podendo ser acompanhas de outras crises epilépticas generalizadas principalmente

CTCG e mioclônicas, chegou à conclusão de que, com freqüência, estas crises

persistiam até a idade adulta. O segundo grupo é composto por pacientes nos quais

as crises de ausência emergem pela primeira vez na idade adulta ou mesmo em

idade mais avançada, sendo similares as formas clássicas excetuando sua idade

tardia de início. Neste segundo grupo, há uma difícil caracterização das crises e

ocorre a possibilidade de fazerem parte de uma EAI ou EAJ não diagnosticada

anteriormente (TRINKA, 2005).

Trinka em 2005 publicou trabalho no qual foram revisados estudos de crises

de ausência na idade adulta. É reconhecida a maior ocorrência deste tipo de

epilepsia na infância e vai então rever estudos de pacientes com crises de ausência

na idade adulta, chegando à conclusão que podem ocorrer de duas formas básicas;

as crises de ausência que persistem até a idade adulta e o início das crises de

ausência na idade adulta. Estudos foram feitos na tentativa de caracterizar o curso

da EAI nos últimos quarenta anos. Uma série de oito estudos relatados pelo autor

como de peso, avaliaram um total de 909 pacientes, sem uma classificação

específica do tipo de ausência e que foram seguidos em média 20 anos (de 0-41.5

anos). Em 4 destes estudos, foi reportado grau de remissão entre 60-79% enquanto

os outros quatro estudos encontraram uma proporção menor dos pacientes que

ficaram livres de crises (atribui-se esta diferença de achados a heterogeneidade dos

pacientes incluídos nestes trabalhos). Após o início do trabalho de classificação das

epilepsias pela ILAE em 1985, tornou-se possível a investigação de longo tempo e a

avaliação das crises de ausência. Quatro estudos avaliaram retrospectivamente o

prognóstico em longo prazo da EAJ e em três deles foi comparado com a evolução

da EAI. O primeiro estudo seguiu 62 pacientes com EAJ e 52 pacientes com EAI

com follow-up de 25 anos. O segundo estudo seguiu 81 crianças com EAI por um

período médio de 14 anos (entre 9-26 anos). O terceiro estudo acessou 37 pacientes

com EAJ e 53 pacientes com EAI com duração média de 3 anos (entre: 1-9 anos) O

último e maior estudo incluiu 163 pacientes e teve o maior período de seguimento

com média de 25,8 anos (entre 3-69 anos). A proporção de pacientes que ficaram

livres de crises sem medicações no final do período foi marcadamente parecida em

três estudos e similar tanto na EAI (56%-65% pacientes em remissão) e como na

EMJ (56-65% pacientes em remissão). Um dos estudos mostrou divergência deste

padrão, demonstrando maiores índices de remissão na EAI (90%) e menor índice de

remissão na EAJ (37%). O segundo estuda as crises de ausência que se iniciam na

idade adulta, elas podem ocorrer precocemente e na idade avançada, tendo que ter

um diagnóstico diferencial de ausência como EGI ou as ausências frontais e

temporais que necessitam de tratamento diferenciado. Estes estudos mostram uma

proporção de crises de ausência menor quando comparadas aos casos clássicos de

ausência (15% VS 46%), assim como os índices de convulsões febris. Em torno de

10% das crises de ausência que se iniciam na vida adulta, ocorrem CTCG

associadas e em vários pacientes se observam os diversos padrões de crises em

um mesmo paciente e parece ocorrer um padrão familiar nesta síndrome. Os

achados clínicos assim como os eletrencfalográficos são similares à forma não tardia

(clássica) da EGI (TRINKA, 2005).

Em um estudo publicado por Salvatore Grosso e colaboradores em 2005 a

partir do estudo em pacientes consecutivos separaram os que possuíam história

simultânea de epilepsia com localização relatada (ELR) e ausência típica eram

incluídos no grupo I (14 pacientes). Cento e vinte e quatro pacientes foram

identificados como portadores de ausência típica de acordo com critério diagnóstico

da ILAE (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE ILAE,

1981). Destes, após serem aplicados os critérios estritos de Panayiotopoulos, 53

(47,3%) pacientes preencheram os critérios para EAI e foram agrupados em um

grupo II. O grupo I era composto de 14 pacientes, seis eram meninas (43%), cinco

pacientes (37%) tinham história familiar de epilepsia, a média de idade durante a

pesquisa foi de 11,3 anos (entre 7,2 e 16,8 anos), a média de idade de início das

crises de ausência foi de 7,5 anos (entre 4,5 e 12,5 anos) e das crises focais tiveram

sua média em torno dos 4,9 anos (entre 1,9 e 8,8 anos). O grupo II com seus 53

pacientes era composto por 34 meninas (65%), dez casos (19%) tinham história

familiar de epilepsia, a média de idade no curso da pesquisa era de 14,2 anos (entre

9 e 14,5 anos), o início das crises de ausência ocorreram na média dos 5,6 anos

(dos 4,5 aos 9,0 anos). No grupo I, o controle das crises de ausência ocorreu nos

quatorze pacientes (100%), porém nenhum deles (0%) ficou livre das drogas

antiepiléptica DAE, sete (50%) necessitaram de politerapia e dos quatro que

interromperam a medicação, todos eles (100%) necessitaram retornar ao uso de

DAE pelo retorno de crises de ausência típica. Já no grupo II, 50 pacientes (94%)

obtiveram controle das crises, dos 44 pacientes que suspenderam as DAE somente

três (7%) tiveram recorrência das crises e 41 deles (77%) puderam ficar livres de

DAE e apenas sete (13%) necessitaram de politerapia. O estudo eletrencefalográfico

dos pacientes do grupo I evidenciou que cinco tinham sua clínica e alteração

eletrencefalográfica localizadas no lobo temporal, três tinham achados clínicos e

eletrencefalográficos de lobo frontal, em dois pacientes, ambos os critérios levaram

ao lobo occipital e nos restantes quatro pacientes o estudo por EEG mostrou-se

multifocal mesmo depois de análise por vídeo-EEG com localização inconclusiva.

Destes apenas um paciente mostrou a ocorrência simultânea das duas crises,

porem em nenhuma ocasião houve uma generalização de uma crise focal neste

paciente. Neste grupo, as crises de ausência quando expostas a estímulos fóticos

intermitentes, evocou pontas e polipontas com ondas acentuadas e generalizadas

em dois pacientes. Este estudo confirma a necessidade de critérios estritos para a

correta classificação no grupo das ausências, a necessidade de se caracterizar

condições de maior refratariedade como as ausências que se acompanham de

mioclônias palpebrais ou periorais e o mau prognóstico da associação de CTCG à

ausência (GROSSO et al., 2005).

Em estudo realizado por Marini e colaboradores, no ano de 2006, foram

estudados os achados clínicos e genéticos das epilepsias idiopáticas generalizadas

EGI que se iniciavam na idade adulta. Foram descritos 34 casos consecutivos de

pacientes com EGI que se iniciaram aos 20 anos ou mais, dando ênfase em seus

achados clínicos e genéticos. Os pacientes foram divididos em dois grupos, de

acordo com a idade de início das crises como EGI clássica nos casos iniciados

antes dos 20 anos de idade (compreendendo as subsíndromes de EAI, EAJ, EMJ e

EGI com CTCG) que não foi analisado neste estudo e um segundo grupo com início

das crises após os 20 anos de idade, população alvo deste estudo. Os pacientes

com EGI foram divididos em três grupos; os com ausência e CTCG foram definidos

como epilepsia ausência do adulto (EAA); a combinação de abalos mioclônicos com

CTCG foi definida como epilepsia mioclônica do adulto (EMA); e os pacientes com

apenas CTCG foram classificados como epilepsia tônico-clônica do adulto (ETCA).

Foram identificados inicialmente 121 pacientes, seus EEG mostravam ponta-onda

ou poliponta-ondas generalizadas, sincrônicas e simétricas com freqüência de 2,5 a

5 Hz com traçado de base normal. Eram 62 (51,2%) homens e 59 (48,7%) mulheres

com idades entre 2 e 75 anos. A principal causa de encaminhamento foram CTCG

em 111 (91,7%) pacientes; apenas oito (6,6%) tinham ausências e dois (1,6%)

abalos mioclônicos. Destes, 87 (71,9%) pacientes tiveram sua primeira crise antes

dos 20 anos. Trinta e quatro (28,1%) pacientes, dos quais 18 (52,9%) homens e 16

(47,1%) mulheres tiveram suas crises aos 20 anos de idade ou após, com a média

de início aos 33 anos (entre os 20 e os 75 anos) 19 (56%) deles tinham história

familiar de epilepsia. Destes, três (8,8%) pacientes apresentaram EAA, todas as

mulheres tinham historia familiar de epilepsia, sendo que duas (12,5%) das mulheres

procuraram o serviço por CTCG onde foram constatadas também as crises de

ausência e a última (6,25%) por crises de ausência durante a gravidez. Os exames

eletrencefalográficos com descargas de ponta-onda a 3-4 Hz; o segundo com

descargas de polipontas e ondas; e a terceira com descargas generalizadas de

ponta e onda. Seis (17,6%) pacientes apresentaram EMA, geralmente precipitadas

por privação de sono e uso de bebida alcoólica. A média de idade de início das

crises foi de 37 anos (entre 20 e 75 anos), os abalos mioclônicos ocorriam

principalmente nos braços e eram raros, com predomínio pela manhã. Nestes

pacientes o número de CTCG foi pequeno: três (8,8%) pacientes apresentaram

apenas uma crise, dois (5,8%) tiveram duas crises e o último (2,9%) paciente teve

três crises. Seus exames neurológicos e de imagem (três RM encefálica e três TCC)

foram normais. O EEG em todos os seis pacientes mostrou descargas de ponta ou

poliponta-ondas e em quatro dos seis casos havia história familiar de epilepsia. Vinte

e quatro pacientes tiveram como manifestação de EGI apenas CTCG e nestes casos

a média de idade no início das crises foi de 30 anos (entre 21 e 69 anos). Destes,

treze (54,1%) tiveram apenas uma crise, oito (33,3%) tiveram duas crises, dois

(8,3%) tiveram três crises e dois (8,3%) outros tiveram quatro crises até o início do

estudo. Entre estes pacientes encontraram como fator desencadeante em 15

(62,5%) pacientes a privação de sono com ou sem álcool e em quatro a

fotoestimulação (entre eles também tiveram crises com privação de sono) e em oito

(33,3%) pacientes não encontraram um fator desencadeante claro. A RM encefálica

foi realizada em 15 pacientes e a TCC em nove, todos os exames de imagem foram

normais. Conseguiram o follow-up de 32 dos 34 pacientes que teve a duração entre

três e 86 meses. Destes 32 pacientes, 24 foram tratados com DAE e oito optaram

por não iniciar tratamento com medicações. Ácido valpróico foi usado em 20 (58,8%)

pacientes e casos particulares foram tratados com FNT, CBZ, LMT e TPM. Cinco

(14,7%) pacientes tiveram recorrência das crises, três (8,8%) com álcool e privação

de sono e dois (5,8%) pela interrupção das DAE. Apenas três (8,8%) pacientes

tiveram recorrência das crises com uso da medicação e sem estabelecer-se fatores

precipitantes. O seguimento dos oito (23,5%) pacientes sem tratamento durou de 17

a 76 meses (média 41 meses) e não houve novas crises (MARINI et al., 2006).

2.5.1 Ausência com mioclonias periorais

Baykan e Noachtar em 2005 apresentaram o relato de caso de uma paciente

com diagnóstico inicial de epilepsia parcial à custa de crises de ausência

acompanhadas de movimentos periorais bilaterais com início na infância e que

raramente evoluía com CTCG. Aos 31 anos foi admitida em serviço de emergência

com movimentos periorais bilaterais contínuos e após cinco dias de internação

apresentou CTCG ao despertar. Não possuía história familiar de epilepsia, teve uma

queda aos sete anos sem maiores conseqüências e aos 18 anos sofreu sério trauma

crânio-encefálico por acidente automobilístico seguido de trepanação parietal à

direita. O exame físico mostrou uma mulher de baixa estatura com escoliose. O

exame neurológico mostrou-se normal exceto por retardo mental leve. A RM

encefálica revelou atrofia cerebral moderada e difusa. O EEG interictal mostrou

atividade de base normal foi documentada mioclonia perioral bilateral por polígrafo

durante descargas de complexos ponta-onda de 3 Hz que duraram 3-4 segundos.

Durante estes eventos a paciente não respondia estímulos auditivos. Iniciou-se

então terapia antiepiléptica com AVP, baseado no diagnóstico de epilepsia

generalizada, classificada então como crises de ausência com mioclônia perioral

(BAYKAN et al., 2005).

Bilgic e colaboradores,

em 2001 publicaram relato de caso de paciente

masculino, com história de epilepsia que se iniciou com um ano e meio e que se

caracterizava por crises de ausência notadamente marcadas por movimentos

periorais. Aos doze anos, iniciaram-se episódios de estados epilépticos não

convulsivos que duravam de uma a duas horas e apresentavam-se com moderada

confusão mental e marcada mioclonia perioral. Neste momento a DAE era a CBZ

que foi substituída por AVP pela falta de resposta terapêutica com a primeira

medicação. Aos 17 anos, durante estado epiléptico de ausência apresentou duas

CTCG. O EA foi então confirmado por EEG que mostrou atividade contínua de

paroxismos de ponta-onda a 3 Hz com ocasionais intervalos de 1-5 segundos de

atividade normal. O paciente foi tratado com clonazepan intravenoso que

imediatamente suprimiu os achados do EEG. Algumas semanas após foi realizada

monitorização com vídeo-EEG que demonstrou crises de ausência típica com

mioclonias periorais, fechando-se assim o diagnóstico sindrômico de mioclônia

perioral com crises de ausência inicialmente descrita por Panayiotopoulos (BILGIC

et al., 2001).

2.5.2 Phantom absences

Panayiotopoulos e col em 1997 escrevem sobre phantom absences, um tipo

de crise até então não descrito. Entre 410 pacientes consecutivos, examinados com

critérios estritos clínicos e vídeo-eletrencefalográficos, visando se chegar ao

diagnóstico preciso obteve como resultado um total de 136 (33,2%) pacientes com o

diagnóstico de EGI, destes 86 (21 % do total) foram classificados dentro das

ausências típicas e entre estes, encontraram 13 (3,1%) pacientes que apresentavam

quadro de phantom absences associada à CTCG. Destes 13 pacientes sete (53,8%)

eram do sexo masculino e cinco (38,5%) do sexo feminino, a idade média dos

pacientes durante o estudo foi de 45,6 anos (entre 22 e 73 anos). A idade média de

início das crises de phantom absences não pode ser obtida pela tênue apresentação

dos sintomas, muitas vezes despercebidos. A idade média de início das crises tônico

clônicas generalizadas (CTCG) ocorreu aos 31,5 anos (entre 15 e 56 anos). Destes

pacientes, apenas um (7,7%) tinha história prévia de convulsões febris. Entre os

treze pacientes encontravam-se um pai e seu filho, outro (7,7%) paciente tinha em

sua história familiar três sobrinhos com EGI, os dez (76,9%) pacientes restantes não

tinham história familiar para epilepsia. Todas as RM encefálicas eram normais. O

EEG interictal mostrou traçado de base normal em todos os pacientes (100%),

anormalidades focais paroxísticas ocorreram em seis (46,1%) pacientes e consistiam

em pontas ou ondas lentas e agudas transientes, que ocorriam de forma

independente ou em associação com descargas generalizadas. As descargas

generalizadas eram tipicamente breves (de 2 a 4 segundos), não ultrapassando

cinco segundos que consistiam de ponta ou polipontas e ondas lentas de 3-4 Hz.

