( PDF ) Avaliação da audição na síndrome de stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância

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UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO

HOSPITAL DE REABILITAÇÃO DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS

AVALIAÇÃO DA AUDIÇÃO NA SÍNDROME DE STICKLER E

ASSOCIAÇÃO COM FATORES DE RISCO DE PERDA AUDITIVA

NA INFÂNCIA

Angela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

ORIENTADORA: Prof

. Dr

. Ilza Lazarini Marques

Dissertação apresentada ao Hospital de

Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da

Universidade de São Paulo para a obtenção de

título de Mestre em Ciências.

Área de concentração: distúrbios da comunicação

humana

Bauru

2006

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UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO

HOSPITAL DE REABILITAÇÃO DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS

AVALIAÇÃO DA AUDIÇÃO NA SÍNDROME DE STICKLER E

ASSOCIAÇÃO COM FATORES DE RISCO DE PERDA AUDITIVA

NA INFÂNCIA

Angela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

Bauru

2006

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UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO

HOSPITAL DE REABILITAÇÃO DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS

R. Silvio Marchione, 3-20

Caixa Postal: 1501

17012-900 – Bauru – Brasil

Telefone: (14) 3235 – 8000

Prof

. Dr

. Sueli Vilela – Reitora da USP

Prof. Dr. José Alberto de Souza Freitas – Superintendente do HRAC – USP

Autorizo, exclusivamente para fins acadêmicos e científicos, a

reprodução total ou parcial desta tese.

Angela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

Bauru, de de 2006.

Martinelli, Angela P. M. C.

valiação da audição na Síndrome de Stickler e a

associação com fatores de risco de perda auditiva

na infância. / Angela Patrícia Menezes Cardoso

Martinelli. Bauru, 2006.

42f.; il; 30 cm

Dissertação (Mestrado – Ciências) – HRAC/USP

Cópia revisada em _____/_____/_____

Orientadora: Ilza Lazarini Marques

Descritores: 1. Síndrome de Stickler 2.fatores de

risco de perda auditiva 3. fenótipo clínico 4.

avaliação audiológica

M427a

FOLHA DE APROVAÇÃO

Dissertação apresentada e defendida por

ANGELA PATRÍCIA MENEZES CARDOSO MARTINELLI

e aprovada pela Comissão Julgadora em _____ / _____ / ________

Prof.(a) Dr. (a):

Instituição:

Prof.(a) Dr. (a):

Instituição:

Prof.(a) Dr. (a):

Instituição:

Profa. Dra. Inge Elly Kiemle Trindade

Presidente da Comissão de Pós-Graduação do HRAC-USP

Data de depósito da tese junto à CPG:_____ / ______ / ________

MINICURRÍCULO

ANGELA PATRÍCIA MENEZES CARDOSO MARTINELLI

10 de fevereiro de 1955 Nascimento – Bauru – SP.

1975 – 1980 Graduação em Medicina – Universidade

Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho

(UNESP) – Botucatu – SP.

1981 – 1982 Residência Médica em Pediatria – Universidade

Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho

(UNESP) – Botucatu – SP.

1986 – 2002 Membro da Comissão de Controle de Infecção

Hospitalar do HRAC – USP.

1986 – 2002 Membro da Comissão Científica do Curso de

Malformações Congênitas do HRAC – USP.

1994 – 1996 Membro da Comissão de Ética Médica do

HRAC – USP

1996 – 2004 Chefe do Setor de Pediatria do HRAC – USP

2000 – 2002 Membro do Conselho Deliberativo

representando a Diretoria da Divisão Hospitalar

do HRAC – USP

2000 – 2004 Membro da Comissão de Qualidade Total do

HRAC – USP

1983 até presente data Pediatra do Setor de Pediatria do HRAC – USP

2002 até presente data Membro da Comissão de Revisão de Prontuário

do HRAC – USP

2003 – 2005 Curso de Pós-graduação em Distúrbios da

Comunicação Humana – nível Mestrado –

HRAC – USP – Bauru – SP

DEDICATÓRIA

Ao meu esposo Afrânio,

aos meus filhos Ricardo e Verena

razões da minha felicidade.

AGRADEÇO

A Deus, por Sua infinita bondade, pelas chances que temos de aprender, de

ensinar, de viver...

Aos meus pais, pelo incentivo e apoio em todas as etapas de minha vida.

Aos meus irmãos e sobrinhos, pelos momentos de convivência familiar.

À Prof

. Dr

. Ilza Lazarini Marques, pela competência e dedicação no

atendimento às crianças com a Seqüência de Robin, pela nossa amizade de

muitos anos, e pela orientação deste trabalho.

À Prof

. Dr

. Maria Leine Guion de Almeida, pela amizade e cooperação

preciosa na elaboração deste trabalho.

Ás Prof

. Dr

. Marisa Ribeiro Fineman, e Prof

. Heloisa Berttiol pela leitura

deste trabalho e sugestões importantes.

Á Janaina Trovarelli Paes, pela realização dos exames audiológicos.

À Prof

. Dr

. Inge Elly Kiemle Trindade, pela dedicação ao Curso de Pós-

graduação e apoio à nossa formação.

Aos colegas de mestrado, pelo companheirismo.

À Andréia e todos os funcionários de Pós-graduação, pela ajuda sempre que

necessitamos.

À Dr

. Sueli e ao Dr. José Alberto, pela oportunidade, confiança e amizade

demonstrados durante todos esses anos dedicados ao atendimento às crianças

com anomalias craniofaciais.

Aos pais e pacientes, pela disposição e colaboração para a execução deste

trabalho.

SUMÁRIO

Lista de abreviaturas

Lista de siglas

Lista de figuras

Lista de tabelas

Resumo

Summary

1.. Introdução

2. Objetivos

3. Metodologia

3.1. Casuística

3.2. Procedimentos

3.2.1. Avaliação clínica pediátrica

3.2.2. Avaliação audiológica

3.2.2.1. Audiometria tonal limiar

3.2.2.2. Timpanometria

3.3. Método estatístico

4. Resultados

4.1. Fatores de risco

4.2. Características clínicas

4.3. Avaliação audiológica

4.3.1. Audiometria tonal limiar

4.3.2. Timpanometria

4.4. Análise estatística

5. Discussão

6. Conclusão

7. Referências bibliográficas

8. Fontes consultadas

ANEXOS

Aprovação do trabalho pelo Comitê de Ética em Pesquisa

Termo de concordância

Protocolo de entrevista

Protocolo de avaliação audiológica

Tabela de resultados de histórico clínico e exame audiológico

LISTA DE ABREVIATURAS

S – Síndrome

SS – Síndrome de Stickler

SR – Seqüência de Robin

OD – Orelha Direita

OE – Orelha Esquerda

dbNA – Decibel nível sensação sonora

Hz – Hertz

g – Grama

P – Percentil

n – Número

PA – Perda auditiva

PASN – Perda auditiva sensorioneural

PAC – Perda auditiva condutiva

PAM – Perda auditiva mista

P leve – Perda auditiva de grau leve

P mod – Perda auditiva de grau moderado

P grav – Perda auditiva grave

P prof – Perda auditiva de grau profundo

FP – Fissura de Palato

LISTA DE SIGLAS

HRAC – Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais

USP – Universidade de São Paulo

USI – Unidade de Terapia Semi Intensiva

UTI – Unidade de Terapia Intensiva

LISTA DE FIGURAS

Figura 1 – Percentual de pacientes com Seqüência de Robin 20

Figura 2 – Percentual de crianças com Síndrome de Stickler expostos a fatores

de risco de perda auditiva. 21

Figura 3 – Percentual de limiares audiométricos. 24

Figura 4 – Percepção dos pais quanto a queixa de perda auditiva 24

Figura 5 – Distribuição do percentual do tipo de perda auditiva

por paciente. 25

Figura 6 – Distribuição de percentual do tipo de perda auditiva

por orelha. 25

Figura 7 – Distribuição de percentual do grau de perda auditiva

por paciente. 26

Figura 8 – Distribuição de percentual do grau de perda auditiva

por orelha. 26

Figura 9 – Percentual de resultados do exame timpanométrico. 27

LISTA DE TABELAS

Tabela 1 – Fatores de risco para perda auditiva na amostra com Síndrome de

Stickler. 20

Tabela 2 – Resultados dos achados clínicos das crianças com a Síndrome de

Stickler 22

Tabela 3 – Associação entre presença de perda auditiva sensorioneural e

diferentes grupos de crianças da amostra: submetidas e não submetidas a um

ou mais fatores de risco de causa não genética 27

Tabela 4 – Associação entre as crianças que apresentaram a Seqüência de

Robin e as que não apresentaram a Seqüência de Robin em relação aos

fatores de risco para perda auditiva sensorioneural 28

Tabela 5 – Associação entre a presença da Seqüência de Robin e a perda

auditiva sensorioneural 28

Tabela 6 – Associação entre Seqüência de Robin e a perda auditiva condutiva

Tabela 7 – Associação entre Seqüência de Robin e a perda auditiva mista

RESUMO

A perda auditiva é uma característica importante da Síndrome de

Stickler. Na literatura, poucos trabalhos têm caracterizado essa perda, e não há

estudos do efeito de outros fatores de risco sobre a audição no Stickler.

Realizou-se este trabalho com a finalidade de verificar o fenótipo clínico e

audiológico de um grupo de 26 crianças, com idade média de cinco anos e sete

meses, afetadas pela SS, no Hospital de Reabilitação de Anomalias

Craniofaciais. Após análise dos dados dos exames clínico e audiológico,

concluiu-se que 80,76% (IC 95%, 60, 65 – 93, 44) das crianças apresentaram

perda auditiva, sendo 34,61% (IC 95%, 17, 21 – 55, 66), de perda

sensorioneural associada à SS, tipicamente para altas freqüências; 11,53% (IC

95%, 2, 44 – 30, 15) de perda mista, e 34,61% (IC 95%, 17, 21 – 55, 66) de

perda auditiva condutiva, que é comum nas crianças com SS, devido à

presença da fissura de palato e outras anomalias craniofaciais, levando a uma

disfunção da orelha média com o comprometimento da sensibilidade auditiva.

O grau de perda auditiva variou de leve a grave. A análise estatística pelo teste

de Fisher (p<0,05) não revelou qualquer efeito significativo da exposição das

crianças a outros fatores de risco de perda auditiva sobre a perda

sensorioneural, mostrando ser este tipo de perda auditiva característica da SS.

