sonográficos observados, tipo de procedimento realizado e respectivas idades
maternas. O cariótipo neonatal foi realizado em 7 (41,2%) dos 17 casos que
apresentavam cromossomopatias, seguido de 3 casos (17,6%) por
amniocentese, 6 (35,3%) por biópsia de vilosidade coriônica e 1 (5,9%) por
cordocentese.
Tabela 9. Distribuição dos 17 casos incluídos na amostra de 84 pacientes, segundo anormalidades
cromossômicas e sinais ultra-sonográficos observados, tipo de procedimento realizado e respectivas
idades maternas.
Casos Anormalidades
Cromossômicas
Sinais ultra-sonográficos Procedimento Idade
materna
C06 46,XY,del(7)(qter) Ascite leve, hidrocele bilateral moderada,
intestino hiperecogênico
Cordocentese 18
C045 47,XX,+18 TN* aumentada Biópsia Vilo Corial 41
C047 47,XX,+21 TN* aumentada Biópsia Vilo Corial 33
C049 47,XY,+21 TN* aumentada Biópsia Vilo Corial 27
C050 47,XY,+21 TN* aumentada, osso nasal hipoplásico Biópsia Vilo Corial 25
C053 47,XY,+18 TN* aumentada, onfalocele, CIUR**,
defeito do septo átrioventricular
Biópsia Vilo Corial 34
C055 47,XX,+21 TN* aumentada Biópsia Vilo Corial 34
C057 47,XX,+18 Hérnia diafragmática, sobreposição de
dedos,
cisto de plexo coróide bilateral, intestino
hiperecogênico
Amniocentese 25
C061 69,XXX CIUR**, ventriculomegalia cerebral,
maturidade placentária
Amniocentese 33
C062 47,XY,+21 Prega nucal espessada, foco ecogênico
cardíaco
Amniocentese 27
C074 47,XX,+18 Onfalocele, polidramnia, rim multicístico,
hipotelorismo, cisto de cordão umbilical,
artéria umbilical única
Cariótipo neonatal 43
C076 47,XY,+18 Onfalocele, hérnia diafragmática,
sobreposição de dedos das mãos,
cisterna magna aumentada, polidramnia
Cariótipo neonatal 17
C078 47,XY,+18 CIUR**, polidramnia Cariótipo neonatal 36
C079 46,XY,del(11)(q23) CIUR** Cariótipo neonatal 23
C080 47,XY,+21 Polidramnia, dilatação pielocalicial, fêmur
curto
Cariótipo neonatal 24
C081 46,XY,del(8)(q22.2-qter) CIUR** Cariótipo neonatal 29
C083 47,XY,+21 TN* aumentada e braquicefalia Cariótipo neonatal 24
Média 28,9
Legenda: * Translucência Nucal ** Crescimento Intra-Uterino Restrito