Ocasionalmente breves fragmentos de ausência por fotossensibilidade eram

observados. Durante tais descargas generalizadas, os únicos achados clínicos eram

breves reduções da cognição, e em dois (15,3%) pacientes leve flutter palpebral.

Como no artigo anterior, a correta classificação das crises levou a uma melhora do

seu prognóstico. Dos treze pacientes, cinco (38,4%) ficaram livres de crises com

monoterapia, um (7,7%) paciente se mantém sem crises com duas DAE, um (7,7%)

paciente continua com CTCG mantendo-se livre das crises de ausência. Um (7,7%)

paciente mantém estados de ausência, porém com menor freqüência e intensidade

com CTCG ocasionais. Os outros cinco (38,4%) pacientes negaram-se ao uso de

DAE, sendo que três (23%) perderam-se no follow-up, um (7,7%) continua com

CTCG eventuais e um deles parece querer iniciar tratamento em manter tratamento

depois de estado de mal (ausência) (PANAYIOTOPOULOS, 1997).

2.5.3 Ausência com início precoce

Fernández-Torre e colaboradores, em 2006 relatam três casos de crises de

ausência de início precoce (antes de três anos de idade). Dois (66,6%) meninos e

uma (33,3%) menina. A média de idade de início das crises de ausência foi aos 24,6

meses (entre 21 e 29 meses), e em apenas um (33,3%) caso o tratamento se iniciou

após cinco meses de doença. O tempo médio seguimento foi de 22 meses (entre 8 e

39 meses). Dois (66,6%) pacientes tiveram convulsões febris que ocorreram antes

da instalação da ausência um com um mês antes e o outro com quatro meses antes

do início das crises de ausência. Todas (100%) as crianças até o momento do

estudo cursaram com desenvolvimento neuropsicomotor normal e tinham exame

físico e neurológico normais. Em dois (66,6%) casos havia uma história familiar de

epilepsia. Em dois (66,6%) casos ocorreram dificuldades perinatais sendo que em

um (33,3%) dos casos foi usado fórceps após uma gestação complicada por

hipertensão arterial e diabetes gestacional materna. O estudo das crises por vídeo-

EEG mostrou em todos os casos um traçado de base normal sendo que em um

(33,3%) dos casos encontravam-se fragmentos de ponta-onda com maior amplitude

frontal e em um (33,3%) com ondas delta de 3 Hz occipitais onde também se

observou paroxismos generalizados e irregulares de poliponta-onda. Em apenas um

(33,3%) dos exames houve após 4 segundos do fotoestímulo a 25 Hz descargas

generalizadas de ponta-onda, os dois (66,6%) outros exames não se alteraram com

o fotoestímulo. Nos achados eletrencefalográficos ictais houve um predomínio de

descargas generalizadas de ponta-onda a 3 Hz ou 3-4 Hz.com a presença de

grafoelentos específicos (pontas-onda a 3 Hz durante as crises que duravam de 2-

10 segundos). No final do estudo, todas as crianças encontravam-se em

monoterapia com AVP e livres de crises embora uma delas, a de maior tempo de

follow-up necessitou de associação com ETX no período inicial do tratamento,

quando foi difícil obter o controle das crises (FERNÀNDEZ-TORRE et al., 2006).

Em relato de caso descrito por Wiest e colaboradores, em 2001, foi feito o

estudo de uma paciente de 39 anos de idade sem história familiar de epilepsia ou

história pregressa de convulsões febris, que aos 20 anos de idade apresentou seu

primeiro evento epiléptico caracterizado por CTCG durante sua primeira gestação.

Após o parto, iniciou breves sensações diárias de desconforto epigástrico associado

à reação de parada, durante as quais, mantinha-se sem responder a estímulos

externos e apresentava movimentos estereotipados de ambas as mãos. A

freqüência das crises podia variar de dez ao dia até períodos onde permanecia livre

de crises por mais de um mês. A duração das crises podia variar de cinco a 20

segundos. Raramente evoluía para CTCG. Os EEG realizados anteriormente ao

vídeo-EEG não demonstravam descargas epilépticas, sendo sugerido diagnóstico de

epilepsia parcial complexa com generalização secundária, iniciando tratamento com

FNT com controle suficiente das CTCG, porém sem controle dos breves episódios

de mal estar epigástrico com reação de parada e movimentos estereotipados de

ambas as mãos. A substituição da FNT pela CBZ levou ao aumento das crises

breves, retornando a terapêutica com FNT associada à AVP sem controle das crises

por 19 anos. Foi referida a serviço especializado onde o exame neurológico foi

normal e a RM não demonstrou anormalidades focais. Foi então realizado vídeo-

EEG de 72 horas de duração quando a paciente apresentou oito episódios de

desconforto abdominal que duraram poucos segundos, descritas pela paciente como

uma sensação esquisita na boca do estomago, durante estes episódios ela referia

alguma “sensação de privação” sem apresentar movimentos anormais. O EEG ictal

demonstrou complexos de espícula e onda lenta generalizadas, sincrônicas e

simétricas, rítmicas, de 3,5 Hz. Não ocorreram alterações focais durante o registro

pré ictal, ictal ou pós ictal. Nestes momentos de crise a paciente apertou alarme com

atraso de um a 23 segundos após o início da atividade epileptiforme. Nove

descargas com características semelhantes de complexos de espícula e onda lenta

a 3,5 Hz foram registrados sem sensações clínicas concomitantes. O diagnóstico de

epilepsia idiopática generalizada foi feito baseado na presença de descargas típicas.

A terapêutica foi alterada para monoterapia com AVP que levou a diminuição

substancial das crises para uma ou duas vezes ao mês, porém não desapareceram

no período de 12 meses. Este caso leva a discussão de achados incomuns como as

sensações atípicas ou incomuns de desconforto epigástrico, a consciência presentes

em pacientes com “phantom absences”, início tardio de EGI e a ineficácia do

tratamento com FNT.

3 OBJETIVO GERAL

 Mostrar a fenomenologia ictal registrada por vídeo-eletrencefalografia de

pacientes com crises de ausência em uma coorte de pacientes com epilepsia

fármaco-resistente.

3.1 OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Estabelecer o diagnóstico eletro-clínico das crises de ausência desta

população

 Investigar a freqüência dos diferentes tipos de ausência com base na

classificação da ILAE de 2006, comparar os resultados com os critérios

específicos propostos por Panayiotopoulos (1997).

 Mostrar o tipo de diagnostico de epilepsia inicial que esse grupo de pacientes

recebeu

 Mostrar a resposta especifica as DAE e a evolução a partir do diagnóstico

eletro-clínico

4 METODOLOGIA DA PESQUISA

4.1 APROVAÇÃO PELO COMITÊ DE ÉTICA

Esse estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) do

HUCFF/Faculdade de Medicina/UFRJ, sob o número 404/08 (Anexo B), obedecendo

às normas do Código de Ética propostas pela Declaração de Helsinque e do

Conselho Nacional de Saúde (Resolução Nº 196/96 e suas complementares).

Todos os pacientes incluídos assinaram termo de consentimento livre e esclarecido.

4.2 DESENHO DO ESTUDO

Estudo de corte transversal bidirecional entre os anos de 2005 e 2008. Foi

feita revisão sistemática das bases de dados eletrônicos Pubmed e Cochrane nos

últimos dez anos, usando as palavras chave absence epilepsy,absence seizures,

ictal fenomenology e classification.

4.3 TERMINOLOGIA

O termo “epilepsia generalizada idiopática” foi usado para definir as formas de

epilepsia generalizada nas quais todas as crises possuem início generalizado, com

expressão eletrencefalográfica de descarga inicial generalizada, bilateral, sincrônica,

simétrica. Em geral, o EEG mostra atividade elétrica cerebral de base normal com

descargas generalizadas como espículas, poliespículas, espícula e onda e

poliespículas e onda com freqüência que varia entre 2.5 e 4.0 Hz, sendo estas

descargas acentuadas durante o sono não-REM (rapid eyes moviment) de acordo

com a classificação da ILAE (COMMISSION ON CLASSIFICATION OF THE ILAE,

1989; ENGEL, 2006).

O temo “crise de ausência generalizada” foi utilizado para definir a perda

paroxística de consciência de início e final súbito associada a surtos bilaterais e

sincrônicos de descargas de espícula e onda registradas pelo EEG.

Semiologicamente, as crises de ausência são caracterizadas pelo súbito

obscurecimento da consciência, usualmente associado à reação de parada e

cessação das atividades em andamento. O início e o final das crises são abruptos,

não se observando ocorrência de aura ou estado pós-ictal. Associados ao

comprometimento da consciência, leves sintomas motores e automáticos podem

ocorrer. Ausências breves podem detectadas apenas por avaliação cognitiva

durante a própria crise. A freqüência das crises de ausência varia de dias a semanas

na epilepsia ausência (STEFAN et al., 2007).

Foram classificados como “ausência típica” os pacientes que apresentavam

crises caracterizadas por início e final abruptos que ocorrem de forma sincrônica

com as descargas de espícula e onda na freqüência de 2.5 a 4 Hz. Foram

classificados como “ausência atípica” os pacientes que apresentavam crises com

inicio e final graduais não ocorrendo de forma sincrônica com o início e final das

descargas de espículas e ondas, freqüência tipicamente de 1-2 Hz e traçados de

base com ritmo lento para a idade. Esses pacientes podem apresentar movimentos

voluntários e persistência parcial da consciência durante o período ictal (STEFAN et

al., 2007).

As epilepsias com crises de ausência formam um grupo heterogêneo que foi

reconhecido pela ILAE ao descrever quatro síndromes epilépticas com crises de

ausência típica: epilepsia ausência da infância, EAJ, epilepsia mioclonica juvenil e

epilepsia ausência mioclonica (COMMISSION ON CLASSIFICATION OF THE ILAE,

1989). Foram aplicados critérios diagnósticos propostos por Panayiotopoulos em

1997 para classificação destes pacientes (PANAYIOTOPOULOS, 1997).

4.4 SELEÇÃO DE PACIENTES

4.4.1 Critérios de inclusão

Foram incluídos pacientes provenientes do Programa de Epilepsias do

HUCFF/UFRJ, acompanhados no ambulatório de epilepsias e investigados por

vídeo-EEG. Os pacientes incluídos apresentavam critérios clínicos e

eletrencefalográficos interictais e ictais de crises de ausência obedecendo aos

critérios propostos pela ILAE, utilizando os critérios de Panayiotopoulos e

colaboradores (1989). Esses dados foram verificados por meio de anamnese,

semiologia ictal, exame físico, e registro vídeo-eletrencefalográfico associados às

alterações epileptiformes descritas como descargas de espícula e onda lenta,

poliespículas e espícula e onda lenta na faixa entre 1,5 a 5 Hz, generalizadas.

Os pacientes foram classificados quanto a cor/etnia de acordo com a classificação

proposta por Darcy Ribeiro (RIBEIRO, 1995).

Foram incluídos todos os pacientes com fenomenologia ictal de crises de

ausência comprovadas pelo exame de video-EEG e pacientes referidos ao

ambulatório de epilepsia com diagnóstico de EFR que durante monitorização com

video-EEG apresentaram os critérios específicos descritos e que consentiram, ou

seus responsáveis, que seus dados de investigação fossem divulgados nessa

pesquisa.

4.4.2 Critérios de exclusão

Foram excluídos pacientes com investigação mostrando epilepsia focal ou

eventos não epilépticos e aqueles pacientes que persistiam com crises por não

adesão ao tratamento. Nenhum paciente se recusou a participar do estudo.

4.5 MONITORIZAÇÃO POR VÍDEO-EEG

Os pacientes realizaram monitorização por vídeo-EEG, sendo realizados

exames de curta duração e de monitorização prolongada de acordo com a indicação

de cada caso, variando de uma hora até dois dias. Estas investigações foram

realizadas em uma unidade de vídeo-EEG composta por um quarto com um leito e

com equipamento digital Neurotec® para aquisição simultânea de vídeo-EEG e

registro de imagem na mesma tela. Utilizou-se o sistema internacional de colocação

de eletrodos 10-20.

Durante a monitorização os pacientes ficaram acompanhados por familiares

ou acompanhantes familiarizados com suas crises, sendo orientados a informar

quando da ocorrência das manifestações consideradas por eles como críticas.

Durante todo o exame o paciente permaneceu acompanhado de um técnico de

vídeo-EEG e de um acompanhante, sendo o técnico instruído a registrar qualquer

alteração comportamental por parte do paciente assim como queixas que pudessem

vir a ocorrer. Durante cerca de 6 a 8 h do dia o médico neurologista estava presente

na unidade de vídeo-EEG, e se os eventos ocorressem fora desse período, eram

analisados por 3 desses especialistas. Em todos os pacientes foram realizadas

manobras de sensibilização, como fotoestímulo e hiperpnéia. Durante a hiperpnéia,

nos pacientes cooperantes, foi solicitado que a cada incursão respiratória fosse feita

contagem numérica progressiva, visando observar alterações no nível da

consciência e possível confusão mental assim como detectar crises breves. Nos

pacientes com crises detectadas, durante o evento crítico e logo após seu término,

foram feitos testes também visando verificar-se o nível de consciência e possíveis

alterações de funções de memória.

Os registros eletrencefalográficos ictais das crises de ausência registradas, e as

características da semiologia eletrográfica, com análise da propagação da atividade

eletrofisiológica (ou a falta desta propagação), a presença de paroxismos interictais

focais (ou a falta deles), foram correlacionados com a fenomenologia ictal, pré-ictal e

pos-ictal.

Os pacientes com “ausência típica” e “ausência atípica” foram analisados quanto à

idade de início das crises, tempo de doença, tempo de doença sem controle

medicamentoso, tempo de doença na ocasião do diagnóstico vídeo-

eletrencefalográfico, assim como presença ou ausência de historia familiar de

epilepsia, convulsão febril, incidentes iniciais precipitantes e desenvolvimento

neuropsicomotor.

Foi feita a análise dos medicamentos utilizados antes da monitorização por

meio de vídeo-EEG e os utilizados após a monitorização, considerando-se a

mudança na freqüência e padrão das crises epilépticas e seu prognóstico. Foram

estudados os tipos de crises epilépticas associadas em cada paciente com

ausências.

Os dados foram estudados e analisados pela equipe de neurologistas clínicos com

experiência comprovada em exames de vídeo-EEG nas epilepsias. O estudo dos

exames em sua totalidade, associados à anamnese e exame físico, foram

considerados para o diagnóstico final. Cada paciente foi estudado de forma

individual, sendo ponderada em cada um a estratégia terapêutica mais adequada.

4.6 ANÁLISE ESTATÍSTICA

Os dados clínicos e as variáveis correlacionadas do registro vídeo-

eletrencefalográfico foram armazenados em uma planilha Excell 97-2003 e

transformados em arquivo DBF para leitura no Programa EPIINFO 6.0 de domínio

público. Os pacientes com crises de ausência típica e atípica formaram 2 grupos que

foram comparados quanto as variáveis estudadas. Para essa comparação foi usada

a tabela 2x2 do teste Qui-Quadrado. Foram consideradas diferenças significativas

quando a análise de dados comparados mostrasse valos de p<0.05.