Na impossibilidade da realização do exame genético molecular, o fenótipo

clínico, associado à avaliação audiológica, pode sugerir o diagnóstico do tipo

da SS.

Descritores: Síndrome de Stickler, fatores de risco de perda auditiva, fenótipo

clínico, avaliação audiológica.

SUMMARY

Hearing loss is an important characteristic of the Stickler’s Syndrome. In

literature, few studies have defined the characterization of this loss, and there

are no studies about the effect of other risk factors of hearing in Sticker. This

present work has been made with the purpose of verifying the clinical and

audiological phenotype of a group of 26 children with average age of 5 years

and 7 months, affected by SS, at the Hospital de Reabilitação de Anomalias

Craniofaciais. After analyzing the data of the clinical and audiological exams,

we concluded that 80.76% (IC 95%, 60,65 – 93,44) of the children have

presented hearing loss, being 34.61% (IC 95%, 17,21 – 55,66) of sensorial

neural loss, associated with SS, typically for high frequencies; 11.53% (IC 95%,

2,44 – 30,15) of mixed loss; and 34.61% (IC 95%, 17,21 – 55,66) of conductive

hearing loss, which is common in children with SS, due to the presence of cleft

palate and other craniofacial anomalies, leading to a disfunction of the mid ear,

with harming of hearing sensibility. The degree of hearing loss has varied from

mild to severe. The statistical analysis through Fisher’s test (p<0.05) didn’t

reveal any significant effect of the exposition of children to other risk factors of

hearing loss to the sensorial neural loss of SS. Due to the impossibility of the

realization of the molecular genetic exam, the clinical phenotype, associated

with the audiological evaluation, may suggest the diagnosis of the kind of SS.

Key words: Stickler’s Syndrome, risk factors of hearing loss, clinical phenotype,

audiological evaluation.

INTRODUÇÃO E REVISÃO DE LITERATURA

1. INTRODUÇÃO E REVISÃO DE LITERATURA

A Síndrome de Stickler (SS) é uma doença autossômica dominante,

caracterizada por anomalias orofaciais, oculares, esqueléticas e auditivas

(Stickler et al., 1965; Herrmann et al., 1975; Liberfarb et al., 1981; Temple et al.,

1989; Snead & Yates, 1999). Dr. Gunner Stickler e colaboradores (1965) que

descreveram a primeira família com SS em 1965, na Clínica Mayo, observaram

vários casos de miopia progressiva com início na primeira década de vida que

resultaram em descolamento da retina e cegueira. Como as pessoas adultas

também exibiam alterações degenerativas em várias articulações com

desenvolvimento epifisário anormal e leve hipermotilidade, essa característica

foi denominada “artro-oftalmopatia progressiva hereditária”. Em 1967, Stickler e

Pugh documentaram perda auditiva sensorioneural leve em dois membros da

família original. Desde os trabalhos iniciados por Stickler, vários outros

indivíduos afetados têm sido descritos na literatura, e a perda auditiva (PA) é

claramente uma característica importante da SS. Mais tarde, os autores

concluiram que, dentro de uma mesma família, ocorre marcada expressividade

genética, tanto com relação à severidade do envolvimento, como com os

sistemas envolvidos.

A SS é geneticamente heterogênea e está associada a mutações

dominantes em pelo menos um dos três genes que codificam os colágenos que

compõem o tecido conjuntivo: COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Diferentes

mutações dominantes nos genes COL2A1, COL11A1 e COL11A2 foram

identificados em indivíduos, ou familiares com SS (Ahmad et al., 1991, 1993,

1995; Richards et al., 1996; Willians et al., 1996; Ballo et al., 1998; Faber et al.,

2000). A SS tipo I, que representa cerca de 75% dos casos, é causada por

mutações no gene COL2A1. A tipo II também chamada “Síndrome de Stickler

não ocular” é causada por mutações no gene COL11A2, e não está associada

a anormalidades oculares, o que diferencia dos tipos I e III. A tipo III é causada

por mutações no gene COL11A1 e pode ser diferenciada dos tipos I e II pelas

características do vítreo ocular com exame de lâmpada de fenda. A SS tipo I e

III são geneticamente similares à Síndrome de Marshall (causada por mutação

no gene COL11A1), o que tem levado a muitos debates sobre sua relação

nosológica. Alguns autores consideram que a diferença entre elas é que na

Síndrome de Marshall as características craniofaciais são mais acentuadas e

persistem na idade adulta, e ocorre alta prevalência de perda auditiva

sensorioneural (PASN) de grau greve a profundo. As manifestações clínicas da

SS são devidas a uma displasia do tecido conjuntivo, autossômica dominante.

Os quatro sistemas mais afetados são: craniofacial, esquelético, ocular e

auditivo.

A aparência facial de SS consiste em um perfil facial achatado com

hipoplasia da face média ou mandibular (Jones; 1997). Outras características

faciais incluem: olhos proeminentes ou hipertelorismo ocular, pregas

epicânticas (Optiz, France, Hermann & Spranger; 1972), severa hipoplasia de

septo nasal (Jacobson, Jacobson & Gibson, 1990), depressão da ponte nasal,

nariz pequeno (Jones; 1997) e filtro longo (Lucarini, Liberfarb & Eavey; 1987).

Micrognatia é um achado freqüente e pode estar associada a glossoptose

causando a Seqüência de Robin (SR) (Lucarini et al., 1987). A SR tem sido

considerada um importante sinal clínico no diagnóstico da SS. A SR apresenta-

se como condição isolada, associada ou não a outras anormalidades, ou então,

como componente de síndromes conhecidas (Marques et al., 1998). Hermann

et al., (1975) estimaram que 50% dos pacientes com SR são portadores de SS.

Estudos realizados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais

(HRAC) com 159 lactentes com a SR, relacionando as síndromes genéticas

associadas a essa anomalia, mostrou ser a SS a mais freqüente (Marques et

al., 2001). A incidência de fissura de palato (FP) relatada na SS variou

bastante: de 28% (Popkin & Polomeno; 1974) até 65% (Weingeist et al., 1982)

e provavelmente reflete diferentes métodos de avaliação.

Ao nascimento, a FP e a SR podem ser os sinais clínicos mais

importantes da SS. A SR é caracterizada por micrognatia e glossoptose com ou

sem FP, é clinicamente definida por obstrução das vias aéreas superiores e

dificuldades alimentares que são mais freqüentes e mais graves nos primeiros

meses de vida. A heterogeneidade das manifestações clínicas é uma das suas

características podendo ser expressas desde leve dificuldade respiratória e

alimentar até graves crises de asfixia que podem levar ao óbito, se não houver

rápida intervenção médica. Com o alívio da obstrução respiratória, ocorre

melhora do padrão respiratório com conseqüente melhora da alimentação,

garantindo uma condição nutricional favorável ao crescimento e

desenvolvimento.

As anomalias esqueléticas na SS foram bem descritas por Stickler et al.,

(1965). Em geral, incluem desenvolvimento anormal das superfícies articulares,

degeneração articular prematura e hiperextensibilidade articular. Cotovelos,

pulsos, quadris, joelhos e tornozelos são freqüentemente afetados. O

crescimento costuma ser normal, embora alguns pacientes com SS tenham

estatura abaixo do percentil 3 (Temple, 1989). Gorlin et al., (1990) encontraram

cerca de 25% dos pacientes desta síndrome com altura abaixo do percentil 3.

Com relação às anomalias oculares, a miopia, geralmente congênita e

de alto grau, é um sinal clínico oftalmológico comum na SS (Stickler et al.,

1965; Hermann et al., 1975). Na família original descrita por Stickler et al.,

(1965) o grau de miopia variou de 8 a 18 graus.

Cerca de 40% dos indivíduos com a SS apresentaram miopia antes dos

10 anos de vida; 75% até 20 anos de vida e, alguns indivíduos não

apresentaram miopia (Novak, 1998).

Cerca de 45% dos indivíduos com a SS apresentam catarata (Gorlin et

al., 1994). Catarata cortical pode ocorrer em idade precoce e catarata

esclerótica nuclear típica é freqüente em indivíduos relativamente jovens. Em

alguns casos, a catarata pode ser secundária ao descolamento de retina

(Hermann et al., 1975). Cerca de um terço dos indivíduos apresentam

glaucoma e hipertensão ocular (Brown et al., 1993).

Embora as anomalias oculares sejam extremamente importantes na SS

(Zlotogora et al., 1992), elas podem estar ausentes em alguns indivíduos,

principalmente em idade precoce. Wilson et al., (1996) observaram que 34%

dos 17 indivíduos com SS, por eles estudados, não apresentavam anomalias

oculares. Zechi (1998), em seu estudo de 14 crianças (0 a 7 anos) com SS,

não encontrou anomalias oculares em 50% dos casos. Segundo Nowak (1998),

crianças com SS, que inicialmente não apresentam anomalias oculares podem

ainda desenvolver problemas visuais.

A PA, outro achado da SS, pode ser sensorioneural (PASN), condutiva

(PAC) ou mista (PAM).

A causa da PASN parece ser um déficit sensorioneural primário

associado a uma alteração do epitélio pigmentar da orelha interna similar às

alterações do epitélio pigmentar da retina (Weigeist et al., 1982). Outro fator

possível seria a anormalidade do colágeno, que é o maior componente de

tecido conjuntivo da orelha interna (Helfagott et al., 1991). A PAC deve-se a

disfunção da orelha média que acompanha as anomalias craniofaciais da SS

como a FP, SR, canal auditivo estreito (Giedion et al., 1982) ou a hipoplasia da

face média (Willians et al., 1981).

Apesar da PA ter sido descrita há mais de três décadas como uma das

principais características da SS, relativamente poucos estudos têm

caracterizado a freqüência, o tipo e grau da PA nos indivíduos com Stickler. A

PA na SS não tem sido bem caracterizada devido sua variabilidade e ainda

pelo baixo número de indivíduos estudados nos trabalhos realizados (Admiraal

et al., 2000; Liberfarb et al., 1981).