5 RESULTADOS

De uma coorte de 643 pacientes investigados na unidade de vídeo-EEG do

Programa de Epilepsias do HUCFF-UFRJ no período de 2005 a 2008, 68 (10,57%)

apresentaram critérios clínicos e eletrográficos para epilepsia generalizada primária

e destes, 21(30,88%) apresentavam crises de ausência.

a) Idade: a média de idade dos pacientes, no momento da inclusão nesse estudo, foi

de 26,5 anos, com a idade mínima de três anos e máxima de 58 anos. A média de

idade de início dos sintomas foi de 11,8 anos, com idade mínima de um ano e

máxima de 39 anos. Destes pacientes, 10 (47,6%) apresentaram início dos sintomas

com menos de dez anos de idade, dez (47,6%) pacientes entre 11 e 20 anos e um

(4,76%) paciente acima dos 20 anos;

b) sexo: dos 21 pacientes incluídos, oito (38,09%) eram homens;

c) cor/etnia: 12 (57,15%) pacientes eram brancos e nove (42,85%) eram afro-

brasileiros (negros e mulatos).

d) duração da doença: o tempo médio de duração da doença foi de 14,4 anos, com

tempo mínimo de um ano e máximo de 42 anos;

e) história familiar de epilepsia: seis (28,6%) pacientes tinham história familiar de

epilepsia, 13 (61,9%) não tinham história familiar de epilepsia e dois (9,5%) não

dispunham desta informação;

f) relato de convulsões febris na infância: um (4,76%) paciente possuía história de

convulsão febril na infância, 18 (85,7%) não possuíam história de convulsões febris

na infância e dois (9,5%) não dispunham da informação.

Tabela 1: Características dos pacientes submetidos à monitorização prolongada por

vídeo-EEG (Parte 1)

Paciente Idade (anos)/

Sexo/

Etnia

Idade de início

das crises

(anos)

Tempo de

doença

(anos)

História familiar

de epilepsia

Convulsões febris

na infância

1.MAB 12/M/AB 10 2 Não Não

2.LMS 15/M/AB 11 4 Não Sim

3.VMVS 37/F/B 14 23 Sim Não

4.MRSC 6/F/AB 4 2 ND Não

5.DDG 17/M/B 4 13 Não Não

6.JDRC 48/F/B 6 42 Sim Não

7.MBP 58/F/B 39 19 Não Não

Tabela 1: Características dos pacientes submetidos à monitorização prolongada por

vídeo-EEG (Parte 2)

Paciente Idade (anos)/

Sexo/

Etnia

Idade de início

das crises

(anos)

Tempo de

doença

(anos)

História familiar

de epilepsia

Convulsões febris

na infância

8.WPB 23/M/AB 16 7 Não Não

9.FCA 29/F/AB 10 19 ND ND

10.JLD 12/F/B 11 1 Não Não

11.FCF 17/F/AB 12 5 Sim Não

12.MVTO 42/M/B 3 39 Não Não

13.RBR 33/F/B 12 21 Sim Não

14.JP 33/F/AB 15 18 Não Não

15.JSO 22/F/AB 11 11 Sim ND

16.SOM 25/F/B 16 9 Não Não

17.LSNG 23/M/B 5 17 Não Não

18.JMF 3/M/B 1 2 Não Não

19.SC 33/F/B 6 27 Não Não

20.MEL 23/F/B 10 13 Sim Não

21.AOC 25/M/AB 16 9 Não Não

Abreviações: M-masculino; F-feminino; AB-afro-brasileira; B-branca.

g) esquema terapêutico: 20 dos pacientes estavam recebendo DAE. Oito (40%)

recebiam DAE de primeira escolha para EGI e em quatro (50%) destes pacientes,

associadas a outras DAE contra-indicadas para crises de ausência, entre elas: CBZ

(n=2), FNT (n=2) e OXC (n=2). Dos quatro (50%) pacientes com apenas DAE de

primeira escolha para epilepsia generalizada primária (EGP), um (25%) estava em

monoterapia e três (75%) em associação com DAE não contra-indicadas para EGI.

Dos 20 pacientes que usavam DAE, 14 (70%) pacientes faziam uso de DAE

contra-indicadas para crises de ausência. Em quatro (28,58%) destes casos havia

associação a DAE de primeira escolha para ausências, cinco (35,71%) pacientes

com associação a uma segunda DAE contra-indicada para sua epilepsia, em cinco

(35,71%) pacientes havia associação a DAE de segunda opção, e dois (14,28%)

pacientes estavam em monoterapia. Das DAE deletérias mais usadas a CBZ estava

presente em 11 (78,57%) pacientes, sendo um (9,09%) em monoterapia e dez

(90,9%) em politerapia. A associação com a FNT, outra DAE contra-indicada ocorreu

em cinco (45,45%) pacientes. Em um (9,09%) paciente havia associação da CBZ

com DAE de primeira escolha, em um (9,09%) paciente a associação era com DAE

de primeira escolha e outra DAE de segunda escolha e em cinco (45,45%) pacientes

a associação era com DAE de segunda escolha. Em três (21,42%) pacientes a DAE

contra indicada era a OXC, sendo em um (33,3%) paciente em monoterapia e em

dois (66,4%) pacientes em politerapia.

DAE

1ª

escolha

DAE DAE contra-

indicadas

n=3

Dos 14 pacientes em uso de DAE deletérias para ausências, a retirada desta

DAE não foi possível em três (21,42%) deles. Em dois (14,28%) ocorreu

agravamento do quadro epiléptico após início de sua retirada gradual,

permanecendo estes pacientes com EFR e em um (7,14%) paciente não houve

adesão à mudança. Com a retirada da DAE deletéria em sete (50%) pacientes,

houve controle total das crises e em quatro (28,56%) o controle foi parcial, com

permanência de raras crises de ausências.

Gráfic ções

encontradas em cada grupo de pacientes. Abreviações e termos usados: DAE=drogas

antiepilépticas; 1ª escolha= DAE indicada como primeira opção para o tratamento;

contra-indicada=DAE consideradas deletérias; outras= DAE não consideradas

deletérias para EGP, mas que não são de primeira escolha; n=número de pacientes.

o 1: Distribuição de DAE no grupo de 20 pacientes avaliados, mostrando as associa

Dos quatro pacientes que vinham em uso de DAE de primeira escolha para

crises de ausência sem drogas deletérias associadas, o ajuste na dose foi eficaz em

um (25%) paciente. Em outro (25%) o ajuste da dose das medicações de primeira

escolha necessitou ser associado à outra DAE de primeira escolha, após a retirada

de DAE de segunda escolha, estratégia que levou a diminuição na freqüência das

crises restando praticamente raras crises de ausência. Em dois (50%) pacientes

apesar das alterações terapêuticas como ajuste de dosagem e associações

pertinentes ao quadro, houve permanência de crises com caracterização de EFR.

Tabela 2: Medicações iniciais e finais e resposta a alteração terapêutica

Paciente DAE inicial DAE contra-

indicada

DAE final

Retirada

DAE

contra-

indicada

Ajuste

DAE de

primeira-

escolha

1.MAB AVP AVP CTC

2.LMS CBZ+FNT+

FNB

CBZ e FNT AVP+ CLB CTC

3.VMVS CBZ+CLB CBZ AVP+ CLN CR

4.MRSC CBZ+FNB CBZ LMT CTC

5.DDG CBZ+FNB+

DZP+AVP

CBZ LMT+OXC+ FNB PC EFR

6.JDRC CBZ+FNT+

CLB

CBZ e FNT LMT CTC

7.MBP CLN LMT+ CLN CR

8.WPB CBZ+FNB CBZ LMT+ CBZ+ FNB PC EFR

9.FCA CBZ CBZ TPM CTC

10.JLD CBZ+FNB CBZ AVP CTC

11.FCF FNB LMT+FNB CR

12.MVTO AVP+ FNB+ DZP AVP+LMT EFR

13.RBR OXC+FNT+FNB+LMT OXC e FNT AVP+ FNB+ CLN CR

14.JP CBZ + FNT CBZ e FNT AVP CR

15.JSO CBZ+FNB CBZ FNB CR

16.SOM FNB+LMT+TPM LMT+ FNB+CLN EFR

17.LSNG FNT+FNB+

AVP+OXC

OXC e FNT AVP+FNB CTC

18.JMF NA AVP CTC

19.SC AVP+CBZ CBZ AVP+ CLB CTC

20.MEL AVP+LMT+FNB+CLB AVP+ LMT CR

21.AOC OXC OXA OXC NAR

Abreviações: DAE = droga anti-epiléptica; AVP = ácido valpróico; CBZ = carbamazepina; FNT =

fenitoína; FNB = fenobarnital; DZP = diazepan; CLB = clobazan; CLN = clonazepan;

OXC = oxcarbazepina; LMT = lamotrigina; TPM = topiramato; CTC = controle total

das crises; CR = crises raras; PC = piora das crises; NAR = não aderiu a retirada;

EFR = epilepsia fármaco-resistente.

43%

33%

19%

TC AR EFR NAR

Gráfico 2: Resultado da resposta à alteração terapêutica após a monitorização por vídeo-EEG.

Abreviações: TC = crises totalmente controladas; CR = raras crises de ausências; EFR =

epilepsia fármaco-resistente; NA = não aderiu.

O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 18 (85,7%) pacientes e

alterado em três pacientes (14,3%). Em 17 (81,0%) pacientes não ocorreu perda das

funções adquiridas após o início das crises e em quatro (19,0%) pacientes este

declínio foi observado. Em cinco (23,8%) pacientes foi observado retardo mental e

ausente em 16 (76,2%) pacientes. Em três (14,3%) pacientes houve história prévia

de anóxia peri-natal.

Na investigação das crises epilépticas dois (9,52%) pacientes não

apresentavam crises diferentes de ausências, 16 (76,19%) tinham história de CTCG,

seis (28,57%) apresentavam mioclonias apendiculares, cinco (23,80%)

apresentavam crises de mioclonias palpebrais, e quatro (19,04%) pacientes tinham

história de crises astáticas. Como demonstra o gráfico abaixo:

Grafico 3: Distribuição dos diferentes tipos de crises, além das crises de ausência que ocorreram

isoladas só em 2 pacientes.

Dos 21 pacientes, dois (9,52%) apresentavam um único tipo de crise,

11(52,38%) pacientes tinham associação de dois tipos de crise, cinco (23,80%)

pacientes apresentam associação de três tipos de crises, dois (9,52%) pacientes

apresentavam associação de quatro tipos de crises e um (4,76%) paciente

apresentava cinco tipos de crises. Quatro (19,04%) pacientes tinham história prévia

de estado de mal epiléptico, sendo três (75%) de EA e um (25%) de grande mal

epiléptico.

n=21

10%

51%

24%

10%

um tipo de crise dois tipos de crise

três tipos de crises quatro tipos de crises

cinco tipos de crises

Gráfico 4: Diferentes tipos de crises por pacientes. Abreviatura: n= número de pacientes.

Durante as crises de ausência cinco (23,80%) pacientes não apresentavam

fenômenos motores, dez (47,61%) pacientes tinham mioclonias palpebrais, sete

(33,33%) pacientes apresentavam mioclonias apendiculares, três (14,28%)

associavam automatismos, dois (9,52%) pacientes apresentavam alterações

autonômicas, sendo que um(4,76%) paciente tinha relato de liberação esfincteriana

e outro (4,76%) relato de desconforto epigástrico durante as crises de ausência.

Tabela 3: Fenomenologia ictal das crises de ausência e diferentes tipos de crises

encontradas em outros momentos nos mesmos pacientes (Parte 1)

Paciente TIPOS DE CRISES AUSENCIAS

1.MAB Ausências com mioclonias palpebrais

e por vezes automatismos

oromandibulatres

2.LMS CTCG

Ausências com mioclonias

apendiculares

Agravado pela CBZ

3.VMVS Mioclonias papebrais

CTCG

Mioclonias apendiculares

Ausências com mioclonias palpebrais Agravado pela CBZ

4.MRSC Ausências com mioclonias palpebrais

Automatismos de boca e língua,

movimentos em MMSS e II

Agravado pela CBZ

5.DDG CTCG, tônicas e astáticas Ausências com automatismos em

MMSS e II

6.JDRC EA, CTCG e mioclonias

palpebrais

Ausências com mioclonias palpebrais

por vezes acompanhada de

desconforto epigástrico

Agravado pela CBZ

7.MBP CTCG

Ausências breves sem mioclonias ou

automatismos

8.WPB crises astáticas e crises

com características focais

Ausências com mioclonias palpebrais

e diminuição do tônus postural com

queda

Ainda c/ CBZ

9.FCA Mioclonias de MMSS e II

de ausência

Ausências com mioclonias de MMSS

e II

Agravado pela CBZ

10.JLD CTCG

Ausências com mioclonias palpebrais Agravado pela CBZ

11.FCF CTCG

Ausências breves sem mioclonias ou

automatismos

Tabela 3: Fenomenologia ictal das crises de ausência e diferentes tipos de crises

encontradas em outros momentos nos mesmos pacientes (Parte 2)

Abreviações: CTCG = crise tônico-clônica generalizada; EA = estado de ausência.

Paciente TIPOS DE CRISES AUSENCIAS

12.MVTO CTCG, crises astáticas

Ausências com mioclonias palpebrais

e apendiculares por vezes associadas

a diminuição do tônus postural

13.RBR CTCG, liberação

esfincteriana, episódios

confusionais

Ausências com manutenção da

atividade em curso de forma confusa e

incorreta

Agravada pela OXC

14.JP CTCG, episódios de

confusão mental e

agressividade

Ausências breves sem mioclonias ou

automatismos

Agravada pela CBZ

15.JSO CTCG precedidas ,

mioclonias MMSS e II

Ausências com mioclonias

apendiculares

Agravada pela CBZ

16.SOM CTCG, estados

confusionais com crises

astáticas, mioclonias

palpebrais e mioclonias de

MMSS e II

Ausências associadas a mioclonias

palpebrais e apendiculares e ora

associadas a diminuição do tônus

muscular

17.LSNG CTCG, mioclonias de

MMSS e II,

Ausências por vezes associadas a

movimentos mastigatórios, por vezes

associadas a diminuição do tônus

muscular

Agravado pela OXC

18.JMF CTCG

Ausências breves sem mioclonias ou

automatismos

19.SC Mioclonias palpebrais,

Ausências com mioclonias palpebrais Agravada pela CBZ

20.MEL CTCG,mioclonias

palpebrais, mioclonias de

MMSS , crises astáticas e

Ausências com mioclonias palpebrais

e dimiuição do tonus postural

21.AOC CTCG Ausências breves sem mioclonias ou

automatismos

Todos os pacientes apresentaram características eletrencefalográficas ictais

de crises generalizadas com critérios eletrencefalográficos para ausência típica ou

atípica. Quinze (71,4%) pacientes apresentaram critérios vídeo-eletrencefalográficos

de crises de ausência típica e seis pacientes (28,6%) ausência atípica. No estudo

EEG interictal, quatorze pacientes (66,66%) apresentaram grafoelementos focais,

um (7,14%) se associava a lentificação difusa da atividade elétrica cerebral e outro

(7,14%) à espículas generalizadas. Cinco pacientes (23,80%) apresentaram

fragmentos dos grafoelementos com predomínio focal de morfologia semelhante aos

ictais, em um traçado interictal normal, sendo quatro (80%) compostos por

complexos de espícula e poliespícula onda lenta (CE e PEOL) e um (20%)

apresentava complexo espícula onda lenta (CEOL). Um paciente (4,76%)

apresentou onda lenta, onda aguda intermitente (OLOAI) generalizada durante o

registro interictal e outro paciente (4,8%) paciente com traçado de base alentecido

encontramos a associação de fragmentos de CEOL.

O registro ictal evidenciou doze pacientes (57,4%) com CEOL, sendo sete

(58,3%) com descargas ictais regulares, e cinco (41,7%) irregulares. Entre os

pacientes com descargas regulares, dois (28,6%) pacientes apresentavam

freqüências diferentes em descargas separadas. Entre os doze pacientes com

CEOL sete (58,3%) tinham freqüência maior que 2,5 Hz e cinco (41,7%), freqüência

menor ou igual a 2,5 Hz.

Dos nove pacientes (42,8%) que apresentavam CE e PEOL no registro ictal,

dois(22,2%) eram regulares e sete (77,8%) irregulares. Em três(33,3%) pacientes

encontramos freqüência maior que 2,5 Hz, em um (11,1%) dos pacientes a

freqüência era menor ou igual a 2,5 Hz, em outro (11,1%) as crises ocorriam com

freqüência ora maior e ora menor ou igual a 2,5 Hz. Em dois pacientes (22,2%) com

CE e PEOL menor que 2,5 Hz, houve associação de paroxismos de OAOL.

Em três pacientes (14,3%) a hiperpnéia não foi considerada pela dificuldade

de sua realização pelo paciente. Dos 18 pacientes (85,7%) em que a hiperpnéia foi

realizada com êxito, 13(72,2%) apresentaram alterações no traçado; seis (46,2%)

deles tiveram seus grafoelementos acentuados e nos outros sete (53,8%) houve

precipitação de crises. Sete (33,3%) pacientes tiveram seu registro EEG alterado

pelo fotoestímulo, sendo que cinco pacientes (71,4%) tiveram seus grafoelementos

acentuados e dois pacientes (28,6%) desenvolveram crises a partir desta

sensibilização. Em três pacientes (14,3%) foi evidenciada a presença de mioclonias

palpebrais após a oclusão ocular em ambiente iluminado e em uma delas com

ausências. Como segue tabela 4 na próxima página.

Tabela 4: Resultados do vídeo-EEG ictal e interictal (Parte 1)

Paciente Vídeo-EEG Interictal Vídeo EEG

Ictal

Hiperpnéia

Fotoestímulo Diagnostico final

1. MAB OLI OAF Temp Esq

CEOL 3 Hz ++ - EAJ EAJ

2.LMS CE e PEOL Fr-Ct bil CE e PEOL I G

(2,5 – 3 Hz)

++ - EMJ EMJ

3.VMVS OLI Fr Dir CE e PEOL I G

(± 4 Hz)

- ++ NC EAMP

4.MRSC OL Oc CEOLG 3 Hz

++ - EAI NC

5. DDG Lentificação difusa do traçado, OLI

Fr Esq

CEOL G 2 Hz

e OAOL G a 2 Hz

NA - AA

6. JDRC CE e PEOL Fr-Ct;

CE e PEOL I G 3 a

4 Hz

- - EAI Phantom

absences

7. MBP CE e PEOL Fr-Temp

CE e PEOL I G 3 a

4 Hz

++ - NC Phantom

absences

8. WPB OLI Tem Esq

CEOL G 1,5 a 2 Hz + - AA

9. FCA OAOLI

CEOL I G 3 a 4 Hz ++ - EAJ NC

10. JLD CE e PEOL Fr Esq; CE e PEOL I G

(3 a 4 Hz)

++ ++ EAJ EAMP

11. FCF OLI G

CEOL I G - + NC Phantom

absences

12. MVT Lentificação difusa do traçado;

CEOL Fr-Ct

CEOL G 2-2,5 Hz ++ - AA

13. RBR CEOL Fr Dir CEOL I G

(3 a 4 Hz)

- - NC Phantom

absences

14. JP OLI Pr Dir

CE e PEOL G

2,5 Hz

+ + NC NC

15. JSO EF e OAOL Ft Tem Esq

CE e PEOL I G + + EMJ NC

16,SOM OLI Ft Temp; EG EG e CE e PEOL

NA - AA

17.

LSNG

EF Ft Temp Dir CEOL G 2 Hz

CEOL I G

+ - AA

18. JMF OAOL Ft Temp Esq

CE e PEOL G 3 Hz NA - NC EAIP

19. SC OAOLI Temp Esq CEOL G 3 Hz - - EAI NC

Tabela 4: Resultados do vídeo-EEG ictal e interictal (Parte 2)

Paciente Vídeo-EEG Interictal Vídeo EEG

Ictal

Hiperpnéia

Fotoestímulo Diagnostico final

20. MEL OLI Fr Tem CEOL G 1,5 a 2,5

+ + AA

21.AOC OAOLI Fr Ct; CEOL Frt Ct Dir

CEOL G (3 Hz) + + EAJ EAJ

Abreviações: CEOL-complexos espícula onda lenta; I-irregulares; G generalizados; PEOL -

poliespícula onda lenta: OLI onda lenta intermitente; OAOLI onda aguda onda lenta

intermitente; OAF onda aguda focal; EF espículas focais; EG espículas generalizadas;

Fr frontal; Temp temporal; Ct central; PR parietal; Dir direito; Esq esquerda.+ acentuou

grafoelementos; ++ desencadeou crise; EAJ=epiepsia ausência juvenil; NC=não

classificada; EAMP=epilepsia ausência com mioclônia palpebral; EAI-epilepsia

ausência infantil; AA=ausência atípica;EAIP=epilepsia ausência de início precoce.

Destes 21 pacientes, 15 (71,42%) apresentavam critérios clínicos e

eletrencefalográficos para ausências típicas e seis (28,58%) pacientes preenchiam

critérios clínicos e eletrencefalográficos para ausências atípicas. Entre os 15

pacientes do grupo com características clinicas e eletrencefalográficas para

ausências típicas nove (60%) apresentaram um diagnóstico sindrômico dentro de

uma síndrome e seis (40%) pacientes não obtiveram classificação entre as

síndromes descritas pela ILAE. Entre os nove pacientes com síndrome epiléptica

estabelecida cinco (55,6%) podiam ser classificados como EAJ, três (33,3%) com

EAI e um como EMJ (11,1%). Após aplicação dos critérios de Panayiotopoulos, dez

(66,7%) pacientes foram classificados em síndromes específicas e cinco(33,3%)

pacientes não obtiveram estes critérios para classificação. Dos dez pacientes com

classificação específica dois(20%) pacientes mantiveram diagnóstico de EAJ e um

(10%)de EAM, quatro(40%) pacientes foram classificados com “phantom absences”,

dois(20%) como EAMP e um(10%) paciente como EAIP.

Segue fluxograma abaixo.

AUSÊNCIAS N=21

AUSÊNCIAS TÍPICAS AUSÊNCIAS

ATÍPICAS N=6

N=15

NÃO CLASSIFICADAS

N=5

NÃO RECONHECIDAS

PELA ILAE

RECONHECIDAS PELA

ILAE

N=7

N=3

EAJ

N=2

“PHANTOM ABSENCES”

N=4

EMJ

N=1

AUSÊNCIA COM

MIOCLONIAS PALPEBRAIS

N=2

AUSÊNCIA DE INÍCIO

PRECOCE N=1

Fluxograma 1: Distribuição das diferentes síndromes epilépticas com presença de crises de

ausências. Abreviações: ILAE= Internacional League Against Epilepsy; N= número

de casos; EAJ=epilepsia ausência juvenil; EMJ=epilepsia mioclônica juvenil.

Tabela 5: Resultados de diagnóstico clínico, monitorização por vídeo-EEG e

diagnóstico final após monitorização (Parte 1)

Variante Ausência típica Ausência atípica Valor de P

feminino 11 (73,3%) 2 (33,3%) Sexo

masculino 4(26,7%) 4 (67,7%)

0,223

AB 7(46,7%) 2 (33,3%) Etnia

C 8(53,3%) 4 (66,7%)

0,944

Sim 1(6,7%) 3 (50%) IIP

Não 14(93,3%) 3 (50%)

0,095

Sim 6(40%) 3 (50%) Mioclonias

palpebrais

Não 9(60%) 3 (50%)

0,944

Sim 2(13,3%) 2 (33,3%) Automatismos

Não 13(86,7%) 4 (66,7%)

0,66

Tabela 5: Resultados de diagnóstico clínico, monitorização por vídeo-EEG e

diagnóstico final após monitorização (Parte 2)

Variante Ausência típica Ausência atípica Valor de P

Sim 10(66,7%) 5 (83,3%) CTCG

Não 5(33,3%) 1 (16,7%)

0,818

Sim 4(26,4%) 4 (66,7%) Mioclonias

Não 11(73,3%) 2 (33,3%)

0,227

Sim 0 4 (66,7%) Crises astáticas

Não 15(100%) 2 (33,3%)

0,003

normal 14(93,3%) 4 (66,7%) DNPM

Alterado 1(6,7%) 2 (33,3%)

0,374

Abreviaturas: AB = afrobrasileiro; C = claro; IIP = incidente inicial precipitante; CTCG = crise Tonico

clonica generalizada; DNPM= desenvolvimento neuropsicomotor.

As crises de ausência atípica foram significativamente associadas à presença

de crises astáticas (p=0.003).

6 DISCUSSÃO

O presente estudo analisou a fenomenologia ictal das epilepsias com crises

de ausência de uma coorte de pacientes com critérios para EFR. Esse estudo trouxe

a oportunidade de analisar registros ictais em unidade de vídeo-EEG, o que nos

mostrou contribuir de forma importante na mudança de um diagnóstico inicial muitas

das vezes equivocado, e entender esses equívocos a partir das fenomenologias

ictais registradas durante os exames. Nossos resultados mostraram que algumas

das crises do tipo ausência podem apresentar fenômenos ictais de automatismos

motores simples e complexos, confundindo o diagnóstico e levando a terapêutica

inapropriada, como também mostraram Lombroso Ferrie e Holmes, Brown e Tucker

(LOMBROSO, 1997; FERRIE, 2005; HOLMES et al., 2005).

A freqüência de epilepsia generalizada (10,57%) em pacientes com EFR no

HUCFF-UFRJ foi menor do que a observada em outros estudos (DURÓN et al.,

2005; JALLON et al., 2005) que atribuíram esse dado ao baixo índice diagnóstico ou

a faixa etária das coortes estudadas. No nosso estudo, esse achado pode ser

explicado, talvez, pela grande demanda referida de pacientes com epilepsia focal

encaminhados para um Programa de Epilepsias como o do HUCFF-UFRJ que acaba

recebendo mais pacientes com possível indicação de cirurgia o que deve levar a um

viés de maior encaminhamento de crises focais.

A idade de início das crises de ausência variando de 1 ano a 39 anos se

justifica pela inclusão de pacientes com diferentes síndromes epilépticas onde se

encontram as crises de ausência. Cada uma destas síndromes possui idade de

início de acordo com a faixa etária própria. Outro fator para justificar nossos

extremos foi a inclusão de síndromes epilépticas com crises de ausência ainda não

reconhecidas pela ILAE, mas que vêm fazendo parte de estudos recentes e de

propostas de inclusão bem fundamentadas por vários autores

(PANAYOTOPOULOS, 1997; AGATHONIKOU et al., 1998; WIEST et al., 2001;

BAYKAN et al., 2002; CHAIX et al., 2003; PANAYIOTOPOULOS, 2005). Como

exemplo, temos a paciente com crises de ausência de início na idade adulta (aos 39

anos), e casos como esses foram relatados por Trinka (2005), e outra de início

precoce (aos doze meses de idade) (CHAIX et al., 2003; FERNÁNDEZ-TORRE et

al., 2006; TITOMAMNLIO et al., 2007). Apesar dos extremos de idade de início de 1

ano e 39 anos, nossa média de idade de início das crises de ausência foi de 11,04

anos, média essa encontrada nos estudo de EAJ (HIRSCH et al., 2007; VALENTIN

et al., 2007).

Encontramos predomínio de sexo feminino em relação ao masculino, fato este

que está de acordo com os achados da literatura onde o sexo feminino tem uma

discreta preponderância, principalmente nas epilepsias generalizadas com crises de

ausência (MULLINS et al., 2007; STEFAN et al., 2007). O predomínio no sexo

masculino pode ocorrer em casos de epilepsia com ausências mioclônicas (STEFAN

et al., 2007).

No nosso estudo houve maior freqüência de pacientes classificados como

brancos, embora não se tenha encontrado este parâmetro em outros estudos com

objetivo semelhante.

O intervalo de tempo de duração da epilepsia observado no presente estudo

foi maior do que o esperado. Este dado pode ser justificado quando vemos que a

literatura chama a atenção para o fato de pacientes, nos quais o diagnóstico

sindrômico não foi esclarecido, o diagnóstico equivocado levou ao uso de DAE que

pioram ou não controlam aquele tipo de epilepsia. Estes pacientes são

encaminhados a serviços de referência como portadores de EFR (sem que na

verdade sofram de EFR) e conseqüentemente apresentam maior tempo de duração

de uma epilepsia que poderia estar controlada (DEVINSKY, 1999; ARROYO, 2000;

PEDLEY; HIRANO, 2003; BRODIE, 2005). Neste estudo, intervalo de tempo de

duração da epilepsia sem controle das crises deveu-se, na maioria dos casos, ao

erro diagnóstico inicial e conseqüente inadequação das DAE prescritas. A menor

parcela dos casos teve sua refratariedade relacionada à síndrome destes pacientes

como as ausências atípicas que possuem em sua história natural, refratariedade ao

tratamento com DAE (BARE, et al., 1998; HOLLMES, 1999; NOLAN et al., 2005).

A história familiar de epilepsia faz parte de outros estudos com este tipo de

abordagem, sendo relevante sua pesquisa (WINAWER et al, 2005; STEFAN et al.,

2007). Nossos resultados estão de acordo com os achados da literatura onde em

alguns casos a presença de história familiar foi freqüente, com notada diversidade

entre os tipos de crise apresentados em uma mesma família (WINAWER et al.,

2005; STEFAN et al., 2007).

A pesquisa de convulsões febris na infância, feita nos 21 casos estudados e

presente somente em um paciente, deve-se ao fato de que nas epilepsias

generalizadas primárias, como as crises de ausência, essa associação é

inexpressiva. Não encontramos na literatura relato de passado de crises convulsivas

febris com ausências típicas ou atípicas, exceto na epilepsia com crises mioclônico-

astáticas onde a convulsão febril geralmente é o primeiro tipo de crise apresentada

(NORDLI , 2005).

A piora da freqüência das crises epilépticas atribuída ao uso de DAE contra-

indicadas em pacientes com EGI foi observada em 70 % (n=14) dos pacientes da

nossa série. Nossos achados corroboram a importância da nova classificação da

ILAE (ENGEL, 2006) ao incluir resposta seletiva ao uso de determinadas DAE como

critério na classificação das epilepsias, e esses achados são encontrados em

diversos estudos (LIPORACE et al., 1994; PANAYIOTOPOULOS, 1999; GENTON,

2000; GELISSE et al, 2004; BEN-MENACHEM et al., 2007; KÄLVIÄINEN, 2007). O

diagnóstico incorreto baseado na presença de automatismos ou alterações motoras

com características aparentemente focais (MORY et al., 2002; GUILHOTO et al.,

2003), assim com exames de EEG interictais com alterações focais (LOMBROSO,

1997; HOLMES et al., 2004; NICOLSON et al., 2004; GROSSO et al., 2005; CRAIU

et al., 2006) também estiveram presentes em nossos pacientes e foram elementos

complicadores para o diagnóstico clínico entre epilepsia focal e epilepsia

generalizada primária, só feito por meio do vídeo-EEG.