Northern e Downs (1989) afirmam que a aquisição de linguagem ligada à

audição é própria dos seres humanos porque é função das células nervosas da

região temporal, dependente dos primeiros períodos de maturação da vida

infantil. Quanto mais for adiada a estimulação da linguagem auditiva, menos

eficiente será a habilidade de linguagem. A razão é que existem períodos

cruciais para o desenvolvimento de funções biológicas, e a linguagem é uma

das funções biológicas dos seres humanos. Uma criança que, em seus

primeiros 2 ou 3 anos de vida, se prive de estimulação adequada de linguagem

nunca atingirá por completo seu melhor potencial de função de linguagem, seja

privação por falta de audição ou por falta de experiência de linguagem de boa

qualidade. Por essas razões, é urgente investigar os problemas auditivos nas

crianças que estão expostas a fatores de risco para deficiência auditiva. A

prevenção da PA infantil protege o direito das crianças à sua condição humana

essencial, que repousa sobre a função ótima da linguagem. Além do risco para

deficiência auditiva associada à síndrome, as crianças com a SS poderão estar

expostas a outros fatores de risco para audição nos períodos pré-natal e pós-

natal. Na literatura não há estudos do efeito desses fatores de risco sobre a

audição na SS.

Souza (1995) descreveu os fatores de risco para deficiências auditivas

no período neonatal:

 história familiar de deficiência auditiva;

 infecções congênitas;

 anomalias craniofaciais;

 síndromes genéticas que ocorrem com deficiência auditiva;

 anóxia neonatal;

 peso de nascimento menor que 1500 gramas;

 ventilação mecânica por mais de 10 dias;

 hiperbilirrubinemia maior do que 20 mg/100 ml de soro;

 meningite bacteriana / encefalite viral;

 septicemia neonatal;

 medicação ototóxica por mais de 5 dias (aminoglicosídeos, diuréticos).

O conhecimento dos fatores de risco para a audição nos períodos pré e

peri-natal é extremamente útil para o histórico das crianças que apresentam

PA. A incidência de PA nesse grupo de risco é de 2,5 – 5%, do tipo

sensorioneural e o grau geralmente varia de moderado a profundo (Northern e

Downs, 1989).

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, a deficiência auditiva

afeta cerca de 10% da população mundial, sendo atualmente, a principal causa

de deficiência física crônica sem tratamento no mundo (Bento, 1986).

Em 1982, a Comissão de Triagem da Audição recomendou que, sempre

que possível, o processo de diagnóstico seja completado e se inicie o

aparelhamento aos 6 meses de vida. Segundo Bento (1996), quando se trata

de deficiência auditiva congênita ou adquirida antes da criança iniciar a fala

(fase pré-linguística).

O diagnóstico no Brasil é realizado, em média, aos 2 anos de vida,

enquanto que nos Estados Unidos, esse diagnóstico é feito aos 6 meses, o que

é ideal. O tratamento precoce da PA melhora o prognóstico de

desenvolvimento da fala e linguagem.

Estima-se que uma em mil crianças, manifesta perda auditiva grave

(P grav) ou profunda (P prof) ao nascimento ou na fase pré-linguística, e que

em 50% a causa seja genética. Segundo Arnos (1999) mais de 200 formas de

hipoacusia genética são conhecidas, nas quais incluem-se PA isoladas e

associadas a uma variedade de outras anomalias, ou síndromes genéticas

específicas. Existe uma grande dificuldade na diferenciação entre a perda

geneticamente determinada e a PA congênita adquirida. Para o diagnóstico da

PA em uma criança abaixo dos 6 meses de vida deve-se analisar os dados do

histórico clínico e genético. O exame físico é de extrema importância, com

atenção para o exame da cabeça e pescoço, a otoscopia, e exames

instrumentais, a audiometria de observação comportamental, emissões

otoacústicas e o potencial evocado de tronco encefálico, devem ser realizados

nos casos de risco de PA para definição da causa do comprometimento

auditivo. Exames laboratoriais, como os testes para infecções congênitas

podem definir as possíveis causas da deficiência auditiva.

As doenças infecciosas, que ocorrem no período pré-natal, são a causa

primária da deficiência congênita adquirida. As infecções “TORCH” podem ser

adquiridas pelo embrião ou feto durante a gestação ou pelo recém-nascido na

hora do parto. Essas infecções com freqüência são clínicamente inaparentes, e

quando as infecções são identificadas, seus sinais associados e sintomas são

quase indistinguíveis. Uma infecção subclínica pode resultar nos mesmos

sérios defeitos com os da que é clínicamente aparente. O maior e mais comum

exemplo das infecções “TORCH” é a rubéola materna. Salermo et al., (1985)

mostraram que, em um grupo de 67 crianças deficientes auditivas congênitas,

29,85% eram decorrentes de rubéola materna. A PA é a manifestação mais

comum da rubéola congênita e, em contraste com outras manifestações

clínicas (catarata, cardiopatia, atraso mental), ela pode ocorrer isoladamente

(Mauracher et al., 1993). A PA é, em geral, do tipo sensorioneural, de grave a

profunda com curva audiométrica horizontalizada caindo gradativamente nas

altas freqüências.

A doença de inclusão citomegálica é, atualmente, considerada a mais

freqüente das infecções “TORCH”, sendo responsável por grande número com

PA e atraso mental (Stagno et al., 1985). Pode causar vários e diferentes graus

de PA, entre outras seqüelas (microcefalia, hidrocefalia, calcificações

intracranianas, atrofia óptica, icterícia, atraso mental, distúrbio de linguagem)

em crianças sintomáticas e assintomáticas.

A toxoplasmose congênita é outra doença infecto contagiosa importante

como causa de deficiência auditiva. Braga et al., (1998) mencionam que, em

mulheres grávidas infectadas, o protozoário (Toxoplasma gondii) pode

atravessar a barreira placentária, determinando o aparecimento de lesões

congênitas graves no feto, como lesão coclear associada a problemas

auditivos, calcificações intracranianas e atraso mental.

A lues, tanto congênita como adquirida, pode apresentar, além de outras

características, anomalias do sistema nervoso central, com disfunção vestibular

e PASN (Northern e Downs, 1989). Os afetados pela forma congênita, podem

apresentar defeitos ósseos e atraso mental. Segundo esses autores, o

problema auditivo pode não aparecer ao nascimento. A PA, usualmente

repentina, bilateral e simétrica, instala-se, geralmente no início da infância, com

grau variando de grave a profundo. Devido à atrofia do sistema nervoso central,

a PA pouco será auxiliada pelos aparelhos auditivos.

Dentre os agentes não infecciosos, certas drogas usadas durante a

gestação podem, ocasionalmente, causar danos à cóclea e/ou à porção

vestibular da orelha interna causando PASN permanente, de grau moderado a

profundo, acompanhada freqüentemente, de vertigem, náusea ou instabilidade

da marcha. A ingestão de drogas ototóxicas por uma mulher grávida pode ter

como conseqüência, uma criança portadora de PA, a qual pode ocorrer de

forma isolada ou associada a outras anomalias. Entre as drogas mais

conhecidas como responsáveis de PA no período pré-natal estão a cloroquina,

a talidomida, o quinino, os salicilatos e os antibióticos aminoglicosídeos. Quase

todas as drogas disponíveis, para o tratamento medicamentoso, têm o

potencial de comprometer de alguma forma o organismo humano. Os

tratamentos medicamentosos tornam-se momentos de decisão, onde se pesa

de um lado o benefício ao indivíduo e de outro, o risco de efeito colateral

adverso. A avaliação de algumas drogas mais freqüentemente usadas no

recém-nascido, como os diuréticos e aminoglicosídeos é um problema, uma

vez que essas crianças já estão sendo submetidas a outros tratamentos de alto

risco para a audição, como o de prematuridade, desnutrição intra-uterina,

infecções sistêmicas, icterícia, insuficiência respiratória, além da exposição a

ruídos de isolete, respiradores e monitores na Unidade de Terapia Intensiva

(UTI). Essas situações freqüentemente acompanham a criança com SR

associada a SS.

Nakata (2000), descreve os fatores ambientais mais comuns causadores

de deficiência auditiva na infância, conforme tabela abaixo.

Período Fatores ambientais

Pré-natal Infecções TORCH (toxoplasmose, rubéola,

citomegalovírus, herpes simples, outras infecções

bacterianas)

Terapia materna com drogas ototóxicas

Irradiação na gestação

Peri-natal Trauma de parto

Desnutrição intra-uterina

Prematuridade

Hipóxia

Hiperbilirrubinemia (Kernicterus)

Internação em Unidade de Terapia Intensiva (UTI)

Pós-natal Infecção da orelha média (otite)

Meningoencefalite (meningocócica, pós-sarampo)

Meningite

Sarampo

Caxumba

Traumatismo craniano

Drogas ototóxicas

No período pós-natal, infecções bacterianas e virais, otites médias são

fatores predisponentes à deficiência auditiva.

A meningite bacteriana é, há muito, reconhecida como a principal causa

da PASN bilateral profunda de origem infecciosa na infância. O agente

infeccioso passa das meninges a orelha interna através do aqueduto coclear e

o meato auditivo interno para os vasos e nervos (Paparella e Suguiro, 1967).

As viroses comuns tidas como possíveis causas de PASN de grau

moderado a profundo são: caxumba, sarampo, varicela, gripe e o vírus do

resfriado comum.

A otite média é uma das patologias mais comuns da infância, com maior

incidência na criança abaixo de 4 anos. Por definição, a otite média é uma

inflamação da orelha média que pode ter ou não origem infecciosa. A otite

média com efusão (otite média serosa) é uma condição na qual o espaço da

orelha média está preenchido por qualquer tipo de fluído não contaminado, e a

membrana timpânica está retraída (Paparella, 1976). A otite média serosa é

uma condição comum nas crianças com Stickler, devido à presença da fissura

de palato (FP), SR e outras anomalias craniofaciais associadas, levando a uma

disfunção mecânica da tuba auditiva com acúmulo de fluído na orelha média, e

o comprometimento da audição. O exame audiológico dessas crianças, na

maioria das vezes, mostra deficiência auditiva condutiva de grau leve a

moderado, em geral bilateral, nas freqüências médias da fala. O exame

timpanométrico apresenta curva tipo B característica de disfunção da orelha

média.

Um estudo sobre a caracterização da PA na SS incluindo avaliação dos

possíveis fatores de risco para deficiência auditiva é de fundamental

importância para definição da etiologia da PA, principalmente a sensorioneural,

porque as crianças com SR geralmente estão expostas a fatores de risco, nos

primeiros meses de vida (prematuridade, hipóxia de parto, hipóxia neonatal,

internação em UTI, antibioticoterapia), esta seqüência está presente em

percentagem elevada nas crianças com SS. Os estudos sobre PA em SS não

consideraram os fatores de risco supracitados, portanto, pretende esse estudo,

avaliar a audição na SS considerando-se todos os aspectos etiológicos.