A falta de conhecimento de que fenômenos semiológicos ictais sugestivos de

crises focais possam estar presentes em pacientes com epilepsias generalizadas

primárias pode justificar a prescrição equivocada de drogas deletérias nestas

condições (LIPORACE et al., 1994; PANAYIOTOPOULOS, 1999; GENTON, 2000;

GELISSE et al., 2004; POSNER; MOHAMED; MARSON, 2005; STEFAN et al.,

2007). Em nossa série de pacientes, 4 apresentaram automatismos de membros,

boca e língua, muito sugestivos de epilepsia temporal, mas ocorrendo durante crises

de ausência correlacionada com EEG CEOL a 3c/s ou CE e PEOL generalizado.

Esse diagnóstico foi possível graças ao vídeo-EEG. Em outros 9, a presença de

mioclonias palpebrais foi confundida com automatismos faciais ou considerada um

evento não epiléptico. Em oito pacientes a presença de mioclonias apendiculares foi

confundida com automatismos de lobo temporal. Analisando a fenomenologia ictal,

podemos entender, ou pelo menos é o que sugere esses dados, que o uso de DAE

deletérias em um número grande de pacientes com epilepsia generalizada primária

tenha ocorrido por interpretação equivocada da semiologia epiléptica.

A diversidade de crises em pacientes com crises de ausência encontrada em

nosso estudo como automatismos, mioclonias palpebrais e automatismos labiais

está de acordo com os relatos da literatura (HOLMES et al., 1986; MORY et al.,

2002; GUILHOTO et al., 2003; STEFAN et al., 2007 ).

A presença de EA observado em nossos pacientes está de acordo com

achados da literatura, onde pacientes com crises de ausência, apesar de

aparentemente assintomáticos, podem abrir o quadro com EA ou CTCG. (DALY,

1990; AGATHONIKOU et al., 1998; BAYAKAN et al., 2001; WIEST et al., 2001;

BAYKAN et al., 2002; PANAYIOTOPOULOS, 2005; SHORVON et al., 2005;

GENTON et al., 2008).

Encontramos maior associação de crises de ausência atípica em pacientes

com história de perda das funções adquiridas após o início das crises, retardo

mental e EFR. Este dado, está de acordo com a literatura que mostra serem as

crises de ausência atípica relacionadas a um prognóstico mais reservado no que se

refere ao controle das crises, ao comprometimento cognitivo, desenvolvimento

neurológico e a um maior número de tipos de crises (HOLMES et al., 1987; BARE et

al., 1998; HOLMES, 1999; NOLAN et al., 2005; STEFAN et al., 2007). Nossos

pacientes com crises de ausência atípica apresentaram crises associadas à

alteração de tônus muscular, hipotonias ou hipertonias, e as crises astáticas foram

mais freqüentes neste grupo do que mostram outros estudos (HOLMES et al., 1987;

BARE et al., 1998; NIEDERMEYER, 1998; HOLMES, 1999; STEFAN et al., 2007).

Encontramos nos pacientes com crises de ausência típica associação de

vários tipos de crises. Esse resultado pode ser atribuído à marcada heterogeneidade

de crises encontrada em pacientes com EGI e é corroborado por outros autores

(HOLMES et al., 1987; PANAYIOTOPOULOS, 1997b; HOLMES, 1999; MORY et al.,

2002; GUILHOTO et al., 2003; DURÓN et al., 2005; GROSSO et al, 2005; NORDLI,

2005; TRINKA, 2005; VALENTIN et al., 2005; STEFAN et al, 2007 ). Nestes casos a

presença de automatismos, sintomas autonômicos como liberação esfincteriana e

mal estar epigástrico, sinais motores e mesmo mioclonias palpebrais ou

apendiculares que ocorreram em nossos pacientes funcionou como fator de

confusão, levando a um diagnóstico incorreto. Essa confusão diagnóstica é referida

por vários autores em diferentes estudos (FERNER; PANAYIOTOPOULOS, 1993;

PANAYIOTOPOULOS et al., 1997; BILGIC et al., 2001; WIEST et al., 2001; MORY

et al., 2002; BURNEO et al., 2004; BUREAU et al., 2005; TRINKA, 2005; DEMIRCI

et al., 2006).

Quando aplicamos a classificação sindrômica proposta pela ILAE em nossos

pacientes, (COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE

ILAE, 1981; COMMISSION ON CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF THE

ILAE, 1989; ENGEL, 2006) seguida dos critérios propostos por Panayiotopoulos e

colaboradores (1997), obtivemos uma diferença importante em relação a

classificação anterior. Segundo Panayiotopoulos (1999), a classificação de uma

síndrome específica, está de acordo com a literatura quando a aplicação destes

critérios leva a um aumento desta classificação e conseqüente melhora na

possibilidade das propostas terapêuticas para os pacientes em questão

(GIANNAKODIMOS et al., 1996; GUILHOTO et al., 2003; GROSSO et., 2005).

Considerando essa observação, três pacientes (casos 1, 2 e 21) mantiveram seus

diagnósticos inalterados. No caso número um classificado pelos critérios da ILAE

como EAJ, quando aplicado os critérios clínicos propostos por Panayiotopoulos

(1997) teve seu diagnóstico mantido porque apresentava mioclonias palpebrais,

porém não constantes, e seu padrão eletrencefalográfico concordava com os

critérios de Panayiotopoulos (1997) para EAJ.

O caso de número dois recebeu a classificação inicial pelos critérios

propostos pela ILAE como EMJ embora em sua história tenha tido dois episódios de

convulsões febris na infância e tratamento com uso DAE durante a infância por esta

mesma razão, fatores estes que não invalidam o diagnóstico. Quando usados os

critérios de Panayiotopoulos (1997), não houve critério clínico ou eletrencefalográfico

que excluísse este diagnóstico.

No caso número 21, por meio dos critérios da ILAE foi feito diagnóstico de

EAJ, diagnóstico este mantido quando comparado aos critérios propostos por

Panayiotopoulos (1997).

Dois casos, o número seis e o de número dez, tiveram seu diagnóstico

alterado para síndromes ainda não reconhecidas pela ILAE. O paciente do caso

número seis, pelos critérios diagnósticos da ILAE preenchia critérios para EAI pela

idade de início das crises e a história de crises de ausência. Nesta paciente, quando

aplicamos os critérios propostos por Panayiotopoulos (1997), vemos que a história

de possíveis episódios de status epilepticus de ausência, entremeados por CTCG,

após longo período onde permaneceu assintomática e evidencia de ausência “de

novo” (agora com perda parcial de contato com o meio, associado a breves

espículas e poliespículas e ondas lentas no EEG ictal) teve seu diagnóstico alterado

para “phantom absences”.

O paciente do caso número dez, com crises de ausência associada à

mioclonias palpebrais, com reatividade importante a HV e FE, tinha diagnóstico

inicial de EAJ quando aplicados os critérios da ILAE. Quando aplicado os critérios

propostos por Panayiotopoulos (1997), houve mudança deste diagnóstico para

mioclonias palpebrais com ausências, justificado pelo predomínio de crises de

mioclonias palpebrais. Esta mudança foi baseada considerando os critérios

eletrencefalográficos e a fotossensibilidade, e a precipitação das crises mediante

fechamento das pálpebras em ambiente iluminado associada e as breves descargas

de espículas e poliespículas e onda lenta com freqüência entre 3 e 6 Hz.

Cinco pacientes sem classificação possível pelos critérios propostos pela

ILAE receberam diagnóstico do tipo de síndrome epiléptica que apresentavam após

aplicação dos critérios propostos por Panayiotopoulos (1997), síndromes essas em

vias de reconhecimento pela ILAE.

O caso número três, não possuía classificação pelos critérios da ILAE. Com a

aplicação dos critérios clínicos propostos por Panayiotopoulos (1997) recebeu o

diagnóstico de EAMP fundamentado por meio das freqüentes crises de mioclonias

palpebrais, história de fotossensibilidade, algumas CTCG e critérios

eletrencefalográficos com padrão típico das mioclonias palpebrais com ausência por

presença de descargas breves de CE e PEOL com freqüência entre 3 e 4 HZ. O

caso de número sete, não preenchia qualquer diagnóstico sindrômico quando

aplicados os critérios da ILAE, principalmente pelo início tardio das crises, a falta de

história prévia que sustentasse este quadro e padrões eletrencefalográficos não

específicos. Quando aplicados os critérios propostos por Panayiotopoulos (1997),

considerando os critérios clínicos, sua história inicial de CTCG e episódios de

ruptura parcial com o meio onde percebia que havia permanecido de algum modo

“desligada” ou “ausente”, associados a breves descargas de CE e PEOL na

freqüência de 3 a 4 Hz, foi classificada como “phantom absences”.

O caso número 11, não possuía características que possibilitassem um

diagnóstico específico quando aplicados os critérios aplicados pela ILAE. Quando

usados os critérios propostos por Panayiotopoulos (1997) onde os discretos

episódios de ausência quase que imperceptíveis associados à EA e CTCG

associadas a critérios eletrencefalográficos de descargas de CE e PEOL de breve

duração simultâneos a momentos de confusão mental, foi possível o diagnóstico de

phantom absences.

O caso número 13, pelos critérios propostos pela ILAE, não possuía

características que levassem a um diagnóstico sindrômico. Com a aplicação dos

critérios clínicos propostos por Panayiotopoulos (1997), a associação de ausência

associados à CTCG, freqüentes episódios de liberação esfincteriana e uma história

de muita “confusão” com episódios de “erro ao realizar tarefas usuais” e critérios

eletrencefalográficos de descargas de espículas e ondas lentas entre 3 e 4 Hz,

houve a possibilidade de diagnosticar a síndrome de “phantom absences”.

O caso número 18, com sua idade de início e achados eletrencefalográficos,

pelos critérios da ILAE não podia ter classificação sindrômica. Através de critérios

obtidos na literatura mais recente (CHAIX et al., 2003; PANAYIOTOPOULOS, 2005),

houve a possibilidade de reconhecimento da síndrome de ausências de início

precoce, quadro este, ainda em estudos e com divergências quanto aos seus

critérios clínicos e eletrencefalográficos.

O caso número quatro classificado inicialmente pelos critérios da ILAE como

EAI, quando aplicado os critérios de Panayiotopoulos (1997) perde esta

classificação. Comparando os critérios da ILAE e de Panayiotopoulos (1997) vemos

que pelos critérios clínicos de exclusão, a paciente apresenta crises de ausência

com marcada presença de mioclonias palpebrais e não apresenta crises de

ausência sem estas. Nos critérios de Panayiotopoulos (1997) na mioclônia palpebral

com ausências, observa-se que as crises são de mioclonias palpebrais, não

assumem o caráter breve descrito, mas tem duração superior a esperada. Ao se

aplicar os critérios eletrencefalográficos, observa-se que seu padrão encontra-se em

desacordo com a proposta do autor, não apresentando, a freqüência esperada que

deve estar entre 3 e 6 Hz com característica irregular, ausência das poliespículas, a

ativação pelo fotoestímulo assim como o fechamento ocular em ambiente iluminado

não deflagra a crise. Por esse critério essa paciente permanece sem uma

classificação.

No caso número nove, a paciente quando avaliada em relação aos critérios

da ILAE, recebeu o diagnóstico de EAJ. Uma vez aplicados os critérios de

Panayiotopoulos (1997) vemos: na investigação clínica o fato da consciência estar

apenas parcialmente comprometida, afasta este diagnóstico. Em relação aos

critérios eletrencefalográficos, o traçado de base com alentecimento da atividade

elétrica cerebral associada à irregularidade e não ritmicidade das espículas e ondas

lentas, seu diagnóstico como EAJ, fica prejudicado, não se chegando com estes

critérios a um diagnóstico.

No caso de número quinze, a paciente possuía diagnóstico de EMJ segundo

os critérios clínicos adotados pela ILAE. Ao ser analisado em relação aos critérios

propostos por Panayiotopoulos (1997), a avaliação clínica encontrava-se de acordo

com o diagnóstico da ILAE, porém os critérios de exclusão eletrencefalográficos

utilizados por este autor se contrapunham aos registros encontrados neste caso,

onde além de predomínio de breves descargas, a paciente apresentava descargas

de espícula e onda lenta, irregulares e não rítmicas.

Ao se examinar o caso número 19, a paciente possui critérios pela ILAE para

estar no grupo de pacientes com EAI, com critérios clínicos e eletrencefalográficos

adequados a esta classificação. Ao ser examinada em relação aos critérios

propostos por Panayiotopoulos (1997), do ponto de vista clínico, foge a proposta

pela presença das mioclonias palpebrais marcadas e quanto aos critérios

eletrencefalográficos, a presença de OAOL focais no traçado de base afasta esta

classificação.

O caso de número quatorze não preenchia critérios da ILAE para síndromes

de ausência específicas. Utilizando-se os critérios de Panayiotopoulos (1997), a

paciente não possuía critérios aplicáveis entre as síndromes descritas até o

momento, seu quadro clínico não correspondia aos critérios de inclusão, e seu

padrão eletrencefalográfico mantinha critérios de exclusão para as possíveis

síndromes que foram correlacionadas.

Atribuímos a grande freqüência de casos de “phantom absence” desta série

ao fato de que esses pacientes apresentavam crises difíceis de serem

diagnosticadas e esse tipo de encaminhamento para um centro de referência é

comum.

A análise da nossa série de pacientes com crises de ausência permitiu uma

revisão cuidadosa dos critérios de diagnóstico propostos atualmente e mostrou que

o estudo cuidadoso de pacientes com EFR pode mudar um diagnóstico inicial para

uma epilepsia controlada e não EFR. Em quase 70% dos nossos casos a mudança

e a adequação do diagnóstico de síndrome epiléptica ou do tipo de crise mudou o

rumo do tratamento e a qualidade de vida desses pacientes e de suas famílias,

corroborando a importância da formação de centros de referência para investigação

e tratamento das epilepsias.

7 CONCLUSÕES

1. A fenomenologia ictal de pacientes com crises de ausência típica ou atípica pode

apresentar características diversas, e o estudo eletro-clínico mostrou que estão

incluídos fenômenos mioclônicos, automatismos, distúrbios autonômicos e

diferentes graus de comprometimento da consciência.

2. A epilepsia com crises de ausência típica mostrou-se mais freqüente do que as

acompanhadas de crises de ausências atípicas. Entre as crises de ausência

típica, as EAJ foram as mais freqüentes no grupo das epilepsias reconhecidas

pela ILAE, seguida pela epilepsia mioclônica juvenil.

3. A ausência fantasma foi a mais comum das ausências em vias de

reconhecimento pela ILAE, seguida pelas ausências com mioclonias palpebrais e

depois pela ausência de início precoce.

4. Quase setenta por cento dos pacientes sofreram mudança de diagnóstico de

epilepsia focal para epilepsia generalizada primária.

5. O diagnóstico eletro-clínico de epilepsia do tipo ausência foi seguido de

dramática melhora do controle das crises após a troca e indicação adequada da

droga anti-epiléptica.

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106

APÊNDICE A

RELATO DOS CASOS E DOS RESULTADOS DA MONITORIZAÇÃO POR VÍDEO-EEG

CASO 1

MABB, 12 anos, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro (RJ). Início do

quadro aos dez anos de idade, com relato de crises de ausência. As crises se

caracterizavam por episódios de ruptura de contato com o meio e olhar fixo, por

vezes associados à mioclonias palpebrais e mais raramente movimentos

oromandibulares, esporadicamente acompanhado de retropulsão da cabeça que

duravam entre 10 e 20 segundos. As crises tinham início e final abruptos, sem aura,

com inteira recuperação da consciência ao final da crise, sem sintomas pós-ictais.

Este paciente vinha apresentando diminuição do rendimento escolar. Relato de

várias crises ao dia que não se modificaram após início de AVP. Exame neurológico

normal. Em uso de AVP 500mg/dia.

EEG AMBULATORIAL

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: surtos de ondas lentas irregulares e ondas agudas de média

amplitude com projeção nas regiões temporais à esquerda;

• registro ictal: apresentou crises de ausência caracterizadas por ruptura de contato

com o meio por vezes associada à mioclonias palpebrais e movimentos de

mandíbula e em uma crise houve movimento de retropulsão da cabeça. O início e

final das crises ocorriam de modo abrupto, com imediato retorno do paciente a sua

atividade inicial. O registro eletrencefalográfico evidenciou de forma simultânea às

crises surtos de CEOL a 3 Hz, de elevada amplitude e projeção difusa acentuados

pela na hiperpnéia com duração entre nove e 12 segundos;

• total de crises registradas: seis.

107

Página 00:00:43 Sens=30µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Ligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

16:53:34 16:53:35 16:53:36 16:53:37 16:53:38 16:53:39 16:53:40 16:53:41 16:53:42 16:53:43

150µV 1 seg

Figura 1: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando início ictal com presença de surto de

CEOL a 3 Hz, de elevada amplitude e projeção generalizada.

CASO 2

LMS, 15 anos, sexo masculino, natural da PB. Início do quadro com episódio

de convulsão febril quando fez um ano de idade. Ocorrência de segunda crise aos

dois anos e seis meses quando iniciou tratamento com DAE até os oito anos de

idade, permanecendo assintomático durante este tempo. Ficou dos oito aos 11 anos

de idade sem uso de DAE e assintomático. Aos 11 anos reiniciou crises epilépticas

caracterizadas por ruptura de contato com o meio, associadas a breves e discretas

mioclonias de membros superiores e membros inferiores de início e final abruptos,

sem sinais precursores e sem sintomas pós ictais, com o paciente ao final da crise,

retornando à atividade anterior a mesma e por vezes havia evolução para CTCG.

Procurou auxílio médico com início de DAE sem controle das crises. Aos 14

anos houve aumento importante na freqüência das crises com várias CTCG. Antes

da monitorização, queixava-se de falta de controle das crises com prejuízo no

aprendizado. Exame neurológico normal. Em uso de CBZ 400mg/dia, FNT

100mg/dia e FNB 100mg/dia.

108

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: presença de inúmeros fragmentos de CE e PEOL de 2,5 a 3

Hz, de elevada amplitude, com projeção generalizada e predomínio em regiões

fronto-centrais bilaterais e de elevada amplitude. A hiperpnéia acentua a ocorrência

de CEOL de 2,5 a 3 Hz com projeção generalizada e predomínio em regiões fronto-

centrais bilaterais de elevada amplitude, com duração de dois a cinco segundos, por

vezes seguida de supressão da atividade elétrica cerebral. Ocorrência de raros CE e

PEOL seguidos de CEOL generalizados;

• registro ictal: durante a HV apresentou episódio de ruptura de contato com o meio

associado à reação de parada e mioclonias apendiculares com duração de cinco

segundos simultânea a ocorrência de CE e PEOL de 2,5 a 3 Hz com projeção

generalizada;

• total de crises: uma.

Figura 2: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CEO e CE e PEOL,

Página 00:01:20 Sens=15µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Ligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

08:09:24 08:09:25 08:09:26 08:09:27 08:09:28 08:09:29 08:09:30 08:09:31 08:09:32 08:09:33

75µV 1 seg

de 2,5 a 3 Hz, de elevada amplitude, com projeção generalizada e maior

amplitude em projeções fronto-centrais bilaterais.

109

CASO 3

VMVS, 37 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro com 14 anos

de idade, com episódio de CTCG ocasionado por estímulos luminosos. Recorreram

então episódios de CTCG sempre associados a estímulos luminosos. Iniciou

tratamento com CBZ que suprimiu CTCG dando início a abalos mioclônicos de

membros superiores sem perda de consciência que ocorriam com predominância no

período da manhã e também mioclonias palpebrais. Estes eventos na ocasião não

foram interpretados como epilépticos e parou com a medicação por conta própria

levando a melhora das mioclonias sem retorno das CTCG. Aos 34 anos, três anos

antes da monitorização, houve retorno das crises de mioclonias palpebrais com

ausência. Um ano antes da monitorização houve piora do quadro associada ao

acréscimo de CBZ, após exame de RM, com imagem compatível com cisto

neuroglial em topografia de fissura coróidea direita. As crises agora se caracterizam

por desvio do globo ocular para cima e mioclonias palpebrais que ocorrem várias

vezes ao dia podendo ou não estar associadas à ruptura de contato com o meio,

com duração de dois a três segundos com início e final abruptos, sem sintomas pré

ou pós-ictais. Exame neurológico normal. Em uso de CBZ e CLZ.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: dois dias

• registro interictal: surtos de ondas lentas intermitentes em regiões anteriores do

hemisfério direito;

• registro ictal: apresentou diversas crises caracterizadas por desvio dos olhos para

cima, acompanhado de mioclonias palpebrais que duravam de dois a três segundos,

associados à ruptura de contato com o meio, algumas destas crises eram

nitidamente relacionadas com o fechamento das pálpebras em ambiente iluminado.

O FE acentuou a ocorrência destes eventos. O registro eletrencefalográfico

simultâneo a estas crises era caracterizado por CE e PEOL de 4 a 5 Hz de projeção

generalizada, tendo correspondência entre os abalos mioclônicos palpebrais e a

freqüência dos CEOL ou com as PEOL;

• total de crises: incontáveis

110

Página 00:00:10 Sens=20µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

10:56:10 10:56:11 10:56:12 10:56:13 10:56:14 10:56:15 10:56:16 10:56:17 10:56:18 10:56:19

Crise com Mioclonias Palpebrais

100µV 1 seg

Figura 4: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CE e PEOL, de 4 a 5 Hz, com

projeção generalizada, de elevada amplitude, apresentando clinicamente crise de ausência

com mioclonias palpebrais.

CASO 4

MRSCR, seis anos, sexo feminino, natural RJ. Início do quadro aos quatro

anos de idade com episódios freqüentes de crises de ausência. O quadro se

caracterizava por ruptura de contato com o meio, mantendo olhos fixos e reação de

parada rapidamente evoluindo com mioclonias palpebrais, movimentos de lábios e

língua, quando mais demorada evoluía para discretos movimentos em mãos e pés

com evolução craniocaudal similares a automatismos. Estas crises tinham início e

final abruptos, com a paciente retornando a atividade inicial imediatamente no final

da crise, sem auras ou sintomas pós ictais. Antes da monitorização, houve período

com exacerbação na freqüência das crises associado a uso de DAE. Exame

neurológico normal. Em uso de CBZ 200mg/dia e FNB 50mg/dia.

111

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: presença de inúmeros fragmentos de CEOL de projeção

generalizada a 3 Hz acentuados pela hiperpnéia;

• registro ictal: ocorrência de várias crises caracterizadas por reação de parada

com ruptura de contato com o meio mantendo olhos fixos acompanhados de parada

nos movimentos faciais, rapidamente evoluindo com mioclonias palpebrais,

movimentos de lábios e língua. Quando mais demorada evoluía para discretos

movimentos em mãos e pés similares a automatismos que podiam durar de 18 a 20

segundos. Seu início e final foram sincrônicos com alteração eletrencefalográfica

também de início e final súbitos caracterizadas por CEOL a 3 Hz de projeção

generalizada com duração de 18 a 20 segundos. A HV acentuou a ocorrência das

crises descritas;

• total de crises registradas: incontáveis

Página 00:01:55 Sens=30µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

15:22:26 15:22:27 15:22:28 15:22:29 15:22:30 15:22:31 15:22:32 15:22:33 15:22:34 15:22:35

150µV 1 seg

Figura 5: Registro vídeo-eletrencefalográfico ictal evidenciando CEOL rítmicos a 3 Hz,de elevada

amplitude, com projeção generalizada, sincrônicos e simétricos, com duração de 18

segundos. Clinicamente, apresentou crise de ausência com mioclonias palpebrais e

movimentos periorais e de língua.

112

CASO 5

DDG, 17 anos, sexo masculino, natural do RJ. Início do quadro aos quatro

anos de idade, com relato de crises tônico-clônicas generalizadas, crises tônicas,

crises de perda de contato com o meio, associadas ou não a automatismos de

membros superiores com início e final abruptos, de curta duração, assim como,

crises astáticas. Havia relato prévio de complicações perinatais e retardo no

desenvolvimento psicomotor. Antes da monitorização, as crises eram freqüentes, de

longa duração e evoluíam para CTCG ou tônicas. Evoluiu com alternância de

períodos onde há melhora importante das crises com períodos de exacerbação e

falta de controle das mesmas. Nunca ficou livre de crises. Exame neurológico com

funções cognitivas moderadamente comprometidas, fala escandida, ataxia leve de

tronco, força muscular preservada, com aumento do tônus muscular e reflexos

profundos exacerbados nos quatro membros. Em uso de CBZ, FNB, VPA e DZP,

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: lentificação difusa da atividade elétrica cerebral, surtos

freqüentes de CEOL a 3 Hz assim como paroxismos de OAOL a 2 Hz entremeados

por supressão da atividade elétrica cerebral. Curtos episódios de atenuação

generalizada da atividade elétrica cerebral. Ocorrência de ondas lentas irregulares,

ondas agudas e espículas de média a elevada amplitude, com projeção nas regiões

temporais e posteriores, bilaterais e independentes, predominando a esquerda;

• registro ictal: apresentou crises iniciadas de maneira insidiosa, com reação de

parada de difícil demarcação de seu início assim como seu final, dificuldade na

caracterização da ruptura de contato com o meio, associada a automatismos de

deglutição, durante ocorrência eletrencefalográfica de surtos OAOL a 2 Hz

entremeados por supressão da atividade elétrica cerebral. Outras crises de ruptura

de contato com o meio associadas a surtos de CEOL a 3 Hz de breve duração.

Houve período onde o paciente não respondeu a solicitações durante alguns

segundos após término das crises observadas no registro eletrencefalográfico.

Paciente pouco cooperativo para realizar HV adequada;

• total de crises registradas: incontáveis.

113

Página 00:06:19 Sens=20µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

10:23:04 10:23:05 10:23:06 10:23:07 10:23:08 10:23:09 10:23:10 10:23:11 10:23:12 10:23:13

ver

100µV 1 seg

Figura 6: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CEOL de 2 a 3 Hz, de elevada

amplitude, com projeção generalizada.

Página 00:00:33 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

09:57:35 09:57:36 09:57:37 09:57:38 09:57:39 09:57:40 09:57:41 09:57:42 09:57:43

50µV 1 seg

Figura 7: Registro eletrencefalográfico evidenciando ritmo de base mal modulado em forma com

identificação difusa da atividade elétrica cerebral, ondas lentas irregulares, ondas agudas e

pontas de média a elevada amplitude com projeção nas regiões temporais e posteriores

predominando a esquerda.

114

CASO 6

JDRC, 48 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro aos 6 anos de

idade com crises de ausência de longa duração e com elevada freqüência. Nesta

ocasião as crises se caracterizavam por reação de parada com perda de contato

com o meio por vezes durando até horas e seguidas de sonolência. Durante a

adolescência houve redução importante na freqüência e duração destas crises até

tornar-se assintomática. Aos trinta e sete anos após situação de estresse, houve

episódio de ruptura de contato com o meio que durou aproximadamente dez dias,

entremeado por vários episódios de CTCG. Nesta ocasião, pelas CTCG que se

tornaram freqüentes, foi levada à consulta médica sendo feito diagnóstico de

epilepsia secundária a neurocisticercose após TCC que mostrou áreas de

calcificação. Antes da monitorização relatava ocorrência freqüente de episódios de

ruptura parcial de contato com o meio e reação de parada que podiam durar várias

horas, sendo estes acompanhados por vezes, por desconforto epigástrico e

mioclonias palpebrais. Exame neurológico normal. Em uso de CBZ, FNT e CLB.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: fragmentos de CE e PEOL acentuados pela sonolência;

• registro ictal: crises de ruptura parcial de contato com o meio de breve duração,

onde o registro eletrencefalográfico evidenciou de modo simultâneo paroxismos de

CE e PEOL de 3 a 4 Hz e projeção generalizada, média a elevada amplitude, com

duração média de cinco segundos;

• total de crises: quatro.

115

Página 00:08:43 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

09:28:44 09:28:45 09:28:46 09:28:47 09:28:48 09:28:49 09:28:50 09:28:51 09:28:52 09:28:53

50µV 1 seg

Figura 8: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CE e PEOL, de 3 a 4 Hz, de

média a elevada amplitude, com projeção generalizada.

CASO 7

MBP, 60 anos, sexo feminino, natural da Espanha. Início do quadro aos 39

anos de idade, com relato de episódio de ruptura parcial de contato com o meio e

queda ao solo, iniciou então vários episódios de ausência caracterizados de perda

de contato com o meio e reação de parada. Aos 49 anos, segunda crise, também

caracterizada por ruptura de contato com o meio, porém agora seguida de CTCG.

Antes da monitorização, relatava episódios de ruptura de contato com o meio onde

sabia ter tido a crise, com reação de parada sem outros fenômenos motores e

freqüência de, no mínimo, uma vez ao dia. Exame neurológico normal. Em uso de

CNZ.

116

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quadro horas;

• registro interictal: registro eletrencefalográfico evidenciou surtos de CE e PEOL

irregulares, com 3 a 4 Hz, de projeção generalizada e predomínio fronto-centrais

bilaterais. A HV não alterou o traçado. O sono acentuou o aparecimento de

fragmentos de CE e PEOL;

• registro ictal: cerca de 23 segundos após o término da HV ocorreu ruptura de

contato com o meio e reação de parada sem outra fenomenologia associada,

simultânea a registro eletrencefalográfico de CE e PEOL, de projeção generalizada,

irregulares de 3 a 4 Hz de média a elevada amplitude com duração de cinco

segundos;

• total de crises registradas: uma.

Página 00:02:31 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

10:30:20 10:30:21 10:30:22 10:30:23 10:30:24 10:30:25 10:30:26 10:30:27 10:30:28 10:30:29

50µV

1 seg

Figura 9: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CEOL irregulares, cerca de 3 a 4

Hz, com projeção generalizada e predomínio fronto-central bilateral.

117

ágina 00:03:40 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

10:31:29 10:31:30 10:31:31 10:31:32 10:31:33 10:31:34 10:31:35 10:31:36 10:31:37

50µV 1 seg

Figura 10: Registro eletrencefalográfico de crise de ausência ocorrida após HV simultânea a

paroxismos de CEO e CPEO a 3 Hz de média amplitude e projeção generalizada.

CASO 8

WPB, 23 anos, sexo masculino, natural RJ. Início do quadro de epilepsia aos

16 anos de idade, com episódios de ruptura de contato com o meio, reação de

parada e mioclonias palpebrais associadas à diminuição do tônus muscular e queda.

Antes da monitorização, tem relato de diversas crises diárias de perda de contato

com o meio, e outras associadas a flexão do segmento cefálico. Por vezes

associadas às refeições e outras com versão do segmento cefálico para a direita

seguida de queda ao solo. História prévia de complicações perinatais com cianose

evoluindo com retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades no

aprendizado. Ao exame neurológico o paciente apresenta fácies pequena com

microdontia e palato em ogiva associado a retardo mental moderado. Em uso de

CBZ 2.400 mg/dia e FNB 200mg/dia.