OBJETIVOS

2. OBJETIVOS

Objetivo geral

O presente trabalho de pesquisa teve como prioridade analisar as

características da audição em um grupo de crianças com Síndrome de Stickler,

pacientes do HRAC.

Objetivos específicos

 Analisar as características da perda auditiva na SS quanto à freqüência,

tipo e gravidade.

 Analisar os fatores de risco para perda auditiva, aos quais as crianças

afetadas pela SS foram expostas durante a gestação, períodos peri-

natal e pós-natal, e a associação desses fatores com a perda auditiva.

MATERIAL E MÉTODOS

3. MATERIAL E MÉTODOS

3.1. Casuística

Para o estudo foram selecionadas 26 crianças, de ambos os gêneros,

com idade em meses, variando de 41 a 99 (Md=82,5), portadores da SS, com

hipótese diagnóstica realizada pelo Serviço de Genética Clínica do HRAC.

As crianças participaram do estudo após os responsáveis assinarem o

termo de concordância livre esclarecido (anexo 2). Esse trabalho foi aprovado

pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HRAC (anexo 1).

3.2. Procedimentos

3.2.1. Avaliação clínica pediátrica

Todas as crianças foram avaliadas pela pesquisadora no Ambulatório de

Saúde Pública do HRAC. Foi aplicado um questionário (anexo 3) aos pais,

baseado no protocolo de avaliação de audição sensorioneural de crianças com

deficiência auditiva (Northern e Downs, 1989) e modificado pelo autor do

presente estudo, sobre o histórico familiar sugestivo da SS, os antecedentes

pessoais nos períodos gestacional, peri-natal, pós-natal e a seguir, foi realizado

o exame físico pediátrico.

Os dados da história clínica do paciente foram complementados através

de consultas realizadas ao prontuário dos pacientes na secção de arquivo do

HRAC.

3.2.2. Avaliação audiológica

A avaliação audiológica foi realizada no Setor de Fonoaudiologia do

HRAC, com inspeção visual do meato acústico externo com otoscópio, modelo

Standart N 2.5, da marca Heine; audiometria tonal limiar e timpanometria.

3.2.2.1. Audiometria tonal limiar

A avaliação foi realizada em cabina acústica. Os estímulos foram

apresentados nas freqüências de 250 a 8000 Hz, por condução aérea. Quando

necessário, pesquisou-se a via óssea nas freqüências de 500 a 4000 Hz. Os

achados audiométricos obtidos foram descritos quanto ao tipo e ao grau.

Para a descrição do tipo das perdas auditivas encontradas, utilizou-se o

critério proposto por Katz (1989):

 perda auditiva condutiva: limiares tonais de via aérea maior ou igual a 25

dbNA; limiares de via óssea normais e presença de gap aéreo-ósseo

(diferença maior ou igual a 15 dbNA);

 perda auditiva sensorioneural: limiares tonais de via aérea e de via

óssea encontram-se rebaixados (maior ou igual a 25 dbNA) e não há

gap aéreo-ósseo (diferença menor que 15 dbNA);

 perda auditiva mista: limiares tonais de via aérea e de via óssea maiores

ou igual a 25 dbNA e presença de gap aéreo-ósseo (diferença maior ou

igual a 15 dbNA). Neste caso há associação de perda auditiva condutiva

com perda auditiva sensorioneural.

Quanto ao grau de perda auditiva, considerou-se o critério adotado por

Jerger (1980):

 perda auditiva leve – 25 a 40 dbNA;

 perda auditiva moderada – 45 a 70 dbNA;

 perda auditiva grave – 75 a 90 dbNA;

 perda auditiva profunda – igual ou maior que 95 dbNA;

 anacusia - ausência de resposta em todas as freqüências avaliadas.

No estudo, o critério de normalidade adotado foi o proposto por Downs

(1985), que considera normais limiares de audibilidade de até 15 dbNa.

Em relação às freqüências, utilizou-se o critério proposto por Brandão

(2002):

 freqüências baixas: 250 e 500 Hz,

 freqüências médias: 1000, 2000, e 3000Hz e,

 freqüências altas: 4000, 6000 e 8000Hz.

3.2.2.2. Timpanometria

Para esse procedimento, utilizamos o impedânciometro AZ7-R da marca

Interacoustics. Os resultados foram analisados de acordo com os critérios de

Jerger (1970):

 Curva tipo A – valor de compliância estática entre 0,3 e 1,3 ml; pressão

de orelha média podendo variar de – 100 da PA à +50 da PA;

 Curva tipo As – valor de compliância estática menor que 0,3 ml;

 Curva tipo Ad – valor de compliância estática maior que 1,3 ml;

 Curva tipo B – ausência do pico de compliância máxima;

 Curva tipo C – valor de compliância estática entre 0,3 e 1,3 ml; pressão

de orelha média negativa, ou seja, deslocada para a esquerda de -100

da PA.

3.3. Método Estatístico

Estatística descritiva, para análise da freqüência, tipo e grau da PA.

Para verificar a associação dos fatores de risco para PA sobre PASN na

SS foi utilizado o teste exato de Fisher e adotado nível de significância de 5%.

RESULTADOS

4. RESULTADOS

4.1. Fatores de risco

Avaliou-se, através do questionário clínico, os fatores de risco de PA que

as crianças afetadas pela SS foram expostas nos períodos pré-natal e pós-

natal. Em 88,46% (n=23) das gestações não houve intercorrências clínicas e

obstétricas que pudessem comprometer o desenvolvimento fetal e o sistema

auditivo. Ao nascimento, 92,36% (n=24) dos recém-nascidos foram de termo e

apenas 7,64% (n=2) prematuros, com peso maior do que 2000 g. Quatro

crianças (15,38%) sofreram hipóxia de parto. Dos recém nascidos afetados,

73,07% (n=19) foram diagnosticados com a SR ao nascimento, sendo que

57,69% (n=15) apresentaram distúrbios respiratórios com graus variáveis de

hipóxia, e necessitaram de internações nos primeiros meses de vida. Dos

quinze recém nascidos, 46,66% (n=7) foram internados na UTI Neonatal e

53,33% (n=8) na Unidade Semi Intensiva (USI) ou berçário neonatal. Outro

fator de risco de PA encontrado foi que quatro recém nascidos apresentaram

asfixia e pneumonia aspirativa, tendo sido tratados com antibioticoterapia por

um período mínimo de dez dias.

10%

37,50%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

Prematuridade

Hipóxia parto

Hipóxia neonatal

Internação UTI/USI

Antibioticoterapia >

10 dias

Figura 1 – Percentual de crianças com SS expostos a fatores de risco de PA.

73,07%

26,92%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

Com SR

Sem SR

Figura 2 – Percentual de pacientes com SR.

4.2. Características Clínicas

Avaliamos as características da SS através de dados obtidos do

questionário e do exame físico.

Tabela 1 – Resultado dos achados clínicos das crianças com a SS.

Achados clínicos Resultado (%) N=26

Queixa auditiva

21 (80,76%)

Otite média de repetição 13 (50,00%)

Otite supurada 4 (15,38%)

Diminuição da audição 4 (15,38%)

Orofacial

Hipoplasia da face média 25 (96,15%)

Olhos protusos 20 (76,92%)

Depressão da ponte nasal 20 (76,92%)

Micrognatia 17 (65,38%)

Fissura de palato 24 (92,30%)

Ocular

Miopia congênita alta 15 (57,69%)

Catarata 1 (3,84%)

Descolamento de retina 1 (3,84%)

Osteoarticular

Hipermotilidade articular 10 (38,46%)

Dores em membros inferiores 3 (11,53%)

Encurtamento de membros 1 (3,84%)

Hipoplasia da 1

costela 1 (3,84%)

Outros achados

Cardiopatia 1 (3,84%)

Atraso neuropsicomotor 1 (3,84%)

Dos casos analisados 80,76% (n=21) apresentaram algum tipo de

queixa auditiva e 19,24% (n=5) não apresentou queixa auditiva. Os pais ou

responsáveis relataram otite média de repetição em 50% (n=13) das crianças

afetadas e em 15,38% (n=4) dos casos eles queixaram de perda auditiva.

Todas as crianças realizaram exame oftalmológico dentro do primeiro

ano de vida e foi diagnosticada miopia congênita em 57,69% (n=15) dos casos,

catarata em 3,8% (n=1) e descolamento de retina em 3,8% (n=1).

As características orofaciais incluíram hipoplasia da face média em

96,15% (n=25), olhos protusos 76,92% (n=20), depressão da ponte nasal

76,92% (n=20) micrognatia 65,38% (n=17) e fissura de palato 92,30% (n=24).

Com relação ao sistema osteoarticular, foi detectado 38,46% (n=10) de

hipermotilidade articular e 11,53% (n=3) de queixa de dores em membros

inferiores.

4.3. Avaliação Audiológica

4.3.1. Audiometria Tonal Limiar

Foi realizado o exame audiométrico nas 26 crianças do grupo de estudo.

Um total de 19,23% (n=5) não apresentou PA e 80,76% (n=21) apresentou PA.

Observamos 34,61% das crianças com PASN, sendo 77,77% (n=7) para altas

freqüências. PAM (sensorioneural associada à perda condutiva) foi observado

em 11,53% (n=3), e PAC em 34,61% (n=9) das crianças afetadas. Com relação

ao grau de perda auditiva observamos 50% de perda leve, 44,73% de perda

moderada, 5,26% de perda grave, e não ocorreu perda de grau profundo.

Na avaliação audiométrica por orelha, foi detectado PASN em 28,84%

(n=15) das orelhas, sendo 66,66% (n=10) de perda de grau leve e 33,33%

(n=5) de perda moderada. Perda mista foi observada em 15,38% (n=8) das

orelhas, sendo 12,5% (n=1) de grau leve, 62,50% (n=5) de grau moderado, e

25% (n=2) de grau grave. A perda condutiva foi observada em 28,84% (n=15)

das orelhas, sendo 53,33% (n=8) de perda auditiva de grau leve, e 46,66%

(n=7) de grau moderado.

19,24%

80,76%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

Normal

Perda auditiva

Figura 3 – Percentual de limiares audiométricos.

28,84% 28,84%

14,81%

10%

15%

20%

25%

30%

Sensorioneural

Condutiva

Mis ta

Figura 4 – Distribuição de percentual do tipo de perda auditiva.

50,00%

44,43%

5,26%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

45%

50%

Leve

Moderada

Grave

Profunda

Figura 5 – Distribuição de percentual do grau de perda auditiva.