118

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: duas horas;

• registro interictal: evidenciando traçado de base mal modulado em forma, com

paroxismos de OLOA de projeção em regiões temporais a esquerda;

• registro ictal: apresentou crise de ausência caracterizada por ruptura de contato

com o meio e reação de parada de início gradual que se acompanhou de registro

eletrencefalográfico de descargas de CEOL e OAOL, com cerca de 1,5 a 2 Hz, de

média amplitude, de projeção generalizada e duração de oito segundos. A HV

acentuava a ocorrência destes grafoelementos;

• total de crises registradas: uma.

Página 00:10:17 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

10:03:40 10:03:41 10:03:42 10:03:43 10:03:44 10:03:45 10:03:46 10:03:47 10:03:48

50µV

Figura 10: Registro eletrencefalográfico ictal evidenciando descargas de CEO, de cerca de

1,5 a 2 Hz, de média amplitude, com projeção generalizada.

1 seg

ver

119

CASO 9

FCA, 29 anos, sexo feminino, natural RJ. Início do quadro aos 10 anos de idade,

com crises de ausência caracterizadas por ruptura de contato com o meio, reação

de parada, olhar fixo que por vezes se associavam à mioclonias de MMSS e MMII

que ocorriam diversas vezes ao dia com curta duração ou se apresentavam como

crises de duração de até duas horas. Antes da monitorização, ocorriam episódios

freqüentes de ausências com características semelhantes com duração de até duas

horas (status de ausência). Exame neurológico normal. Em uso de CBZ 400 mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: inúmeros paroxísmos de onda aguda onda lenta de 1 a 4 Hz,

regulados com períodos de alentecimento;

• registro ictal: durante a hiperventilação houve ruptura parcial de contato com o

meio, com paciente continuando a hiperventilação, acompanhada de registro

eletrencefalográfico de inúmeros paroxismos de CE e PEOL de 3 a 4 Hz com

projeção generalizada e elevada amplitude;

• total de crises registradas: uma.

Página 00:03:22 Sens=20µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-RF

F7-RF

F3-RF

T3-RF

C3-RF

T5-RF

P3-RF

O1-RF

Fp2-RF

F8-RF

F4-RF

T4-RF

C4-RF

T6-RF

P4-RF

O2-RF

FZ-RF

CZ-RF

PZ-RF

OZ-RF

11:02:58 11:02:59 11:03:00 11:03:01 11:03:02 11:03:03 11:03:04 11:03:05 11:03:06 11:03:07

100µV

Figura 11: Registro vídeo-eletrencefalográfico de EA associado a inúmeros paroxismos de CE e

PEOL de 3 a 4 Hz com projeção generalizada e elevada amplitude.

1 seg

60 seg - HV

120

CASO 10

JLD, 12 anos, sexo feminino, natural RJ. Início do quadro aos 11 anos de

idade, com CTCG. As crises eram desencadeadas por estímulos luminosos

(computador, televisão) e ocorriam com freqüência maior durante a manhã. Antes da

monitorização, ocorriam episódios de mioclonias palpebrais de breve duração que

não eram valorizados como eventos epilépticos e não relacionados com crises de

ausência, sem serem mencionados espontaneamente durante anamnese. Exame

neurológico normal. Em uso de CBZ 400 mg/dia e FNB 50 mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: inúmeros paroxismos de CE e PEOL de projeção generalizada,

de elevada amplitude com cerca de 2 segundos;

• registro ictal: apresentou crises de mioclonias palpebrais com ruptura de contato

com o meio e reação de parada, de início e final abruptos acentuadas principalmente

pela HV embora de forma menos intensa pelo FE. Estas crises ocorriam de forma

simultânea com registro EEG de paroxismos generalizados de CE e PEOL de 3 a 4

Hz de até 8 segundos de duração entremeados por supressão da atividade elétrica

cerebral. O fechamento palpebral em ambiente claro gerava mioclonias palpebrais

acompanhadas de registro eletrencefalográfico de paroxismos de CE e PEOL de 3 a

4 Hz de projeção generalizada e elevada amplitude com duração de 1 a 2 segundos;

• total de crises registradas: incontáveis.

121

Página 00:01:23 Sens=30µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

10:47:16 10:47:17 10:47:18 10:47:19 10:47:20 10:47:21 10:47:22 10:47:23 10:47:24 10:47:25

150µV 1 seg

Figura 12: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando início ictal com descargas de CEO e

CPEO, cerca de 3 a 4 Hz, de elevada amplitude, com projeção generalizada,

desencadeados pela hiperventilação. Clinicamente, apresentou crise de ausência com

mioclonias palpebrais.

CASO 11

FCF, 17 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro aos 12 anos de

idade, com CTCG. Evoluiu sem controle das crises epilépticas que se tornaram mais

freqüentes e mais prolongadas, mesmo com uso de diversos esquemas terapêuticos

com DAE. No período que realizou monitorização por vídeo- EEG não apresentava

mais CTCG, porém tinha queixa de dificuldades no aprendizado. Exame neurológico

normal. Em uso de FNB 100 mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: presença de paroxismos de CEOL de 3 a 5 Hz e CPEOL

irregulares de projeção generalizada e períodos longos de supressão da atividade

elétrica cerebral. Longos períodos de ondas lentas irregulares de projeção

122

generalizada seguidos de períodos de supressão da atividade elétrica cerebral. O

FE acentua o aparecimento de CEOL de 3 a 5 Hz irregulares de elevada amplitude e

projeção generalizada;

• registro ictal: rupturas parciais de contato com o meio, reação de parada com

duração de três a quatro segundos associadas a CE e PEOL irregulares e de

projeção generalizada no traçado;

• total de crises registradas: três.

Página 00:02:06 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

09:08:01 09:08:02 09:08:03 09:08:04 09:08:05 09:08:06 09:08:07 09:08:08 09:08:09 09:08:10

50µV 1 seg

Figura 13: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CE e CPEOL irregulares, cerca

de 3 a 4 Hz, de média amplitude, com projeção generalizada.

123

CASO 12

MVTO, 42 anos, sexo masculino, natural do RJ. Início do quadro aos três

anos de idade com perda de contato com o meio, que durou cerca de uma hora.

Evoluiu com crises de ausência e, mais tarde, iniciou episódios de CTCG. As crises

de ausência se caracterizavam por ruptura de contato com o meio, reação de parada

acompanhada de mioclonias palpebrais com curta duração (segundos). Tem relato

de complicações perinatais. Antes da monitorização, apresentava CTCG

principalmente durante o sono, com várias crises de ausência durante o dia, por

vezes associadas à mioclonias apendiculares e quedas freqüentes. Exame

neurológico normal exceto por retardo mental leve. Em uso de AVP, FNB E DZP.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: três horas;

• registro interictal: presença de lentificação difusa da atividade elétrica cerebral e

presença de paroxismos CEOL de 2 a 2,5 Hz generalizados com predomínio fronto-

central de com duração de 2 a 6 segundos;

• registro ictal: apresentou, durante a ativação pela HV, várias crises de ausência

caracterizadas por cessação de forma gradual da atividade em curso

(hiperventilação) acompanhada com a progressão de movimentos palpebrais, como

piscar, e ora por movimentos de boca e língua. Simultaneamente houve paroxismos

CEOL e de 2 a 2,5 Hz de projeção generalizada de predomínio fronto-central e

elevada amplitude com duração entre 16 e 22 segundos. Durante o FE houve nova

crise com características clínicas e eletrencefálográficas semelhantes às anteriores;

• total de crises registradas: cinco.

124

Página 00:02:38 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

09:20:03 09:20:04 09:20:05 09:20:06 09:20:07 09:20:08 09:20:09 09:20:10 09:20:11 09:20:12

50µV 1 seg

Figura 14: Registro vídeo-eletrencefalográfico ictal evidenciando descargas de CEO, cerca de 2,5Hz,

de elevada amplitude, com projeção generalizada e predomínio fronto-central bilateral.

CASO 13

RBR, 33 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro aos 12 anos de

idade, com CTCG associadas a episódios de quedas freqüentes. Antes da

monitorização, havia relato de ser muito distraída e confusa, fazendo por vezes

atividades habituais de forma errônea e a queixa principal era de episódios

freqüentes de liberação esfincteriana sem relação perceptível com alterações da

consciência ou com CTCG. Exame neurológico normal. Em uso de OXC 1.200

mg/dia, FNB 200 mg/dia e CNZ 1 mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: dois dias;

• registro interictal: presença de incontáveis paroxismos CEOL de 3 a 4 Hz, de

média amplitude e projeção generalizada com duração de 2 a 3 segundos;

• registro ictal: apresentou inúmeras crises caracterizadas por diminuição da

consciência quando a paciente, embora em contato e interagindo com o meio, o

125

fazia de forma confusa e por vezes não coerente, respondia aos questionamentos

mais simples e aos demais sem precisão e durante crise que ocorreu durante

refeição, a mesma interrompeu de forma parcial esta atividade. Episódios de

incontinência urinária podiam ocorrer relacionados a estas crises. De forma

simultânea a estas crises, se observou a presença de paroxismos de CEOL de 3 a 4

Hz, de média amplitude e projeção generalizada com duração entre 32 e 47

segundos;

• total de crises registradas: incontáveis.

Página 00:00:27 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

17:26:12 17:26:13 17:26:14 17:26:15 17:26:16 17:26:17 17:26:18 17:26:19 17:26:20 17:26:21

50µV

1 seg

Figura 15: Registro vídeo-eletrencefalográfico ictal evidenciando descargas rítmicas de CEO e CPEO,

cerca de 3 a 4 Hz, de média amplitude, com projeção generalizada.

126

CASO 14

JP, 33 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início das crises aos 15 anos de

idade com crises caracterizadas por episódios de confusão mental associados a

distúrbio do comportamento e CTCG. Evoluiu com CTCG associadas à declínio

cognitivo grave e quadro até então de interpretado como doença mental, sendo

institucionalizada em hospitais psiquiátricos desde a adolescência. Antes da

monitorização, apresentava grave quadro comportamental associado à epilepsia

com crises que podiam ser CTCG ou astáticas. Exame neurológico paciente com

oligofrenia. Atualmente em uso CBZ 1200 mg/dia e FNT 300 mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: uma hora;

• registro interictal: evidenciando surto de ondas lentas irregulares de projeção

parietal à direita;

• registro ictal: apresentou cinco crises em uma hora de exame, que ocorreram

durante a oclusão palpebral em ambiente iluminado, aparentemente sem

observação de fenomenologia ictal pela aparente manutenção dos olhos fechados.

Em apenas uma das crises ocorreu leve mioclonia palpebral que obedecia a

freqüência das descargas de CEOL com freqüência inferior a 2,5 Hz. O registro ictal

simultâneo as oclusões palpebrais evidenciava surto de CE e PEOL de freqüência

de cerca 2,5 Hz, de elevada amplitude, com projeção generalizada;

• total de crises: cinco.

127

Página 00:02:23 Sens=15µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-O1

FZ-CZ

CZ-PZ

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P2-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

11:35:54 11:35:55 11:35:56 11:35:57 11:35:58 11:35:59 11:36:00 11:36:01 11:36:02 11:36:03

75µV 1 seg

Figura 16: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando surto de CEO CPEO, cerca de 2,5 Hz,

de elevada amplitude, com projeção generalizada.

CASO 15

JSO, 22 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro aos 11 anos de

idade, com CTCG, aparentemente com início focal caracterizado por versão dos

olhos, cabeça e pescoço para um dos lados associados à perda de contato com o

meio seguido de CTCG. Evoluiu sem controle das crises. Após gestação, iniciou

movimentos mioclônicos de MMSS e MMII até então não observados. Na ocasião da

monitorização por vídeo-EEG mioclonias freqüentes de MMSS e MMII. Em uso de

CBZ 600mg/dia e FNB 200mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: quatro horas;

• registro interictal: presença de freqüentes paroxismos de CEOL de 3,5 a 4,5 Hz

de média amplitude com projeção generalizada e predomínio em regiões fronto-

centrais bilaterais com duração de 2 a 3 segundos. A HV acentuou a ocorrência de

128

CE e PEOL de 3,5 a 4,5 Hz entremeados por breves períodos de atenuação parcial

da atividade elétrica cerebral. O FE acentuou a ocorrência das alterações anteriores

em freqüência inferior a hiperventilação;

• registro ictal: crise clínica caracterizada por breves episódios de perda de contato

com o meio e reação de parada, simultâneos a descarga de CEOL de 3,5 a 4,5 Hz

de média amplitude com projeção generalizada e predomínio em regiões fronto-

centrais bilaterais;

• total de crises: quatro.

Página 00:52:11 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

10:24:24 10:24:25 10:24:26 10:24:27 10:24:28 10:24:29 10:24:30 10:24:31 10:24:32 10:24:33

50µV

Figura 17: Registro vídeo-eletrencefalográfico ictal evidenciando surto de CEO e CPEO, cerca de 4 a

4,5 Hz, de média amplitude, com projeção generalizada.

1 seg

final de exame

129

CASO 16

SOM, 26 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro de crises

epilépticas aos 16 anos de idade com CTCG, sem liberação esfincteriana evoluindo

com o tempo para crises de ausência caracterizada por ruptura de contato com o

meio associados à inclinação do tronco e cabeça para frente, algumas vezes com

queda ao solo. Alguns episódios eram manifestados por alteração da consciência e

do comportamento, paciente andava aleatoriamente, sem propósito. As crises

ocorriam várias vezes ao dia por vezes acompanhadas de mioclonias palpebrais e

apendiculares e por vês associadas à diminuição de tônus muscular com queda da

cabeça para frente. Evoluiu com crises astáticas e ausências, com várias crises ao

dia. O uso de AVP levou ao controle das crises, porém associou-se a grave

plaquetopenia e sua retirada levou a EFR com agravamento das crises anteriores. A

paciente apresentava retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, notado desde a

primeira infância, sendo capaz de se comunicar bem, interagir com o meio ambiente

e deambular sem ajuda. Ao exame neurológico apresenta retardo mental moderado.

Em uso de FNB 200 mg/dia, LMT 400 mg/dia, VGB 1500 mg/dia e clobazan 40

mg/dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: 24 horas;

• registro interictal (interictal e ictal): surtos freqüentes de espículas agrupadas e

ondas lentas, com projeção generalizada, por vezes seguida por períodos de

atenuação de 1 a 1,5 segundos, com crises clínicas caracterizadas por reação de

parada e ruptura de contato com o meio simultâneos a mioclonias palpebrais.

Apresentou também surtos de CEOL de 1,5 a 2,5 Hz, de projeção

generalizada, com predomínio anterior. Durante as alimentações, tornavam-se mais

evidentes as crises clínicas de ausências caracterizadas por ruptura progressiva de

contato com o meio, com reação de parada, cessação da atividade em curso e

mioclonias palpebrais, com recuperação lenta do contato com o meio. As alterações

clínicas duravam entre três e cinco segundos aproximadamente além do término das

alterações específicas do registro que se caracterizavam por descargas de

complexos de poliespículas e ondas lentas (CPEOL) com cerca de 1,5 Hz, elevada

amplitude, com projeção generalizada e duração de 19 a 26 segundos;

130

• total de crises: incontáveis.

Página 00:01:07 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

18:12:13 18:12:14 18:12:15 18:12:16 18:12:17 18:12:18 18:12:19 18:12:20 18:12:21 18:12:22

50µV

Figura 18: Registro vídeo-eletrencefalográfico ictal evidenciando surto de CPEO, cerca 1,5 Hz,

elevada amplitude, com projeção generalizada.

CASO 17

LSNG, 23 anos, sexo masculino, natural do RJ. Início do quadro aos cinco

anos de idade com crises de ausência caracterizadas por ruptura de contato com o

meio e reação de parada associadas à diminuição do tônus muscular com queda

lenta para frente que podia durar até minutos. Na mesma ocasião iniciaram-se

CTCG e crises onde havia versão da cabeça para a esquerda seguida de queda. Na

ocasião da realização do vídeo-EEG acrescentaram-se crises de ausência

acompanhadas com automatismos mastigatórios. Em uso de FNT 300 mg/dia, FNB

200 mg/dia, AVP 1500 mg/dia e OXC 900 mg/dia.

1 seg

Crise

131

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: vinte quatro horas;

• registro interictal: presença de inúmeros paroxismos de CE e PEOL a 2 Hz de

projeção generalizada seguidos por períodos de supressão da atividade elétrica

cerebral podendo ocorrer em fragmentos ou durando até segundos. Durante o sono

apresenta maior número de surtos de CE e PEOL a 2 Hz, assim como se observa

inúmeros paroxismos de espículas agrupadas seguidas ou não de onda lenta, de

projeção generalizada por vezes com predomínio à direita e de média amplitude. A

HV acentuou a freqüência das crises e o FE não alterou o traçado inicial;

• registro ictal: apresentou várias crises clínicas caracterizadas por ruptura de

contato com o meio, reação de parada, por vezes associadas a movimentos de

mastigação, e se mais prolongadas podiam ocorrer discretos movimentos em MMII.

Estas crises aconteciam de forma sincrônica com início de fragmentos de CE ou

PEOL intercalados com períodos de supressão da atividade elétrica cerebral que

davam origem a surtos de CE e PEOL a 2 Hz ritmados de projeção generalizada

com duração entre 12 e 26 segundos;

• total de crises: incontáveis.

Página 00:06:50 Sens=10µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

22:02:42 22:02:43 22:02:44 22:02:45 22:02:46 22:02:47 22:02:48 22:02:49 22:02:50 22:02:51

50µV 1 seg

Figura 19: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando crise de ausência acompanhada de

registro eletrencefalográfico de fragmentos de CE e PEOL intercalados com períodos de

supressão da atividade elétrica cerebral que davam origem a surtos de CE e CPEOL a 2

Hz ritmados de projeção generalizada com duração entre 12 e 26 segundos.

132

CASO 18

JMF, três anos, sexo masculino, natural do RJ. Início do quadro com um ano

de idade, com relato de crises de ausência. Apresentava vários episódios diários de

ruptura de contato com o meio que duravam poucos segundos, de início e final

abruptos durante os quais parava com as atividades em curso e retornava as

mesmas assim que retomava seu contato com o meio, tais episódios não foram

interpretados pelos familiares como crises. Aos três anos de idade iniciou episódios

de CTCG sem sintomas precursores e seguidos de sonolência e confusão mental.

Antes da monitorização apresentava crises freqüentes e diárias de ausência

sem uso de medicação.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: duas horas;

• registro interictal: inúmeros fragmentos de CE e PEOL. O paciente não cooperou

com a realização da hiperventilação e do fotoestímulo;

• registro ictal: apresentou várias crises caracterizadas por ruptura de contato com

o meio, reação de parada início e final abrupto, com cessação da atividade em

curso. Ocorria de modo simultâneo a presença de CE e PEOL a 3 Hz com projeção

generalizada e com predomínio frontal-central bilateral, de elevada amplitude que

podiam durar entre dois e três segundos;

• total de crises: incontáveis.

133

Página 00:03:10 Sens=30µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

16:03:52 16:03:53 16:03:54 16:03:55 16:03:56 16:03:57 16:03:58 16:03:59 16:04:00 16:04:01

150µV 1 seg

ver

Figura 20: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando crise de ausência com duração de cerca

dois segundos com registro de CEO e CPEO de 3 Hz com projeção generalizada,

predomínio fronto-central bilateral e elevada amplitude.

CASO 19

SC, 33 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início do quadro aos seis anos de

idade com crises caracterizadas por ruptura de contato com o meio e reação de

parada associadas à mioclonias palpebrais. A queixa principal no momento da

internação no setor de vídeo-EEG era de crises de agressividade interpretadas

como crises EFR. Exame neurológico normal exceto por episódios de agitação

psicomotora. Em uso de CBZ e AVP.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: dois dias;

• registro interictal: presença de surtos de ondas agudas e lentas irregulares com

projeção em região temporal esquerda. Durante o sono ocorrem freqüentes

paroxismos de CEOL a 3 Hz com projeção generalizada e predomínio fronto-central

com amplitude de média a elevada com duração de cerca de 2 segundos;

134

• registro ictal: episódios de ruptura de contato com o meio acompanhados ou não

de mioclonias palpebrais simultâneos a CEOL a 3 Hz com projeção generalizada e

predomínio fronto-central com amplitude de média a elevada com duração de cerca

de cinco segundos;

• total de crises: três.

Página 00:24:26 Sens=20µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-RF

F7-RF

F3-RF

T3-RF

C3-RF

T5-RF

P3-RF

O1-RF

Fp2-RF

F8-RF

F4-RF

T4-RF

C4-RF

T6-RF

P4-RF

O2-RF

FZ-RF

CZ-RF

PZ-RF

OZ-RF

01:39:50 01:39:51 01:39:52 01:39:53 01:39:54 01:39:55 01:39:56 01:39:57 01:39:58 01:39:59

100µV

Figura 21: Registro vídeo-eletrencefalográfico evidenciando paroxismo de CEO a 3 Hz durante o

sono.

1 seg

Ponta-Onda

135

CASO 20

MEL, 23 anos, sexo feminino, natural do RJ. Início das crises aos dez anos de

idade com CTCG com liberação esfincteriana que evoluíram associadas a vários

tipos de crises com características diferentes. Ocorriam crises de ausência com

ruptura de contato com o meio, início e final graduais, por vezes sem serem

percebidas, exceto por mioclonias palpebrais. Não responde às solicitações, ocorre

queda lenta da cabeça para o lado com curta duração (até um minuto), em certas

ocasiões estas crises ocorrem após CTCG com duração maior. Também ocorrem

mioclonias em mãos, crises astáticas com vários ferimentos. Exame neurológico

normal exceto por com retardo mental leve. Em uso de AVP 250 mg/dia,LMT 300

mg/dia; FNB 100 mg dia e CLZ 20 mg dia.

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: vinte e quatro horas;

• registro interictal: surtos freqüentes de ondas lentas com duração de 2 a 6 Hz

isoladas ou em grupos por vezes associados a paroxismos de CEOL de 1,5 a 2,5 hz,

de projeção generalizada com elevada amplitude. A hiperventilação acentuou a

ocorrência dos paroxismos de espícula onda.

• registro ictal: evidenciou crises caracterizadas por ruptura progressiva de contato

com o meio, com gradual parada da atividade em andamento e tentativas frustras de

manter a atividade em curso, porém sem sucesso, mantém olhar fixo sem responder

as solicitações, associadas à alimentação com duração de 10 a 12 minutos. Durante

estas crises apresentou registro eletrencefalográfico com paroxismos de CEOL de

1,5 a 2 Hz, raras vezes a 3 Hz, com alguma manutenção da consciência, projeção

generalizada e predomínio fronto-central, elevada amplitude entremeada por

supressão da atividade elétrica cerebral por vezes de longa duração.

total de crises: duas.

136

euromap

Página 00:04:41 Sens=15µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

15:04:57 15:04:58 15:04:59 15:05:00 15:05:01 15:05:02 15:05:03 15:05:04 15:05:05 15:05:06

75µV 1 seg

ver

Figura 22: Registro vídeo-eletrencefalográfico apresentando paroxismo de CEO de projeção

generalizada de 2 a 2,5 hz de elevada amplitude.

CASO 21

AOC, 25 anos, sexo masculino, natural do RJ. Início do quadro aos 16 anos

de idade com CTCG e liberação esfincteriana. As crises ocorriam com intervalo de

aproximadamente um ano. Antes da monitorização mantinha-se sem CTCG, porém

com relatos de distração e certa dificuldade no aprendizado. Exame neurológico

normal. Em uso de OXA 900 mg/dia.

EEG AMBULATORIAL

Monitorização por vídeo-EEG:

• duração: duas horas;

• registro interictal: ondas agudas e ondas lentas irregulares de projeção em

regiões fronto–centrais bilaterais. Ocorrência de fragmentos de CEOL a 3 Hz

generalizados, com predomínio em áreas de projeção fronto-centrais com

predomínio à direita. A hiperventilação e o fotoestímulo acentuaram a ocorrência de

CE e PEOL a 3 Hz de projeção generalizada com predomínio em áreas de projeção

fronto-centrais bilaterais e de elevada amplitude;

137

• registro ictal: CEOL a 3 Hz generalizados, com predomínio em regiões fronto-

centrais de duração entre três e cinco segundos associados à ruptura de contato

com o meio e reação de parada;

• total de crises: duas.

Página 00:29:13 Sens=20µV/mm Filtros: BF=0,5Hz AF=70,0Hz 60Hz=Desligado

Fp1-F3

F3-C3

C3-P3

P3-O1

Fp1-F7

F7-T3

T3-T5

T5-01

Fp2-F4

F4-C4

C4-P4

P4-O2

Fp2-F8

F8-T4

T4-T6

T6-O2

FZ-CZ

CZ-PZ

CA3-T3

T3-T5

09:19:04 09:19:05 09:19:06 09:19:07 09:19:08 09:19:09 09:19:10 09:19:11 09:19:12 09:19:13

100µV

Figura 23: Registro vídeo-eletroencefalográfico evidenciando CEOL a 3 Hz, irregulares com projeção

generalizada e predomínio fronto-central bilateral de elevada amplitude durante o

fotoestímulo sem crise clínica associada.

1 seg

ver

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ANEXO A

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO

FACULDADE DE MEDICINA

HOSPITAL UNIVERSITÁRIO CLEMENTINO FRAGA FILHO

SERVI

O DE NEUROLOGIA

TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO

Título do projeto: “CARACTERÍSTICAS ELETRENCEFALOGRÁFICAS DA

FENOMENOLOGIA ICTAL E INTERICTAL DAS EPILEPSIAS DO TIPO AUSENCIA: análise

de uma coorte de pacientes no período de 3 anos”.

Você está sendo convidado a autorizar que seus dados clínicos e de exames de

investigação da sua epilepsia, sejam incluídos em um estudo chamado:

“CARACTERÍSTICAS ELETRENCEFALOGRÁFICAS DA FENOMENOLOGIA ICTAL E

INTERICTAL DAS EPILEPSIAS DO TIPO AUSENCIA: análise de uma coorte de pacientes

no período de 3 anos”.

Fenomenologia ictal é o nome que se dá ao conjunto de manifestações ocorridas durante a

sua crise epiléptica. Essas crises são registradas por meio de eletrodos no couro cabeludo

(eletrodos são fios de plástico e metal que permitem o registro de algumas funções do

cérebro) e esse meio de registro é chamado “eletrencefalograma”. O aparelho que permite

filmar suas crises epilépticas e registrar o eletrencefalograma ao mesmo tempo chama-se

vídeo-EEG. Esse exame é indicado SEMPRE que pacientes com epilepsia tratados com

medicamentos após 1 ou 2 anos continuam com crises epilépticas.

Se você estiver lendo esse termo de consentimento, é por que está entre os casos acima

descritos. Esse estudo é possível por que você foi investigado na sala 10C2 no aparelho de

vídeo-EEG, que permite a filmagem das suas crises ao mesmo tempo em que o EEG é feito,

e, por isso, recebe o nome de vídeo-EEG. É importante ficar claro que o vídeo-EEG faz

parte da sua investigação, independente da sua autorização para que seus dados sejam

usados nesta pesquisa. E é importante também ficar claro, que esses dados só serão

usados na pesquisa se houver sua permissão. Se não, continuarão arquivados no Programa

de Epilepsia do HUCFF-UFRJ.

139

Este exame, assim como outros exames (tomografia computadorizada de crânio e/ou

ressonancia magnética de crânio), já foram realizados ou solicitados durante a investigação

de sua doença e serão analisados e comparados aos sintomas de suas crises, se assim

você o permitir.

Em qualquer etapa deste estudo você terá acesso ao profissional responsável, Dra. Maria

Fatima Bento de Souza Cardoso que pode ser encontrada no endereço Rua Prof. Rodolpho

Paulo Rocco, nº 255, 10º. andar, sala 10C2

Cidade Universitária Rio de Janeiro, sala de vídeo-EEG e telefone: (21) 2562 2712 ou no

telefone: (21) 2596-9017. Se você tiver alguma consideração ou dúvida sobre a ética da

pesquisa, entre em contato com o Comitê de Ética em pesquisa (CEP) do Hospital

Universitário Clementino Fraga Filho na Rua Professor Rodolpho Paulo Rocco, 255 sala

01D-46, 1° andar, telefone: (21) 2562-2480 e Fax: (21) 2562 2481 – Email:

[email protected].

É garantida a liberdade de querer ou não permitir que seus dados sejam usados neste

projeto de pesquisa ou de retirar o seu consentimento a qualquer momento, sem qualquer

prejuízo à continuidade do seu tratamento na instituição.

As informações obtidas serão analisadas em conjunto com as informações obtidas de

outros pacientes, não sendo divulgada a identificação de nenhum paciente. Os resultados

dos exames e os dados dos prontuários somente serão de competência dos pesquisadores

envolvidos no projeto.

Não há despesas pessoais para o participante em qualquer fase do estudo, incluindo

exames e consultas. Também não há compensação financeira relacionada à sua

participação. Se houver qualquer despesa adicional, ela será absorvida pelo pesquisador do

projeto.

Em caso de dano pessoal, direitamente causado pelo procedimento proposto neste estudo

(nexo causal comprovado) o participante tem direito a tratamento médico na Instituição, bem

como indenizações legalmente estabelecidas.

Os dados e a material obtido será apenas usado para esta pesquisa.

CONSENTIMENTO

Acredito ter sido suficientemente informado a respeito das informações sobre o estudo

acima citado que li ou que leram para mim.

Eu discuti com a Dra. Maria Fatima Bento de Souza Cardoso sobre a minha decisão em

permitir que meus dados clínicos e de vídeo-EEG sejam usados neste estudo. Ficaram

140

claros para mim quais são os propósitos do estudo, a necessidade do uso dos meus

exames e prontuário, as garantias de confidencialidade e de esclarecimentos permanentes.

Ficou claro também que a minha participação é isenta de despesas e que tenho garantia de

manter acesso ao tratamento hospitalar quando necessário. Concordo em que meus dados

façam parte deste estudo e poderei retirar o meu consentimento a qualquer momento, antes

ou durante o mesmo, sem penalidades ou prejuízo ou perda de qualquer benefício que eu

possa ter adquirido, ou no meu atendimento nesta Instituição.

_______________________________________________________

Nome do paciente

_________________________________________________

Assinatura do paciente Data ____/____/_____

________________________________________________________

Nome do representante legal

_________________________________________________

Assinatura do representante legal Data____/____/______

_______________________________________________________

Nome do pesquisador

__________________________________________________

Assinatura do pesquisador Data ___/____/______

141

ANEXO B

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