4.3.2. Timpanometria

Foi realizado exame de Compliância Estática em 24 crianças.

Observamos curva tipo A, considerada normal em 52,08% (n=25) das

orelhas testadas e em 47,91% (n=23) das orelhas encontramos algum tipo de

alteração na curva timpanométrica, sendo 22,91% (n=11) curva tipo B, 10,41%

(n=5) curva tipo C, 8,33% (n=4) de curva tipo Ad em 6,25% (n=3) curva tipo As.

52,08%

22,97%

10,97%

8,33%

6,25%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

Tipo A

Tipo B

Tipo C

Ttipo Ad

Tipo As

Figura 6 – Percentual de resultados do exame timpanométrico.

4.4. Análise estatística

A avaliação audiométrica mostrou PASN em 34,61% das crianças

avaliadas, sendo que 77,77% ocorreram para altas freqüências (4000 a 8000

Hz), 34,61% de PAC e 11,53% de PAM. O grau da PA variou de leve (15 a 40

dbNA) a grave (75 a 90 dbNA).

Para analisar se a presença de um ou mais fatores de risco para PA nas

crianças estudadas está associada a PASN, se a presença da SR na amostra

está associada aos fatores de risco e se a presença da SR está associada à

presença de PASN aplicou-se o teste exato de Fisher com nível de

significância de 5%.

Descrevemos os diferentes fatores de risco a que parte dos indivíduos

da amostra foi submetida na tabela 2.

Tabela 2 – Fatores de risco para PA na amostra com SS

Fatores de risco Número de casos

Prematuridade n=02 (04,25%)

Hipóxia de parto n=04 (08,51%)

Hipóxia neonatal n=15 (31,91%)

Internação em UTI / USI n=15 (31,91%)

Antibioticoterapia n=02 (04,25%)

Doença infecciosa da infância n=09 (19,14%)

TOTAL n=47 (100,0%)

Analisando a tabela 2 observa-se que a hipóxia neonatal, a internação

na UTI / USI e a doença infecciosa na infância foram os fatores de risco mais

freqüentemente encontrados

Tabela 3 – Associação entre as crianças da amostra submetidas a um ou mais

fatores de risco com crianças não submetidas a estes fatores em relação à

freqüência de PASN

Fatores de risco N – (%) Presença de PASN – (%)

Presença de um ou mais 14 (53,84) 6 (66,66)

Ausência 12 (46,15) 3 (33,33)

TOTAL 26 (100,0) 9 (100,0)

A associação entre a presença de um ou mais fatores de risco e a

presença da PASN não foi estatisticamente significante (p=0,43).

Tabela 4 – Associação entre as crianças que apresentaram a SR e as que não

apresentaram a SR em relação aos fatores de risco para PASN

N – (%)

Presença de um ou mais

fatores de risco – (%)

Criança com SR 19 (73,07) 15 (88,23)

Criança sem SR 7 (26,92) 2 (11,76)

TOTAL 26 (100,0) 17 (100,0)

A associação entre SR e a presença de fatores de risco para a PA foi

estatisticamente significante (p=0,028).

Tabela 5 – Associação entre a presença da SR e a PASN

N – (%) PASN – (%)

Presença de SR 19 (73,07) 6 (66,66)

Ausência de SR 7 (26,92) 3 (33,33)

TOTAL 26 (100,0) 9 (100,0)

A associação entre a presença da SR e a PASN não foi

estatisticamente significante (p=0,66).

DISCUSSÃO

5. DISCUSSÃO

O progresso das pesquisas relacionadas à perda auditiva genética tem

provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos

moleculares que governam o desenvolvimento, a função e o envelhecimento da

orelha interna. Em países desenvolvidos, mais de 50% dos casos de

deficiência auditiva na infância são causados por alterações genéticas. Cerca

de 30% das PA genéticas ocorrem associadas a uma síndrome, e

aproximadamente 400 síndromes genéticas estão associadas com PA

(Godinho et al., 2003) A SS, assim como a Microssomia Hemifacial, e a

Associação de Charge, estão entre as dez síndromes mais freqüentes que

podem ter comprometimento do sistema auditivo.

Piatto et al., (2005) observaram que em torno de 1/1000 recém-nascidos

manifesta deficiência auditiva severa ou profunda congênita, sendo 60%

dessas, de etiologia genética. A genética molecular da deficiência auditiva tem

apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis

pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e

clonados, e no futuro, os testes de genética molecular serão incluídos nos

protocolos de avaliação de perda auditiva.

No presente estudo, observou-se que 19 (73,07%) das 26 crianças

afetadas pela SS foram diagnosticadas ao nascimento com a SR, 15 (57,69%)

em decorrência da obstrução das vias aéreas superiores e dificuldades

alimentares presentes nessa anomalia necessitaram de internação em UTI

(46,66%) ou USI (53,33%) e permaneceram internadas principalmente nos

primeiros meses de vida. Na figura 1 está demonstrado o percentual de

crianças com SS expostas a fatores de risco para PA no período neonatal

(prematuridade, hipoxia de parto, hipoxia neonatal, internação em UTI e USI e

antibioticoterapia). Paes (2004), observou que 75% de crianças com SR foram

internadas durante os primeiros meses de vida.

Na UTI, um dos maiores problemas é o grande número de fontes

sonoras, tais como isolete, respiradores e monitores que geram tanto ruído de

fundo quanto sinais de alarme (Kellmann,1982). Mesmo que esses níveis

sonoros não estejam acima dos critérios de risco aceitos, deve-se levar em

conta que os recém nascidos em UTI têm geralmente saúde precária, podem

estar medicados com drogas ototóxicas e sofrem de exposição contínua ao

barulho de 24 horas por dia, por um período de semanas a meses (Falk,1972),

a exposição dessas crianças com SR e SS a essas várias fontes sonoras

podem causar PASN na freqüência 4000 Hz, na orelha afetada independente

do tipo de exposição ao ruído (Northrn e Downs, 1989).

A SS pode ser subclassificada em tipo 1 e tipo 2, de acordo com o lócus

de heterogeneidade (OmimNos 108300, 184840) e sua correlação com o

fenótipo vítreo ocular. A SS tipo I corresponde ao fenótipo vítreo 1, e a SS tipo

III, ao fenótipo vítreo 2. As características sistêmicas são similares nos dois sub

grupos. Snead et al., (1999), sugerem critérios para o diagnóstico clínico da

SS: (1) anomalia congênita do vítreo ocular em adição a qualquer das três

alterações seguintes: (a) miopia com início antes dos 6 anos de idade,

geralmente estável, (b) descolamento de retina ou degeneração pigmentar para

vascular, (c) hipermotilidade articular, com ou sem evidência radiológica de

degeneração articular, (2) confirmação audiométrica de PASN, e (3) fissura de

palato (FP). Esses critérios exigem o exame oftalmológico do vítreo ocular com

lâmpada de fenda, entretanto na prática, é difícil um exame adequado em

crianças menores de 4 anos de idade. Assim a SS deve ser considerada em:

(1) neonato com a SR ou FP, (2) indivíduos com displasia espondiloepifisária

associada com miopia ou surdez, (3) indivíduos com história familiar de

descolamento de retina e (4) indivíduos com descolamento de retina associado

a hipermotilidade articular, FP, ou hipoacusia.

A idéia de que diferentes mutações resultam em fenótipos clínicos

variados é consistente com o fato de que a variabilidade interfamiliar na SS é

muito maior do que a variabilidade intrafamiliar (Zlotogora et al., 1992). Todos

os membros de uma família suspeita devem ser examinados, desde que vários

indivíduos afetados em uma mesma família podem apresentar diferentes

expressões clínicas, devido à expressividade variável existe atraso no

diagnóstico dos indivíduos com Stickler (Bowling et al., 2000)

O presente estudo analisa as características do grupo afetado e

descreve, na tabela 1, a freqüência dos achados clínicos. Observou-se 80,76%

de queixa auditiva por parte dos pais, sendo a queixa principal a otite média de

repetição (50% dos casos), isso ocorreu devido à presença da FP, presente em

92,30% das crianças afetadas pela SS.

A fissura labiopalatina está entre as malformações congênitas mais

comuns. Nas crianças com FP, a incidência de otite media é alta e tem sido

calculada de 50% a 90% por diferentes autores (Holbonow, 1962; Graham,

1963; Paradise, 1980; Buestone, 1969). Uma observação contínua, realizada

por Paradise (1980) em 300 crianças com fissura de palato em seus primeiros

meses de idade, encontrou na orelha média efusão inflamatória estéril na

maioria delas. Esse autor recomenda miringotomia com inserção de tubo de

ventilação já bem cedo, se possível, antes dos 6 meses de idade,

especialmente se ocorre indício de PA, ou se há presença de desconforto ou

infecção. Doyle (1980), Matsune et al., (1991), e outros (Paes, 2004) relataram

a inadequação da musculatura palatina, ressaltando a hipoplasia do músculo

tensor do véu palatino como responsável pelo funcionamento deficiente da tuba

auditiva, justificando problemas de sensibilidade auditiva decorrentes da fissura

palatina. Shprintzen (1981) menciona a ação do músculo elevador do véu

palatino no mecanismo de ventilação da tuba auditiva. A PAC é geralmente

secundária à disfunção da orelha média que acompanha as anomalias como

FP, estreitamento do canal interno (Giedion et al.,1982), ou hipoplasia da face

média (Williams et al.,1981). Aqueles com FP são identificados precocemente

como sendo de risco. A disfunção da orelha média associada à fissura inicia

logo após o nascimento (Williams et al.,1981), assim, crianças portadoras de

FP devem ser encaminhadas precocemente para avaliação audiológica.

Outro dado de relevância, demonstrado na figura 2, foi que 73,07% das

crianças com a SS tiveram o diagnóstico de SR ao nascimento. Os estudos de

Herrmam et al., (1970), confirmam nossos achados, e relatam que 50% dos

recém-nascidos com a SR terão no futuro diagnóstico da SS. Na SR, anomalia

comumente associada a SS, o exame audiológico pode mostrar PASN e/ou

PAC, sendo o risco de recorrência é de 1 em 30.000 (Williams et al., 1981).

Richard et al., (1973), consideram importante a avaliação radiológica das

crianças com a SR, e de parentes próximos para o diagnóstico da SS, e citam

o achatamento da epífise distal da tíbia como a alteração mais freqüente no

exame do RX.

No presente estudo, a queixa em relação à perda de audição foi referida

por 15,38% dos pais das crianças com a SS, no entanto, os resultados da

avaliação audiológica (audiometria tonal limiar), indicaram perda auditiva em

80,76% (n=21) das crianças afetadas. A figura 3 mostra o percentual de

limiares audiométricos, demonstrando a falta de percepção dos pais em

relação a PA. Com relação ao tipo de PA, os dados estão relacionados na

figura 4. Observou-se 34,61% (n=9) de PASN, com predomínio para altas

freqüências, encontrado em 7 casos (77,77%). PAM foi observada em 11,53%

(n=3), e em 34,61% (n=9) PAC. Nossos resultados contrastam com alguns

autores da literatura. Popkin e Palomeno (1974) encontraram PASN em

aproximadamente 9% dos seus casos. Vnniasegarum e Bellman (1994)

relataram que 5 (45,45%) de um total de 11 casos tinham PA, sendo 18%

sensorioneural. Liberfarb et al., (1981), confirmaram PA em 30 (85,71%) dos 35

casos testados: 22 (73,33%) deles apresentaram PASN para alta freqüência, 4

(13,30%) com presbiacusia, 2 (6,60%) com PA congênita e 2 (6,60%) tiveram

PASN para altas freqüências de início precoce. Lucarine et al., (1987),

avaliaram 14 pacientes entre 4 e 17 anos de idade, portadores da SS, a fim de

verificar a freqüência das manifestações otorrinolaringológicas. Os achados

incluíram: hipoplasia da face média em todos os pacientes, micrognatia em 11

pacientes, anomalias de palato em 10 pacientes; fissura completa em 6,

submucosa em 2, palato ogival em 2; e PA em 6 (42,85%) pacientes (PAM em

3 e PASN em 3). A PA foi mais comum para altas freqüências; não foi

encontrado correlação entre as anomalias orofaciais e a presença de PA.

Gorlin et al., (1990) afirmaram que PASN para altas freqüências, de caráter

progressivo está presente em 80% dos casos de SS. Annunen et al., (1999)

realizaram um estudo genético clínico com 30 pacientes, para estabelecer o

diagnóstico diferencial entre a SS tipo I e a SS tipo III. Relataram audição

normal ou P leve em 7 pacientes com mutações no gene COL2A1 (SS tipo I).

Relataram que, em geral, a PA associada a SS tipo III é mais acentuada que

na SS tipo I, mas estudos com dados audiométricos não confirmaram estas

observações. A hipermotilidade do sistema ósseo da orelha média observada

em orelhas com a membrana timpânica aparentemente normal representa um

novo achado na SS e provavelmente será uma característica importante para o

diagnóstico da síndrome. Griffith et al., 2000, encontraram PASN progressiva

de grave a profunda, documentada aos 5 anos de idade, em 3 parentes

afetados com SS, ligado a mutação no COL11A1. A PASN de grau moderado a

profundo, manifestada em idade precoce, sugere o diagnóstico da SS do tipo II

ou III. Poulson et al., 2004, estudaram 31 indivíduos com Stickler tipo III, de 5

famílias, com o diagnóstico feito através do fenótipo vítreo ocular e

encontraram 87,0% de miopia, 64,0% de catarata, 40,0% de descolamento de

retina, 37,0% de FP e 80,0% de PASN de grau leve (assintomática) a

moderado para altas freqüências. O diagnóstico foi confirmado pelo teste

molecular, com mutação no COL11A1. Assim sugerem que o diagnóstico

clínico da SS pelo fenótipo vítreo ocular pode ser evidenciado através da

avaliação audiológica. Existe uma considerável variabilidade fenotípica entre o

pacientes com a SS, a qual se reflete também nos tipo e grau de PA

(Jacobson, 1990).

Considerando o grau de PA, os resultados estão demonstrados na figura

5, onde se observa um predomínio de P leve (50%) precedido de 44,73% de P

mod, 5,26% de P grav, não ocorreu P prof.

Na avaliação audiométrica por orelha, observa-se 28,84% (n=15) de

PASN, sendo 66,66% de grau leve e 33,33% de grau moderado. Perda mista

foi observada em 15,38% (n=8), sendo 12,5% de grau leve, 62,50% de grau

moderado e 25% de grau severo. PAC apareceu em 28,84% (n=15) das

orelhas examinadas, sendo 53,33% de P leve e 46,66% de P mod. Esses

dados do exame audiométrico mostram claramente que o grau da PA é mais

grave na PAC e PAM pela presença da FP na maioria das crianças do grupo

de estudo, que apresentam tendência para o desenvolvimento da otite média e

PAC com maior agravo da sensibilidade auditiva.

Analisando as medidas de compliância estática, observou-se que

ocorreu alterações em 47,91% das orelhas testadas. Ocorreu predomínio da

curva tipo B (22,91%), que é característico da disfunção da orelha média,

precedidos de curva tipo C (10,41%), indicativa de disfunção da tuba auditiva,

curva tipo Ad (8,33%), que indica hipermotilidade da cadeia ossicular da orelha

média e curva tipo As (6,25%), indicativa de mobilidade da membrana

timpânica, esses dados estão representados na figura 6. O exame

timpanométrico reforça o componente condutivo da PA ocasionado pela

presença freqüente da FP nas crianças afetadas pela SS, e a otite média ou

suas seqüelas, o que comumente ocorre nessa população.

Netto, Sala, Feniman (2005) avaliaram o perfil audiológico de 18

pacientes com a SS, e constataram audição normal em 16,67%, PASN em

16,67% e PAC em 66,66% dos casos.

Estudos realizados por Szymko-Bennett et al., (2001) demonstraram que

a PA na SS é de grau variado e pode ser sensorioneural, condutiva ou mista, e

que não é bem caracterizada devido a essa variabilidade e a poucos casos

estudados. Eles observaram que a PA é em geral leve e sensorioneural nos

adultos, afetando altas freqüências (4000 – 8000 Hz), e não mais progressiva

do que a PA relacionada à idade, enquanto que ela é mais comumente

condutiva na criança. Timpanograma tipo Ad indicando hipermobilidade do

sistema ossicular da orelha média, foi observado em 46% dos indivíduos

afetados. Entretanto no presente estudo, observou-se 8,33% de curva tipo Ad.

Para definir a variabilidade nas manifestações clínicas da SS, estudos

realizados por Stickler et al., (2001) enviaram questionário para 612 membros

do grupo de apoio à SS do Reino Unido e Estados Unidos. Dos 316

questionários respondidos, 70% dos indivíduos referiram a PA, 90% com

problemas oculares (90% de miopia, 60% de descolamento de retina e 4% de

cegueira), anormalidades facias (hipoplasia da face média, micrognatia ou FP),

estavam presentes em 84% dos indivíduos e 90% estavam com sérios

problemas articulares.

No presente estudo, 80,76% das crianças, com idade mediana de 82,5

meses, apresentaram PA, constatada no momento da avaliação clínica e da

avaliação audiológica. Foram diagnosticados dentro do primeiro ano de vida

57,69% de casos de miopia congênita alta, 3,84% casos de descolamento de

retina e 3,84% de catarata. As características orofaciais mais freqüentes foram:

hipoplasia de face média (96,15%), FP (92,30%), olhos protusos e depressão

da ponte nasal (76,92%) e micrognatia (65,38%). Com relação ao sistema

osteoarticular foi encontrado 38,46% de hipermotilidade articular, 11,53% de

queixa de dores em membros inferiores, 3,84% de encurtamento de membros

e 3,84% de hipoplasia da primeira costela.

Pinheiro et al., (2001) referiram que a hipoacusia congênita pode

acompanhar síndromes caracterizadas por alterações em vários órgãos ou

sistemas, sendo que em alguns casos, a PA pode ser o primeiro sintoma de

uma síndrome ainda não diagnosticada, devendo o otologista estar atento para

a possibilidade de outros problemas associados ao distúrbio da audição. No

momento atual em que não temos no serviço o teste genético molecular para o

diagnóstico da SS, o histórico familiar, associado às características clínicas e a

avaliação audiométrica podem orientar o tipo da SS. Por exemplo, no caso da

criança afetada número 15 do estudo, com história familiar negativa para SS,

filha de pais consangüíneos, com sinais orofaciais típicos da SS, sem alteração

ocular, com encurtamento de membros e exame audiológico com PAM

moderada, orienta para o diagnóstico da Síndrome de Osmed, que é a forma

homozigota recessiva da SS ligada à mutação no gene COL11A2. Devido à

heterogeneidade genética da SS, os achados clínicos são bastante variáveis e

podem criar dificuldades para o diagnóstico. Assim, o diagnóstico da SS

normalmente é clínico, e deve ser considerado em qualquer família com

história de FP, miopia, artrite, principalmente se associadas a PA. Através do

exame clínico, da avaliação oftalmológica e avaliação audiológica, pode-se

sugerir o tipo da SS, considerando que o diagnóstico adequado, em fase

precoce da vida, é muito importante para o tratamento e a profilaxia de

complicações, como o descolamento de retina, incapacidade funcional causada

pela artrite e a PA. Com relação a PA, os estudos sugerem que as anomalias

oculares são mais severas na SS tipo I, enquanto que a PA ocorre em fase

precoce da infância e com maior comprometimento do grau auditivo na SS

tipos II e III. Uma vez estabelecido o diagnóstico da SS, é necessário o

acompanhamento em centros especializados em fissuras, distúrbios

audiológicos e oculares. Em muitos casos é importante o acompanhamento

educacional. Embora a inteligência seja normal, algumas crianças em idade

escolar poderão apresentar dificuldades de aprendizado em função da

deficiência visual e auditiva. Por isso, é importante avaliação oftalmológica e

audiológica em fase precoce da infância, de preferência antes dos 6 meses de

vida, para o tratamento e prevenção principalmente das complicações oculares

e auditivas da SS. Em nosso hospital, todas as crianças do grupo do estudo

realizaram o exame oftalmológico dentro do primeiro ano de vida, mas não

foram avaliadas precocemente com relação à audição, sendo que na maioria

foi diagnosticada PA durante a avaliação audiológica para a realização deste

trabalho.

No presente estudo, a análise estatística, não revelou qualquer efeito

significativo da exposição das crianças com SS a fatores de risco de PA nos

períodos pré-natal, e pós-natal sobre a PASN. Pode-se explicar esse resultado

pelo pequeno número de crianças que foram expostas a fatores de risco de PA.

A associação entre a SR e a presença de fatores de risco para PA foi

estatisticamente significante, isto é explicado pela freqüência de 73,07% da SR

associada a SS, alertando que são crianças de alto risco para o

comprometimento auditivo.

As crianças com SR admitidas no HRAC, internados em UTI e USI, com

obstrução respiratória e graus variáveis de hipoxia, receberam tratamento

adequado, diminuindo assim, a influência dos fatores de risco para audição.

CONCLUSÕES

6. CONCLUSÕES

Frente à análise dos dados do presente estudo conclui-se que:

1. As características orofaciais da SS são freqüentes nas crianças

afetadas, com envolvimento do palato em 92%, e a SR em 50% dos casos.

Anomalias oculares ocorreram em 60% das crianças, 57% de miopia congênita

alta, diagnosticada durante o primeiro ano de vida. A avaliação audiológica das

crianças, com idade média de 5 anos e 7 meses detectou 80% de PA, sendo

que em 15% dos casos houve relatos por parte dos pais sobre queixa de

audição. Assim, a PA é um achado importante da SS, e com a avaliação

oftalmológica, o encaminhamento para avaliação auditiva deve ser realizada

em idade precoce nas crianças com a SS.

2. Observou-se 46% de PASN, confirmando a observação de outros

autores da literatura sobre a ocorrência de 40% de PASN em pacientes com a

SS, a qual é tipicamente causada por altas freqüências, a maioria de P leve, e

por isso muitos pacientes não têm consciência do déficit auditivo.

3. PAC, mais comum nas crianças com a SS, ocorreu em 34% dos casos,

devido à presença marcante da FP, e outras anomalias craniofaciais, levando a

disfunção da orelha média e o comprometimento da sensibilidade auditiva.

Como essas crianças têm tendência ao desenvolvimento de otites médias, o

tratamento otorrino pediátrico apropriado, devido aos poucos meses de idade,

é de grande benefício às crianças com a SS, principalmente com prevenção

dos distúrbios de fala e linguagem.

4. Na impossibilidade da avaliação genética molecular dos indivíduos com

a SS, a avaliação de achados clínicos, associado ao exame audiológico pode

sugerir o tipo da SS. Em contraste com a SS clássica (tipo 1), onde ocorrem

anomalias oculares e ausência ou leve comprometimento da audição, nos tipos

2 e 3 da SS ocorrem perda auditiva em idades mais precoces e com maior grau

de severidade.

5. Os resultados desse estudo orientam a importância de um protocolo de

atendimento às crianças com SS. Como essa síndrome causa um impacto em

todas as áreas de comunicação, uma equipe multidisciplinar, como a do HRAC,

tem um papel vital no tratamento dos indivíduos com a SS.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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FONTES CONSULTADAS

8. FONTES CONSULTADAS

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Craniofaciais. Guia de Orientação para elaboração de dissertações e teses.

Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de

São Paulo; 2004.

Anexo 1

APROVAÇÃO DO TRABALHO PELO COMITÊ DE ÉTICA EM PESQUISA

Anexo 2

TERMO DE CONSENTIMENTO

Esse estudo irá realizar uma avaliação auditiva de pacientes portadores

da Síndrome de Stickler, matriculados e atendidos pelo Hospital de Anomalias

Craniofaciais – USP, Bauru – SP. Tem como objetivo, verificar alguns fatores

de risco, desses pacientes, para deficiência auditiva.

Serão colhidos alguns dados e informações dos pacientes e/ou

responsáveis, os quais não promoverão riscos para os entrevistados. Os

resultados serão anotados e nesse conteúdo NÃO será usado o nome ou

número do R.G. do paciente. Somente as informações colhidas no estudo

poderão ser divulgadas em publicações científicas.

A participação dos voluntários não é obrigatória.

Concorda em participar desse estudo?

SIM ( ) NÃO ( )

Bauru, ____ de __________ de 20___.

Nome do paciente Nome do responsável

Assinatura do paciente e/ou responsável

Assinatura da pesquisadora

Pesquisadora: Ângela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

Médica pediatra

Anexo 3

PROTOCOLO DE ENTREVISTA

PROTOCOLO SÍNDROME DE STICKLER

Data:

Nome:

R.G.:

Data Nascimento: Idade: Sexo:

Histórico Familiar:

Histórico familiar de nati morto ou aborto S ( ) N ( )

Histórico familiar de perda auditiva S ( ) N ( )

A família possui outras crianças com malformação S ( ) N ( )

Especifique:

Pré Natal:

Durante a gravidez a mãe ficou exposta:

Sarampo: S ( ) N ( )

Caxumba: S ( ) N ( )

Varicela: S ( ) N ( )

Rubéola: S ( ) N ( )

Vírus (herpes): S ( ) N ( )

Sífilis: S ( ) N ( )

CMV: S ( ) N ( )

Outros: S ( ) N ( )

Especifique:

Usou medicamentos: S ( ) N ( )

Especifique:

Houve exposição a radiação: S ( ) N ( )

Especifique:

Doença materna durante a gestação: S ( ) N ( )

Especifique:

Sangramento: S ( ) N ( )

Anemia: S ( ) N ( )

Diabete: S ( ) N ( )

Toxemia: S ( ) N ( )

Trabalho de Parto:

Gestação a termo: S ( ) N ( )

Especifique grau prematuridade: S ( ) N ( )

Trabalho de parto induzido: S ( ) N ( )

Trabalho de parto < 3 horas: S ( ) N ( )

Trabalho de parto > 24 horas: S ( ) N ( )

Ruptura prematura placenta: S ( ) N ( )

Parto assistido: S ( ) N ( )

Parto cesário: S ( ) N ( )

Outros: S ( ) N ( )

Especifique:

Condições de nascimento do recém nascido:

Baixo peso ao nascer: S ( ) N ( )

Peso ao nascer:

Apgar baixo ao nascimento: S ( ) N ( )

Ficou em incubadora: S ( ) N ( )

Ficou em UTI: S ( ) N ( )

Por quanto tempo?

Bilirrubina > 15 mg/100 ml: S ( ) N ( )

Medicamentos: S ( ) N ( )

Especifique:

Infecção: S ( ) N ( )

Especifique:

Convulsão: S ( ) N ( )

Anomalia craniofacial – Especifique:

Histórico da Infância:

Problemas visuais: S ( ) N ( )

Especifique:

B Dn Pm: S ( ) N ( )

Convulsão: S ( ) N ( )

Trauma cabeça/crânio: S ( ) N ( )

Doença da infância: S ( ) N ( )

Especifique:

Meningite: S ( ) N ( )

Encefalite: S ( ) N ( )

Viroses: S ( ) N ( )

Especifique:

Diabete: S ( ) N ( )

Especifique:

Uso de drogas: S ( ) N ( )

Especifique:

Anomalia craniofacial: S ( ) N ( )

Especifique:

Anomalia ocular: S ( ) N ( )

Especifique:

Anomalia esquelética: S ( ) N ( )

Especifique:

Avaliação auditiva:

Normal: ( )

Perda auditiva neurosensorial – Freqüência:

Perda auditiva condutiva – Freqüência:

Perda auditiva mista – Freqüência:

Grau: leve ( ) moderado ( ) grave ( ) profundo ( )

Anexo 4

PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA – FRENTE

AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA RG_____________

( ) Avaliação comportamental ( ) Audiometria em campo livre

( ) Audiometria lúdica ( ) Audiometria tonal limiar

( ) Paciente não colaborou ( ) Não realizada:_________________

AUDIOMETRIA LOGOAUDIOMETRIA

250 500 1K 2K 3K 4K 6K 8K Hz

-10

100

110

Mono ____%

Diss ____%

IRF_____ dB

Fig. ____%

SRT_____ dB

SDT_____ dB

Mono ____%

Diss ____%

IRF_____ dB

Fig. ____%

SRT_____ dB

SDT_____ dB

WEBER AUDIOMÉTRICO

500 1000 2000 4000 Hz

OD OE

OD X _______dB OE X _______Db

LEGENDA

V.A.____________OD____________V.O.

_______________ OE________________

RELAÇÕES COMPORTAMENTAIS

Tons modulados Sons verbais

( ) respostas reflexas ( )

( ) atenção ( )

( ) procura da fonte ( )

( ) localização sonora ( )

( ) ausência de respostas

()

RELAÇÕES COMPORTAMENTAIS

LAUDO OD OE

( ) comportamento auditivo alterado ( ) ( )

( ) perda auditiva condutiva leve ( ) ( )

( ) perda auditiva condutiva moderada ( ) ( )

( ) perda auditiva mista leve ( ) ( )

( ) perda auditiva mista moderada ( ) ( )

( ) perda auditiva neurosensorial leve ( ) ( )

( ) perda auditiva neurosensorial moderada ( ) ( )

( ) perda auditiva neurosensorial severa ( ) ( )

( ) perda auditiva neurosensorial profunda ( ) ( )

( ) dentro dos padrões normais ( ) ( )

( ) não conclusivo ( ) ( )

MASCARAMENTO

VA OD_______________

OE_______________

VO OD_______________

OE_______________

LOGO OD_______________

OE_______________

Equipamento:___________________________________

Preenchido por:_________________________________Data_____/_____/____

Anexo 5

PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA – VERSO

TIMPANOMETRIA

1.3

1.2

1.1

1.0

0.9

0.8

0.7

0.6

0.5

0.4

0.3

0.2

0.1

400

300

200

100 0

100

200 daPa

TIPO DE CURVA

OD OE

A ( ) A ( )

B ( ) B ( )

C ( ) C ( )

Ad ( ) Ad ( )

As ( ) As ( )

Não realizada ( ) ( )

Motivo: ________________

REFLEXO ESTAPEDIANO REFLEXO ESTAPEDIANO

LIMIAR

TONAL

CONTRA

LATERAL

DIFERENÇA DECAY IPSI

LIMIAR

TONAL

CONTRA

LATERAL

DIFERENÇA DECAY IPSI

500

1000

2000

4000

O. DIREITA (SONDA O. E.) O. ESQUERDA (SONDA O. D.)

Equipamento:________________________________________________

Observações:________________________________________________

___________________________________________________________

Preenchido por:_________________________________Data___/___/___

OD OE

Pressão daPa daPa

Máximo de Relaxamento ml ml

+200 mm H

O ml ml

Complacência (cc) ml ml

Meatoscopia

PESQUISA DE FUNÇÃO TUBÁRIA

Pressão

OD OE

INÍCIO

DEGL.

Anexo 6

TABELA DE RESULTADOS DE HISTÓRICO CLÍNICO E EXAME

AUDIOLÓGICO

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância

Achados clínicos Av. audiológica

1) 3a 8m / F Perda auditiva G – normal

Parto normal

Prematuro – 2700g

S. Robin – I

I. resp. e alimentar

C.N – 5 m.

CNF – 2 m.

R.G.E.

Otite de repetição

AASI

Hipoplasia de face

media

Micrognatia

Alta miopia-

5 meses – UA

Fis. pós-forame

incompleta

PA mista grave OE

PA grave OD

AASI

2) 7a 8m / F Alta miopia

Descolamento de

retina

Fissura de palato

G – normal

Cesariana – termo – 2700 g

UTI – 1 mês

Ins. respiratória

Incubadora

Bcp aspirativa

Antibiótico

C.N – 6 anos

Varicela

Dificuldade para

ouvir

Hipoplasia de face

media

Fácies arredondada

Micrognatia

Fis. pós-forame

incompleta

Hiper motilidade

articular

OD e OE – perda

sensorioneural – 6

– 8 k

3) 5a 9m / F Alta miopia

Descolamento de

retina

Perda visual total

Fissura de palato

G – normal

Cesariana – termo – 3200g

Cn – 1 m

Seq de Robin

Leve dificuldade resp. e

alimentar

Não internou

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Alta miopia – 4 m

Fissura de palato

incompleta

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

4)5a 3m / F Alta miopia

Perda visual

G – normal

Parto normal – 4105g

CN – 4 dias

Seq. Robin I

UA – CNF e alimentação vo

Otite de repetição

Otorreia

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

Micrognatia

Fis. de palato

Alta miopia-6meses

Hipermotilidade

articular

OD e OE – perda

auditiva condutiva

moderada

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos Av. audiológica

5) 6a / M Alta miopia

Perda visual total

G – normal

Cesariana – termo – 3750g

CN – 1 mes

Seq. de Robin – I

UA – CNF – 2 meses

Otorreia bilateral

Dificuldade para

ouvir

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Alta miopia – 6 m

Fis. pós-forame

incompleta

OE – dentro dos

padrões normais

OD – perda auditiva

condutiva leve

6) 3a 5m / M Alta miopia

Perda visual

Fissura de palato

G – anemia – 1

trimestre

Cesárea a termo – 3230g

UTI – incubadora

Pneumonia – Amicacina –

10 dias

CN – 1 mês – Robin II

CNF+ alimentação vo

Bronquite

Otite de repetição

Otorreia

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

Micrognatia

Alta miopia – 4 m

Fis. de palato

completa

OD – perda auditiva

mista moderada

OE – perda auditiva

sensorioneural

moderada

7) 5a / F História familiar p/

G – febre alta no 1

trim.

Parto norma l – 2500 g

Apgar baixo

Berçário – incubadora –

1 mês

CN – 40 dias

Robin I – CNF – I.R

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

Micrognatia

Fis. pós-forame

incompleta

alta miopia – 2 m.

OD e OE – perda

auditiva

sensorioneural leve

8) 4a 8m / F História para SS G – normal

Cesariana – 3750g

Apgar baixo

UTI – 10 dias – I.R –

incubadora

CN – 45 dias

Robin – I

Alta com 10 dias

Otite de repetição

Cardiopatia – CIA

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Fis. pós-forame

incompleta

alta miopia – 6 m

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos Av. audiológica

9) 8a 3m / M Alta miopia

Problemas de

retina

Fissura de palato

G – hipertensão último

trimestre

Cesariana – 3600 g

CN – 25 dias – UA

CNF+SNG

RGE – tratamento clínico

Glossopexia

SNG – 3 meses

Otite de repetição

Micro otológica

Dores nos joelhos

Descolamento de

retina

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Fis. pós-forame

incompleta

alta miopia – 9 m

OD – dentro dos

padrões normais

OE – perda auditiva

condutiva leve

10) 7a 11m / F Alta miopia

micrognatia

Reumatismo

G – normal

Cesariana – prematuro – 2

gemelar – 2340 g

UTI – 30 dias

BCP aspirativa – antibiótico

CN – 30 dias – UA

Robin I

CNF+SNG – 3 messes

Varicela

Caxumba

Asma

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

micrognatia

Rx – hipoplasia da 1

costela bilateral

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

11) 7a 2m / F Miopia e outros

problemas oculares

Hipoplasia da face

média

G – normal

Parto normal – 3170 g

CN – 2 meses – Robin I

Leve IR e alimentar

Não internou

Otite de repetição

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Fis. pós-forame

completa

OD e OE – perda

auditiva condutiva

leve

12) 7a 4m / F Alta miopia

Descolamento de

retina

G – normal

Parto normal – 2960 g

Apgar baixo

UTI – IR + desidratação

CN – 13 dias

UTI – Robin I – 2 kg

CNF+SNG – 1 mês

Rinite alérgica

Varicela

Otite de repetição

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Fis. pós-forame

incompleta

alta miopia – 1 ano

OD – dentro dos

padrões normais

OE – perda

auditiva condutiva

moderada

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos Av. audiológica

13) 7a 7m / F Alta miopia

Artrite

Hipermotilidade

articular

G – 2 abortos anteriores

Hemorragia – 3° mês

Cesariana – 2950 g

CN – 4 dias – Robin I

Leve IR + dificuldade

alimentar

Otite de repetição Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Fis. pós-forame

incompleta

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

14)4a 11m / M Alta miopia

Perda visual

Deficiência auditiva

G – normal

Parto normal prematuro –

2510 g

UTI – 49 dias – IR –

incubadora

CN – 2 m e1/2 – UA

SNG+VO

Leve ADNPM

Otite de repetição

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Alta miopia – 6 m

Hiper motilidade

articular

Fissura de palato

OD e OE – perda

auditiva

sensorioneural

leve – 4 – 8 k

15) 5a 4m / F Casos de fissura

de palato

Pais primos 2º

G – normal

Cesariana – 3500 g

Leve dificuldade alimentar

CN – 3 anos

Asma

Otite de repetição

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Ponte nasal achatada

Encurtamento dos

membros

Fis. de palato

incompleta

OD e OE – perda

auditiva mista

moderada

Uso AASI

16) 4a 18d / F Perda auditiva

Hipermotilidade

articular

G – normal

Cesariana termo – 2885 g

Leve dificuldade alimentar

Fis. de palato

Varicela

Otite

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

Avaliação OFT com

1 ano – normal

hiperextensibilidade

articular

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos

Av.

audiológica

17) 6a 11m / F Casos de alta

miopia e perda

visual total

G – normal

Cesariana – 3350 g

Fis. palato com leve

dificuldade alimentar

Bronquite

Varicela

Dores joelhos há 2

anos

Leg – Perthis

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Alta miopia – 6 m

Hipermotilidade

articular

Fis. de palato

OD e OE – dentro

dos padrões

normais

18) 4a 2m / F Casos de alta

miopia

Descolamento de

retina

Perda visual

Hipermotilidade

articular

G – normal

Parto normal – 3165 g

Fis.de palato

Nega IR e dificuldade

alimentar

Varicela

Assiste TV de perto

– ainda não fez

exame OFT.

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Olhos proeminentes

Fissura de palato

Hiper motilidade

articular

OD e OE – perda

auditiva condutiva

moderada

19)7a 10m / M Vários problemas

visuais

Fissura de palato

G – normal

Parto normal- 3130 g

CN – 1 mês – UA

IR+perda de peso

Robin I

CNF+SNG

Varicela

Otite supurada

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Alta miopia – 10 m

Hipermotilidade

articular

Fissura de palato

OD – perda

sensorioneural leve

OE – perda auditiva

mista leve

20) 7a 13d / F Casos de miopia e

outros problemas

oculares

Hipermotilidade

articular

G – normal

Parto normal – 3300 g

CN – 6 dias – UA

Robin I

CNF – 1 mês – miopia

Otite de repetição

Dificuldade para

ouvir

Cirurgia de catarata

– 6 anos

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Alta miopia – 1 mês

Óculos – 6 m

Fis. de palato

OD e OE – perda

auditiva

sensorioneural

grave 1 – 2 k

moderada e grave 6

– 8 k

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos Av. audiológica

21) 6a 10m / F Casos de miopia e

perda visual

G – normal

Cesariana – 3500 g

Apgar baixo

Bcp aspirativa

UTI – 14 dias

Antibioticoterapia

CN – 1 mês – 2900 g

Robin I

CNF por 6 meses

Otites de repetição

Otorreia

Micro otológica

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Micrognatia

Alta miopia - 6m

Hipermotilidade

articular

Fis. de palato

OD e OE – perda

auditiva condutiva

moderada

22) 7a 7m / F Casos de alta

miopia

Artrite

G – normal

Cesariana – 3500 g

Fissura de palato

Nega dificuldade

respiratória e alimentar

Acha que tem déficit

visual – não fez

exame

oftalmológico.

Acha que não ouve.

bem

Fácies arredondada

Hipoplasia da face

média

Micrognatia

Fis.de palato

incompleta

OD – dentro dos

padrões normais

OE – perda

sensorioneural 6 –

8 k

23) 7a 5m / F Nega história

familiar da SS

G – normal

Parto normal – 3300 g

Nega queixa

auditiva

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

média

Filtro longo

Não tem fissura

OD e OE – perda

auditiva mista

moderada

24) 6a 6m / M Casos de miopia

Artrite

G – normal

Cesariana – 3080 g

CN – 2 meses

Leve IR e alimentar

Não internou

Robin I

Nega queixa

auditiva

Fácies arredondada

Hipoplasia de face

media

Micrognatia

Fissura de palato

incompleta

Alta miopia – 4 m

OD e OE – perda

sensorioneural

leve 6 – 8 k

Casos H. familiar

H. peri-natal

H. da infância Achados clínicos Av. audiológica

25) 7a 3m / F Casos de alta

miopia e fissura

de palato

G – normal

Cesariana – 3730 g

Seq. Robin I com leve

dificuldade resp.e alimentar

CN – 1 ano

Pneumonia – 2

anos

Avaliação

oftalmológica

normal

Micrognatia

Fissura de palato

incompleta

OD e OE – perda

auditiva condutiva

leve

26) 7a 9m / F Casos de miopia G – normal

Parto normal – 3470 g

Dificuldade alimentar

CN – 2 meses

Não internou

Nega queixa

auditiva

Dores nas pernas

Micrognatia

Fissura de palato

incompleta

Hipermotilidade

dedos das mãos

OD e OE – perda

auditiva

sensorioneural

leve – 6 – 8 k

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